GuruHealthInfo.com

Синдром на Тимъти причини, симптоми и лечение на синдрома на Тимотей



Видео: Елена Malysheva. белодробна хипертония

синдром Timothy (синдром Timothy) - това е рядко генетично заболяване, което се характеризира с редица физически и психически разстройства, включително удължаване на QT интервала в ЕКГ, аритмия, вродени дефекти на сърцето, синдактилия, отслабена имунна система, аутизъм и забавяне в развитието.

синдром на Тимъти бе описан за първи път през 1990-те години. През 2004 г. екип от изследователи от Детската болница в Бостън (САЩ), Института по медицина Хауърд Хюз (САЩ), Университета на Юта (САЩ) и Университета в Павия (Италия) доказа връзка между този синдром и нарушения на калциевите канали.

Заболяването е кръстен в чест на Катрин Тимотей, че един от първите, които се идентифицират и да го опиша.

Причини синдром Тимъти

Въпреки сложността на клиничните прояви на този синдром е резултат от едно спонтанна мутация в ген калциев канал CACNA1C на. Поради фундаменталната роля на йонни канали в развитието и функционирането на различните органи и системи, като единична мутация е много опасно.

Патологично модифициран йонни канали лесно преминава в калциев клетката, което води до клетка "претоварен" с калциеви йони. Болестта се проявява разстройства на сърдечния мускул, храносмилателния тракт, белите дробове, имунната система, гладките мускули, тестисите и мозъка.

епидемиология

синдром на Тимъти се смята за много рядко заболяване, което вероятно се дължи на недостатъчно негово знание. В света са били докладвани, беше потвърдено, ДНК анализ и описва няколко десетки случаи. Проучванията показват, че синдром на Тимъти не може да се случи само в класически, но в нетипична форма (2 случая), по-нататък усложняващи диагноза.

Американски изследователи наблюдават 17 деца със синдром на Тимотей, който е написал първия доклад през 2004 година. Според тях, същия синдром често засяга момичета и момчета. Средната продължителност на живота на децата е 2,5 години, максимална продължителност - 20 години.

синдром Наследяването Тимъти

Това заболяване се унаследява по автозомно доминантен начин, това е, едно копие от повреден ген CACNA1C достатъчно, за да предизвика синдром на Тимъти в потомството. По-голямата част от случаите - е резултат от нова спонтанни мутации, без семейна история.

Много по-малко вероятно да синдром Тимотей се случва, когато наследи ген от бащата или майката с мозайка мутация. Това означава, че единият от родителите дойде CACNA1C мутация само в някои клетки (например сперма или яйца), но не и в други клетки на организма.

симптоми

синдром на Тимъти се характеризира с голямо разнообразие от заболявания на физическо и психическо развитие.

Проявите на синдром Timothy могат да включват:

• вродено сърдечно заболяване (59%).
• сърдечни аритмии (94%).
• Внезапна сърдечна смърт.
• синдактилия (слети пръсти).
• Липса на имунната система.
• Периодично понижаване на кръвната захар.
• когнитивна функция.
• развитието закъснение.
• Аутизъм.

Сред нарушенията, открити върху освобождаването на ЕКГ синдром Тимотей:

• Значително удължен интервал на QT интервала.
• атриовентрикуларен блок 2: 1.
• Смяна на Т-вълната,
• брадикардия.
• торсадовите Pointes.

В резултат на нарушения на сърцето, всички деца са изложени на голям риск по време на операции на обща анестезия, както и сериозни инфекциозни заболявания (грип, пневмония).

Сред вродени дефекти сърцето при деца със синдром на Timothy са открити аномалии на сърдечните камери, тетралогията на Fallot, отворен дуктус артериозус, предсърдно септален дефект, камерен преграден дефект, и др.

Всички деца, които са гледали на американските учени, които са родени с синдактилия. Половината от децата се наблюдава аномалия структура на лицето (нос сплескан). Налице е тенденция към разпадане, което често изисква отстраняването на зъби.

Някои от децата, които са оцелели след 3-годишната възраст, заболяването се наблюдава в спектъра на аутизма (ASD). Въпреки това, връзката между аутизъм и синдром Timothy не е напълно изяснен.

с Timothy лечение синдром

Стандартна лечение на синдром Timothy включва прилагане бета-блокери в нарушения на сърдечния ритъм, но ползата от тази група от лекарства е под въпрос. Често това се препоръчва да се инсталира пейсмейкър в ранна възраст.

Както синдром Timothy е свързано с неконтролирано навлизането на калций в клетките, в бъдеще за нейното лечение на новите блокери на калциевите канали, които в момента се изследват може да се използва.

Организации в САЩ, които учат синдром Тимотей:

• Американската сърдечна асоциация (Далас, Тексас).
• Национална сърцето, белите дробове и кръвта (Bethesda, Мериленд).
• синдром на Фондация на внезапна смърт и аритмии (Солт Лейк Сити, щата Юта).
Споделяне в социалните мрежи:

сроден

© 2011—2022 GuruHealthInfo.com