Синдром Phelan-makdermita бъде направена първата работа с пълен капацитет на своето проучване

Мутация или ген унищожаване SHANK3 е един от най-честите причини, свързани с нарушения и развитие аутизъм спектър синдром Phelan-MakDermita, тежък тип аутизъм.

До сега, лекарите са се позовали на ретроспективен преглед и изследване на предишни случаи на тези болести за разбиране на неговите свойства и поради промени в SHANK3.

През първото изчерпателно изследване систематично присъстваха д-р Алекс Kolevzon (Алекс Kolevzon) и д-р Джоузеф Buxbaum (Joseph Buxbaum) от центъра на аутизъм Сийвър.

В това изследване също така взеха участие 32 пациенти с ген-прекъснато SHANK3- този факт е важен при оценката на клиничните симптоми и тяхната връзка със степента на разрушаване на гена.

"Предишни изследвания не са използвани за проекции на синдром разбиране Phelan-MakDermita и широко разпространена, свързани с нарушения от аутистичния спектър, не е проучена, с помощта на златен стандарт за тестване", казва д-р Kolevzon. "Налице е установен стандарт за оценка на този вид аутизъм, и нашата работа осигурява лидерство в развитието му."

От 32-мата пациенти, участващи 84% отговарят на критериите за заболявания, свързани с аутизъм. 77% от пациентите са имали дълбоки умствени увреждания, 19% използват различни форми на вербална комуникация. Други често срещани характеристики са нисък мускулен тонус, нарушение в походката, и припадъци. Авторите установили, че по-голяма степен на разрушаване на ген SHANK3, че заболяването е по-тежко.

"Нашите резултати дават допълнителни доказателства за значителни отклонения, свързани с липсата на гена SHANK3», казва д-р Kolevzon. "Познаването на степента на разрушаване на този ген е важно за целите на плана за лечение на всеки отделен пациент. Резултатите осигуряват дългосрочен необходими насоки в развитието на стандартизирана методология за оценка на свойствата и симптомите на това заболяване. "

Част участва в това изследване участват пациенти след това превърнати в клинично изпитване на инсулин-подобен растежен фактор-1 (инсулин-подобен растежен фактор-1, IGF-1), търговски достъпен материал за използване в забавяне на растежа на тъкани и клетки. Тя гарантира оцеляването на нервните клетки, синаптична пластичност и узряване.

Основната цел на изследването е да се съсредоточи върху основните прояви на синдрома Phelan-MakDermita. Те включват социално оттегляне и езикова увреждане, което може да бъде измерено с поведенчески и обективни гледни точки. Клинични изпитвания на IGF-1 бяха подкрепени от работа с генетично модифицирани мишки с мутации на гена SHANK3. Те бяха изпълнени от групата, водена от д-р Йозлем Боздаг (Йозлем Bozdagi) Сийвър от същия център. Те внимателно проучен мозъчната функция на мишки с генна мутация и при условие предклинични данни за благоприятните ефекти на IGF-1. Резултатите са публикувани в списание "Молекулярна Аутизъм".

"Сийвър център е в уникалната позиция да оцени свързаните с аутизъм, както на молекулярни и клинични нива", казва д-р Buxbaum.

"Тези способности ни поставят в уникална позиция, благодарение на които можем да видим цялата картина - връзката между генетичните и поведенчески фактори на тези болести. - и за разработване на нови методи на лечение, както и подобряване на съществуващите"

Споделяне в социалните мрежи:

сроден