GuruHealthInfo.com

Рет Синдром причинява и симптоми, епидемиология и лечение на синдром на Рет



Видео: Milenina Арина. Синдром на Денди Уокър

синдром на Рет Това е генетично обусловена разстройство на всеобхватно развитие, по време на което потвърждава наличието на психологически и физически недостатък, в повечето случаи, което води до дълбока увреждания и значителни смущения на комуникация с околната среда.

Най-характерните симптоми на синдрома на Рет е разработването на регресия, която се проявява при 6-18-месечна възраст при нормална бременност, раждане и следродовия период.

Има една постепенна загуба на сръчност и способността да се говори, стереотипни, безсмислени движения на ръцете (потупващи, единични и двойни разклонения), мускулен тремор, атаксия движението и забавяне на растежа.

Причината за синдром на Рет е genuMECP2 мутация, която се среща главно при момичета. Изследвания продължава елиминира симптомите на заболяването чрез намаляване на генна активност. В момента единственият шанс за самостоятелна работа е интензивна рехабилитация, което носи само резултат в малък процент от пациентите.

Историята на синдром на Рет

Синдромът е описан за първи път от австрийски педиатър Andreas Рет (1924-1997) през пролетта на 1965. В зоната на рецепцията на кабинета си, той видя две майки с деца, които (въпреки факта, че те не са били роднини) се държат по същия начин: да седи в скута на майка си характерен усукани ръце. Д-р Рет намерени още шест дела и ги описано по-горе в статия в "Wiener Медицинският Wochenschrift",

През 1977 Рет описан още 22 момичета, които са идентифицирани характерни черти:
- стереотипни движения на ръцете;
- атаксия;
- -хиперамонемия;
- Обща засегне притъпяване;
- атрофия на долните крайници;
- симптоми, характерни за детски аутизъм.

Първите диагностични критерии за синдром на Рет бяха разработени през 1984 г. с участието на Андреас Рет. До края на живота си Андреас Рет е имал възможност да посъветва 1000 момичета с развитието на болестта. В момента няколко хиляди случаи, описани в целия свят, както и научноизследователска и развойна работа по синдром на Рет се провеждат в рамките на различни под-дисциплини на научните изследвания.

Епидемиология на синдром на Рет

синдром на Рет при момичета се появява с честота от 1: 10000 до 1: 23,000 раждания. По-висока честота на потвърден генетични изследвания група от момичета с Rett подобни нарушения.

Етиологията на синдром на Рет

Първата мутация на ген, свързан със синдрома на Рет е открит през 1999 година. Беше MECP2 ген разположен на X хромозомата на мястото Xq28. Мутацията е най-често (около 99%) идва от самото начало. Връзка поява Рет синдром рядко и главно поради наличието на селективно инактивиране на X хромозомата е мутирал MECP2 ген.

MECP2 генни мутации точка, открити в 80% от момичетата, които се появяват съображения класическата група и 40% под формата на необичайно. Около 8% от случаите в класическа форма и около 3% се открива в необичайно високо отстраняване на част от гена (частична или пълна).

Необходимо е също така възможност за необичайно или мутация на други гени (например под формата на атипична CDKL5), кодираща протеини, участващи в същия маршрут към MEPC2 молекулярно ниво. Излишно е да се идентифицират мутации не е синоним с диагноза синдром на Рет. Окончателната диагноза се определя в зависимост от клиничната картина.

Механизъм на синдром на Рет

Протеинът, кодиран от как MECP2, отговорен за процеса на транскрипция, т.е. "транскрипция" информация от ДНК на иРНК в ядрото. До сега, има няколко гени, регулирани от MECP2, включително изследователи обръщат внимание на A2BP1, GAMT и, преди всичко, BDNF.

ген A2BP1 мутация е открита досега при хора с епилепсия, аутизъм и нарушения на интелектуалната собственост, изглежда ясно свързани с синдром на Рет.

BDNF протеин структура

Подобна е ситуацията и в мутация GAMT на ген, неправилно функциониране на която се определя от наличието на сериозни нарушения на интелектуалното развитие, разстройства на развитието език и епилепсия. Особено обещаващи за разбирането на патогенезата на синдром на Рет са свързани с експресията на гена BDNF.

Проучванията при животни, проведени под ръководството на Майкъл Greenberg показват, че MeCP2 свързва и регулира транскрипцията BDNF от него. BDNF ген разположен на X хромозомата 11 е отговорен за кодиране получен от мозък невротрофичен фактор. Фактор BDNF принадлежи към групата на невротрофични протеини, които регулират развитието на нервната система, предотвратява апоптозата на невроните и позволява диференцирането на стволови клетки.

Специалната ролята на MeCP2 ген е периодично "изключен" и активиране на гена BDNF време на ранното развитие на човека. MeCP2 мутация в синдром на Рет води до намаляване BDNF активност, и следователно, до неправилно образуване на невронни връзки.

синдром на Рет е класическа форма се отнася само за жените. За повечето мъже MECP2 мутация е сериозен недостатък и води до смърт на сцената на развитие на плода, или тежка неонатална енцефалопатия с смъртен спускане преди втората година от живота. В онези редки случаи, когато момчетата с MECP2 мутации могат да оцелеят до зряла възраст, проявява дълбока умствена изостаналост, без да е характеристика на синдрома на Рет период на относително нормално развитие.

Трябва да се отбележи, че са намерени в тази група момчета, въпреки че се отнася до ген MECP2 мутации, не трябва да са идентични с типичен мутация на синдром на Рет при момичета. Момчетата са най-често диагностицирани с "увреждане на мозъка." Липса на перинатални рискови фактори при момчета с тежка спастичност и дълбоки умствени увреждания, трябва да бъдат насърчавани да извършват молекулярни изследвания.

Симптомите на синдрома на Рет

синдром на Рет често не е разпознато като аутизъм, церебрална парализа или общи нарушения на интелектуалното развитие.Типичните симптоми:

- загуба на сръчност и способността да се говори;
- атаксия;
- нисък ръст, малки ръце и глава (вторична микроцефалия);
- стереотипни движения на ръцете (ръкопляскане, единична и двойна връзка), скърцане със зъби;
- проблеми, свързани със социалните контакти, пристъпи на паника, като се избягва контакт с очите;
- епилептични пристъпи при 81%;
- стомашно-чревни и респираторни проблеми;
- странично изкривяване на гръбначния стълб,
- мускулни крампи.

Синдром на Рет Лечение

Към настоящия момент не съществуват доказани лечения за причинно-следствена връзка. Благодарение на интензивна рехабилитация, включително и по-специално формирането на съответни възможности дете грижи логопед и детски психолог, от 2% до 15% от пациентите могат да съществуват самостоятелно. Важно е да изберем диета.

Възможност за разработване на ефективни терапии осигуряват изследвания в Университета в Единбург (Университет на Глазгоу). С помощта на миши модел на болестта, учените са показали, че е възможно да се елиминира почти напълно симптомите на болестта, ако дейността на ген MECP2 ще бъде възстановено.
Споделяне в социалните мрежи:

сроден

© 2011—2022 GuruHealthInfo.com