Синдром на бартер при деца. Диагностика и лечение

Вродени заболявания транспорт в бъбречните тубули

синдром на Бартер рядка форма на gipokaliemicheskogo метаболитна алкалоза хиперкалциурия унаследява по автозомно-рецесивно. Има два клиничен подтип на синдром на Бартер. синдром на акушеро-гинекологичен Бартер (наричан още синдром на свръхпроизводство на простагландин Е) обикновено се проявява при новородени и е по-тежко, отколкото на класически Bartera- го синдром hydramnion включва история, загуба на сол и дехидратация изрази.

по-лесно класически фенотип се появява по-късно забавено развитие и чести епизоди на дехидратация на детето в историята. Фенотипно синдром подобен Gitelman се причинява от друг генетичен дефект. Също така е описано изпълнение зародишен синдром на Бартер с сензорна глухота и CRF с различна генетична основа.

Видео: Лечение на енцефалопатия при деца. мозъчна енцефалопатия, то takoe.Perm. За лекарят

Патогенезата на синдром на Бартер, а при деца. Биохимични промени по време на синдром на Бартер (хипокалиемичния метаболитна алкалоза hypercalciuric) наподобяват ефектите от използването на бримкови диуретици и отразяват нарушение натриев транспорт на хлорид и калий в секцията нагоре от бримката на Хенле. Загубата на натриев хлорид и, което води до намаляване на интраваскуларна обем, стимулира системата ренин-ангиотензин-алдостерон.

алдостерон подобрява натриев реабсорбция и калиев секреция, което би увеличило хипокалиемия. Той също така повишава секрецията на водородните йони в дисталния нефрона, което изостря метаболитна алкалоза. Хипокалиемията стимулира синтеза на простагландини, което допълнително активира ренин-ангиотензин-алдостеронната система. В основата на синдром на Бартер три различни генетичен дефект конвейери, работещи на нивото на контура на Henle.

Видео: 1. Симптоми на психично заболяване © част 1. Симптомите на психично заболяване

Всеки от тях се един друг, участващи в начин или натриев хлорид и транспорт. Когато преди раждането синдром на Бартер открити генни мутации, кодиращи натриев / калиев / хлорид транспортер 2 NKCC2 (фуроземид обект действие) или лумена ген калиев канал (ROMK), докато класически синдром, характеризиращ се с дефекти базолатерално хлорид канал (CLC-Kb).

синдром на Бартер клинични прояви при деца. Както се оказва история, бременност беше Polyhydramnios. Новороденото може да dizmorfiya например триъгълна лице, щръкнали уши, страбизъм и увиснали ъгли на устата. Връзката между родителите, показващи автозомно-рецесивно заболяване синдром. За по-късна възраст се характеризира с повтарящи се епизоди на дехидратация, забавяне на развитието и биохимични нарушения. Когато синдром на Бартер винаги имат хипокалемия и метаболитна алкалоза.

съдържание Калций в урината Той обикновено се повиши. Често значително повишени нива на ренин, алдостерон и простагландин Е в кръвния серум, особено под формата на тежка зародишен синдром. АД в повечето случаи на нормална, въпреки дехидратация на сол изразена загуба при пациенти със синдром на зародишен форма може да доведе до хипотония. Бъбречната функция обикновено се запазва. Когато ултразвук понякога е установено в резултат на нефрокалциноза хиперкалциурия.

синдром на Бартер диагноза при деца. Диагнозата се основава на клинични и лабораторни данни. Новородени на синдром на Бартер показва хипокалемия (обикновено под 2.5 ммол / л) и метаболитна алкалоза. В типичните случаи, има хиперкалциурия. Хипомагнезиемия намерите само няколко bolnyh- е по-често при синдром на Gitelman му. Тъй като симптомите наподобяват ефектите от продължителната употреба на бримкови диуретици, винаги трябва да разберете дали тези средства са били използвани (дори и при малки деца).

Видео: симптоми на туберкулоза при децата. Диференциална диагноза на туберкулоза

сходен клиничната картина Той се среща в хронична повръщане, но съдържанието на хлорид в урината се намалява, докато тя се увеличава, когато синдром на Бартер. Хистологично изследване са хиперплазия бъбрек юкстагломеруларния апарат. Въпреки това, диагностичен биопсия със синдрома Бартер рядко извършва.

Лечение и прогнозиране на синдром на Бартер, а при деца. синдром Bartnera терапия има за цел да се предотврати обезводняване и да поддържа силата и коригиране на хипокалиемия. Често изискват много големи дози калий, но в тези случаи нивото в серума не винаги е възможно да се нормализира, особено при новородени. Кърмачета и малки деца може да се наложи и натриеви добавки. Също така ефективно индометацин инхибиране на простагландиновия синтез.

Когато особено внимание на електролитния лист, статус обем и ръст на дългосрочната прогноза на детето обикновено е благоприятно. Въпреки това, хронична хипокалиемия, нефрокалциноза, индометацин продължително приложение може понякога да доведе до развитието на интерстициален нефрит и бъбречна недостатъчност.