GuruHealthInfo.com

Tangier болестни причини и симптоми, епидемиология и лечение на заболяване Танжер



Видео: за лечение на алкохолизъм народни средства цитомегаловирус

Танжер заболяване (Танжер заболяване) - рядко наследствено метаболитно заболяване, което се проявява в намаляване на нивата на липопротеин с висока плътност на кръвта (понякога се нарича "добър холестерол").

Въпреки това, големи количества на HDL са депозирани в някои тъкани, което води до промяна на цвета.

В по-късните етапи на Танжер заболяване може да доведе до дисфункция и органна недостатъчност.

Танжер болестни Синоними:

• недостиг на липопротеини с висока плътност.
• висока плътност липопротеин недостатъчност тип 1.
• Семеен дефицит на алфа-липопротеин.

История на откриването на болестта в Танжер

През 1959 г., пет-годишно момче на име Теди земевладелец, който е живял в Танжер Айлънд (Вирджиния), е в болница със силно нарастване на жълто-оранжеви сливиците, които след това бяха отстранени по оперативен път. С предварителна диагноза синдром на Niemann-Pick момче е изпратен в Националния онкологичен институт на САЩ.

Институтът д-р Доналд Fredrickson (Доналд Fredrickson) проявява интерес към този случай и е установено, че диагнозата на момчето не е наред. През 1960 г. той, заедно с д-р Aviolo Лейк, който третира Теди отиде до Танжер Island за по-нататъшна проверка.

Р Fredrickson намерено подобни симптоми сестра Теди, и също така разкрива голям брой "пенести" макрофаги не само в сливиците, но също и в други клетки, включително далака и костния мозък. По време на второто си пътуване до остров лекар установи, двете деца са много ниски HDL. Всичко това, взети заедно, се превърна в основата на откриването на нова генетично заболяване, което е кръстен в чест на Танжер Айлънд.

епидемиология

Танжер заболяване се счита за изключително рядко и understudied. През 1988 г. американски учени притежавали информация само на 27 пъти, а от 1992 е имало до 50. Повечето от случаите, описани в районите, разположени в близост до остров Танжер, Вирджиния.

Този последен факт може да е свързано с така наречения "ефект основател". Ясно е, че някои от първите колонисти се заселили в Танжер в 1686, е носител на рядка генетична мутация, както и всички пациенти - това е потомството му, които в продължение на три века са напуснали за близките квартали.

През 2000 г., по целия свят, че е събрана информация за повече от сто случаи. Тази статистика на растеж през последното десетилетие може да се дължи на факта, че по-рано за това заболяване, се знаеше много малко, и тези случаи не са взети под внимание, както би трябвало.

Причините и механизмите на болестта

Учените са открили, че причината за Танжер заболяване - нарушение на липопротеин мембранен транспорт с висока плътност. Той има рецептори, които свързват липиди вътреклетъчно в макрофаги. След свързване мазнини се транспортират в ендозоми и след това извежда от клетката непроменена.

Хората с недостатъчност заболяване Танжер появява в този цикъл - рецептори свързват липиди в макрофаги, но те не се появяват отново от клетката. Този механизъм се потвърждава и от данни от наблюдения.

Такова прекъсване в липидния транспорт е свързан с ген мутация АВСА1. Този ген кодира "за употреба" за синтез на протеин, отговорен за освобождаването на холестерол и фосфолипиди от клетки. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивно.

АВСА1 генна мутация води до постепенно натрупване на тези вещества в различни тъкани, в резултат на тъканта става ярко жълто-оранжев цвят. холестерол депозити могат да бъдат токсични за клетките, което води до дисфункция и клетъчна смърт.

В допълнение, невъзможността за транспортиране на холестерол и фосфолипиди от клетки води до много ниско ниво на HDL в кръвта, и това - значителен рисков фактор за сърдечно-съдови събития при пациенти с Танжер заболяване.

симптоми

Характерни черти Танжер заболяване включва намалени нива или пълна липса на кръвната плазма на липопротеин с висока плътност (HDL) холестерол, повишени нива на холестерол естери в възли сливиците, далака, черния дроб, кожата и лимфните. При децата най-забележителните знака на болестта - петното на сливици в цвета на жълто-оранжево. Заболяването се развива много бавно, така че повечето от пациентите умират, преди 60-годишна възраст.

Лечение за Танжер заболяване

Към днешна дата, лечението на болестта на Танжер има за цел да се бори с усложнения от сърдечна операция за отстраняване на органи. Като възможен метод на лечение на 90 години, генна терапия е било предложено, но работата по него е далеч от приключване. Препоръчва се на пациентите да се диета с строго ограничаване на мазнини. В някои изследвания на САЩ центрове работят по създаването на специфични лекарства.

Организация на Америка, посветена на изучаването на болестта в Танжер:

• Информационен център на генетични и редки болести (Gaithersburg, Мериленд).
• Национално сдружение на Тай-Сакс заболявания и свързаните с него заболявания (Бруклин, Масачузетс).
• Националният институт за неврологични заболявания и инсулт (Bethesda, Мериленд).
Споделяне в социалните мрежи:

сроден

© 2011—2022 GuruHealthInfo.com