Възможността на лекарство лечение на белодробна хипертония

Мутациите са намерени в KCNK3 ген засягат калиеви канали в клетките на белодробните артерии - механизъм, който преди това не е била свързана с болестта.

проучвания клетъчни култури показват, че ефектите на тези мутации може да бъде блокиран с помощта на медикамент, известен като инхибитор на фосфолипаза. Подробности за тези резултати могат да бъдат намерени в изданието на Нова Англия вестник на медицината.

"Ярък констатация не е дори фактът, че ние сме идентифицирали изцяло нов ген, участващи в развитието на пулмонална хипертония, но фактът, че сме намерили едно лекарство, което може да спаси някои от мутациите. В генетиката, открили ген, отговорен за развитието на болестта - това е нормално. Но много рядко се намери потенциален агент за лечение на генетични заболявания, "- каза съавторът на проучването Уенди Чанг, експерт по педиатрия и обща медицина CUMC.

Белодробна хипертония (ПАВ) - прогресивно заболяване, което се характеризира с ненормално високо налягане в артериите на белите дробове, което нарушава кръвообращението. Сърцето компенсира това нарушение и работа по-трудно, но в крайна сметка на сърдечния мускул вече не се справят с увеличеното натоварване, и там е сърдечна недостатъчност. Симптомите на белодробна артериална хипертония включват задух, замаяност, слабост.

В САЩ всяка година се диагностицират само с 1 000 нови случая на болестта, но медицината не може да предложи никакви достатъчно ефективни лечения, така че по-голямата част от пациентите с ПАХ умре в рамките на 5-7 години след поставяне на диагнозата. Заболяването е по-често при жените.

Някои случаи на белодробна хипертония, причинени от наследствени генетични дефекти. Много от "семейство" случаите БАХ, свързана със мутации в гена BMPR2 (Bone морфогенетичен протеин рецептор тип 2), който беше едновременно независимо един от друг, се отваря от два отбора от учените през 2000 година.

Въпреки това, повечето случаи на белодробна хипертония се считат идиопатична, т.е. лекарството не знае нищо за техния произход. Други форми на белодробна артериална хипертония, наречени автоимунни заболявания, вродени сърдечни заболявания, инфекции (шистозомиаза) и лекарства.

Д-р Чанг и колегите й са намерени нови мутации, когато exome секвениране (части от генома) на членове на семействата на пациенти с белодробна артериална хипертония, в които не е имало известни мутации. KCNK3 мутации бяха открити в 3,2% от хората с фамилна болест и при 1,3% от тези, които страдат "идиопатична" белодробна хипертония.

Учените са установили, че тези мутации нарушават функцията на калиеви канали, намаляване на тяхната активност. Калиевите канали спомагат за поддържане на съдовия тонус и белодробни артерии да реагира адекватно на ниски нива на кислород в кръвта.

"Ние бяха изненадани че KCNK3 играе толкова важна роля във функцията на калиеви канали на белодробни артерии. Никой не преди не е имал представа, че този механизъм е свързан с белодробна хипертония, "- казва д-р Чунг. По-рано този заболяване, учените свързани само BMPR2 ген, и се смята, че ПАВ се причинява от дисплазия и разделяне гладки мускулни клетки в стената на белодробни артерии.

Д-р Чанг и колегите му от друг изследователски център също разкриха, че мутации KCNK3 ефекти могат да бъдат блокирани чрез експериментален инхибитор на фосфолипаза наречени Оно-RS-082. Тези резултати са получени само в клетъчната култура. По-нататъшните изследвания ще покажат как новия инструмент е подходящ за използване при лабораторни животни, и други - при пациенти с белодробна хипертония. 

"Мутациите KCNK3 - е рядка причина за белодробна артериална хипертония, така че не са склонни да надценяват своите резултати. Но във всеки случай, се радвам, че сме намерили нов механизъм на болестта, както и че той би могъл да бъде мишена за лекарствена терапия, "- обобщи д-р Чанг.

Споделяне в социалните мрежи: