Синдром на Бартер синдром и Gitelman, а при деца: симптоми, лечение, причини

Симптомите включват заболявания на електролити, растеж, а понякога и нервно-мускулни дефекти. За диагностика на важно измерване на ниво на електролити в урината и анализа на хормони, но обикновено Диагнозата се извършва чрез процес на елиминиране. Лечението се състои в използването на НСПВС, К-съхраняващи диуретици, АСЕ инхибитори, ниска доза и възстановяване на нивото на електролити в кръвта.

Патофизиологията на синдрома на Бартер и синдром Gitelman, а при деца

синдром на Бартер и синдром Gitelman е по-чести са резултат на транспорт и реабсорбция синдром дефект NaCL Бартер влияе гъстата възходяща линия на Henle коляното. синдром Gitelman когато дефектът засяга дисталните тубули. След загуба на К, Na, CI, и Н водят до повишена секреция на ренин и алдостерон, метаболитна алкалоза, хиперурикемия, и по-специално, синдром на Бартер развитие, повишена секреция на простагландин. Хипомагнезиемия често се развива, особено в синдром Gitelman му. Екскрецията на калция в урината намалява със синдром Gitelman и при нормално или повишено синдром на Бартер. В двете разстройства Na загуби доведе до хронично нисш плазмения обем, кръвното налягане обикновено е нормална.

Типични клинични прояви варират.

Причини и синдром на синдром на Бартер на Gitelman, а при деца

И двата синдрома са склонни да имат автозомно-рецесивно заболяване допълнителен път, макар и спорадични случаи може да се реализира и други семейни моделиране, има няколко генотипове за двата синдрома.
Симптоми и признаци

синдром на Бартер често се проявява преди раждането или в ранна детска възраст или ранна детска възраст. синдром на Gitelman му се проявява в края на детството или в зряла възраст. синдром на Бартер пренатално може да възникне вътрематочно забавяне на растежа и Polyhydramnios. След раждането на деца със синдром на Бартер, а понякога и деца със синдром на Gitelman, не се развива добре и показват признаци на недохранване. При повечето пациенти, ниско кръвно налягане или по-ниска граница на нормата, а те могат да бъдат признаци на хиповолемия. Неспазване на тялото К, Са или Mg може да доведе до мускулна слабост, припадъци, тахикардия или тетания, особено когато синдром Gitelman. Може да има и полидипсия, полиурия, и повръщане. Понякога се развиват умствена изостаналост и нефрокалциноза, особено със синдрома на Бартер.

Диагноза синдром Бартер и Gitelman синдром при деца

• Електролити в серума и урината.
• Изключване на подобни заболявания.

синдром на Бартер и синдром на Gitelman трябва да се подозира при деца с типични симптоми или случайно разкриване на нарушения на лабораторните показатели като метаболитна алкалоза и хипокалиемия. В изследването на урина електролити разкрие високи нива на Na, К и CI, които не отговарят euvolemicheskomu или хиповолемичен състояние на пациента. Диагноза след изключване на други заболявания с подобни симптоми.

• Основно и вторичен алдостеронизъм могат да бъдат разграничени от наличието на хипертония и нормални или ниски нива на ренин в кръвната плазма.
• Булимия невроза, латентен злоупотреба индуцирано повръщане или слабително прием могат да бъдат диференцирани в ниски нива в урината CI (обикновено <20 ммоль/л).
• Латентен злоупотреба диуретици често е възможно да се прави разлика ниското ниво на Cl в урината и изследване на урината за наличие на диуретици.

Окончателната диагноза се основава на резултатите от генетичните изследвания, което е рядкост заради високата цена.

синдром Gitelman обикновено могат да бъдат диференцирани от синдром на Бартер от присъствието на хипомагнезиемия и gipokaltsiurii.

Лечение на синдрома на Бартер и Gitelman синдром при деца

• НСПВС.
• Спиронолактон или амилорид.
• Ниски дози АСЕ инхибитори.
• Съставите K, Mg и Са

Комбинацията от НСПВС и К-съхраняващи диуретици (например, спиронолактон 150 мг амилорид орално или 10-20 мг орално) най-ефективно за отстраняване на съществуващи аномалии. Нормализиране на плазма електролит може допълнително да допринесе за АСЕ инхибитори (в ниски дози, за да се намали допълнително хиповолемия и хипотензия). Въпреки това, не терапия не може да елиминира напълно загубата на К, и често изискват допълнително въвеждане К. прибавяне на Mg и Са може да е необходима.