GuruHealthInfo.com

Фамилна хиперхолестеролемия симптоми, лечение и консултации



Видео: Кои зайци заболявания могат да бъдат предотвратени и лекувани някои не правят смисъл?

Наследствен (фамилна) хиперхолестеролемия - това е генетично заболяване, което е свързано с повишени нива на холестерол в кръвта и висок риск от сърдечносъдово заболяване.

Лечение на фамилна хиперхолестеролемия включва диета, редовни физически упражнения и да получат превантивни лекарства, които намаляват холестерола. Това заболяване е известен също като фамилна хиперлипидемия или хиперхолестеролемия xanthelasmatosis LDL рецептор мутация.

Холестеролът е естествен компонент на клетъчните мембрани. Необходимо е много биохимични процеси в организма, включително синтеза на хормони. Холестеролът ние получаваме най-вече от животински храни. Някои количеството на холестерола, произведени от нашата черния дроб.

Холестерола в кръвта е традиционно разделена на "лоша" и "добра". Под "лош" холестерол са липопротеини с ниска плътност или LDL. Те са тези, които са отговорни за развитието на атеросклероза - запушени артерии патологични. Под "добър" холестерол означава липопротеини с висока плътност (HDL), които продължават LDL под контрол и да помогне за намаляване на риска от сърдечно-съдови заболявания.

Фамилна хиперхолестеролемия - е наследствено заболяване, което е отговорно за 10% от болестта на коронарните артерии, които възникват в началото на живота, в активните хора на възраст под 55 години. Причината за хиперлипидемия е семеен генна мутация, която се среща в един от 200-300 души.

Рисковите фактори включват фамилна хиперхолестеролемия:

• Историята на заболяването в семейството.
• Инфаркти в ранна възраст с роднини.
• Високо ниво на LDL в един или двамата родители, особено ако тя е устойчива на медицинско лечение.

прояви на болестта

Самата Високото ниво на холестерол в кръвта не предизвиква никакви симптоми. Лицето, дори няма да знае за проблема, докато не мине кръвните тестове.

Симптомите на това заболяване може да бъде, както следва:

• Високите нива на холестерол в кръвта
• Холестерол депозити на коленете, лактите и задните части - Ксантоми.
• Болка в гърдите, причинени от стесняване на коронарните съдове - ангина.
• Инфаркти, които се случват в относително ранна възраст.

Механизмът на фамилна хиперхолестеролемия

Холестеролът се доставя до клетките чрез кръвта. LDL молекули са прикрепени към специфични клетъчни рецептори, са както са създадени за тях (на "ключ"). Поради присъствието на тези рецептори холестерол влиза клетки и естествени изпълнение на неговите функции.

Ген в хромозома 19, наречен LDLR-ген кодира клетъчните рецептори. В фамилна хиперхолестеролемия при пациенти с наследствено мутация на LDLR-ген, който влияе на развитието на холестерола рецептори, техния брой и структура. Това означава, че LDL не се абсорбира добре от клетките, останали в свободна форма в кръвта. Високо ниво на LDL холестерола в кръвта води до развитието на атеросклероза - основната причина за сърдечни атаки и други тежки заболявания.

Наследяване на фамилна хиперхолестеролемия

Фамилна хиперхолестеролемия - е доминиращ разстройство т.нар автозомно. В голям брой от случаите, дефектен ген е наследен от един nositelya- в редки случаи и двамата родители са носители.

1. дефектен ген от един родител.

Ако единият родител е носител на един нормален и един дефектен ген в двойката, всяко дете има 50% шанс да наследи един мутирал ген. Рискът от развитие на коронарна болест на сърцето в началото на живота зависи от възрастта и пола на пациента дете:

• В 50% от мъжете с болестта се развива заболяване на коронарната артерия, преди те да достигнат 50-годишна възраст.
• Всички 100% от мъжете, родени от подкрепата на семейството хиперлипидемия, коронарна болест на сърцето ще страдат в продължение на 70 години.
• Приблизително 85% от тези хора може да се случи инфаркти, преди те да достигнат 60-годишна възраст.
• 12% от жените наследява тази мутация, която и исхемична болест на сърцето, преди 50-годишна възраст. За 74% от тях страдат от коронарна болест в продължение на 70 години.

2. дефектен ген от двамата родители.

В този случай, по-песимистична прогноза - един на всеки четири деца (25%) наследява две дефектни гени директно по двойки. В този случай, детето се развива тежка коронарна болест в първите десетилетия на живот, дори и в детска възраст. Тази форма на фамилна хиперхолестеролемия устойчиви на лечение. Независимо от всички мерки, рискът от инфаркт е много висока. Пациентите може да изпитат интензивно отлагане на излишния холестерол под кожата - много ксантоми на коленете, лактите, бедрата.

диагноза на заболяването

Диагнозата на фамилна хиперхолестеролемия е разположен в зависимост от резултатите на много тестове, включително:

• Физическа проверка.
• Кръвни изследвания за холестерол.
• Heart Study (стрес-тест).
• Генетичен анализ, за ​​да потвърдите.

Лечение на фамилна хиперхолестеролемия

Тъй като заболяването е наследствено, то не е пълно излекуване от него. Терапия е насочена към намаляване на риска от исхемична болест на сърцето и инфаркт.

Препоръките включват:

• Промяна на диетата. Пациентите се препоръчва да се намали приема на храни, които съдържат холестерол и наситени мазнини. Също така е полезно да се ядат повече фибри - пресни плодове и зеленчуци. След 3-4 месеца на такава диета лекар провежда повторни тестове, за да вземе решение за по-нататъшни мерки. Във всеки случай, на диета - това е основен елемент от лечението!
• Растителни стероли и станоли. Тези вещества са структурно подобни на холестерол, но те не се абсорбират от клетките на тялото. Проучванията показват, че използването на стероли и станоли доведе до намаляване на нивата на холестерола в кръвта. Източниците на тези вещества са царевица, ориз, ядки, и растителни масла.
• Упражняване. Редовните упражнения помага за намаляване на нивата на холестерола в кръвта, което се потвърждава от многобройни изследвания.
• Контрол на телесното тегло. Затлъстяването - е много важен рисков фактор. Поддържането на индекс нормална телесна маса (BMI) - е една от основните цели на лечение. В допълнение към намаляване на риска от атеросклероза, борбата срещу затлъстяването ще помогне за намаляване на вероятността от диабет и други заболявания.
• Спирането на цигарите. Токсичните компоненти тютюневи инициират първичен съдово увреждане, което започва постепенно атеросклероза и артериална оклузия.
• Медикаментозно лечение. В много малък процент от пациентите с фамилна хиперлипидемия оказва понижаване на холестерола без лекарства. По-голямата част от пациентите се нуждаят от постоянен прием на специални средства като статини (аторвастатин, симвастатин, ловастатин).
• Други лечения: LDL афереза, което е пречистване кръв на липопротеини чрез специален апарат.
Споделяне в социалните мрежи:

сроден

© 2011—2022 GuruHealthInfo.com