Nevoid пълна тъпота

Заболяването се причинява от наследствен ektomezodermalnoy дисплазия. Вид на наследството - автозомно-доминантно с непълна проявление също е възможно автозомно-рецесивно заболяване.

Клиничните признаци и симптоми. Първите признаци на болестта са от различни форми и размери тъмна кожа хемангиом-череша или ярко червено на цвят, който обикновено се намира от едната страна на лицето, по-рядко те са двустранни. Често може да има загуба на устата и венците. Промените могат да се намират на торса и крайниците. Както стареене цвят невус става по-наситен, но повърхност покрита с брадавици. В дифузно ангиома често се наблюдава мозъчни ангиома локализирана предимно хемангиоми на повърхността на мозъчните полукълба в париеталните и тилната лоба, но понякога се простира до дълбоките части на мозъка и се почти цялата полукълбо. Може би развитието на хемангиоми във вътрешните органи.
В неврологичния статус има припадъци, устойчиви хемипареза и хемиплегия. По-често хиперкинеза, придвижване и статично атаксия, дистония, тригеминална лезия, и освобождаване на лицевия нерв и хипоталамуса заболявания проявяват вегетативни-трофични и ендокринни-метаболитни разстройства. Характерно за преждевременно полово развитие.
Налице е намаление на интелигентност, която може да се постигне степен на слабоумие, а понякога и идиот.
На радиография на черепа наблюдава petrifikaty и признаци на повишено вътречерепно налягане. EEG разкрие или дифузна промени на епилептичен природата.
Протичането на заболяването - прогресивна, лоша прогноза. Пациентите могат да умират по време на епилептичен статус на мозъчен оток-паренхимни или субарахноидален кръвоизлив.
Понякога има неуспешен форма на болестта с липсата на единична или група от симптоми.

} {Модул direkt4

очни симптоми Той се среща в 75-80% от пациентите. Показват едностранно ангиома възраст и неравномерно в места, разширяване аневризъм и заплетеност на плавателни съдове на конюнктивата и еписклерата. Поради ненормално развитие на сфинктер се характеризира с тъмен цвят на ириса с деформиран зеницата. Налице е постоянна мембрана в областта на зеницата. Изглежда усуканост и разширение на вените на ретината, както и миелираните влакна в оптичния диск. Има случаи на отлепване на ретината, съответно локализация ангиоматозни модифицирани хороидални съдове. Ангиом на хороидеята се отнася до пещера вида и има формата на няколко повдигнати жълтеникавооранжево образование. Размерът му варира индивидуално, понякога улавя почти всички от хороидеята.
При диагностицирането на очни лезии при синдрома на ядрото Weber има стойност "правило на горния клепач," ако процесът участва в горния клепач, следователно, не е очно заболяване, и обратно, липсата на ангиома на горния клепач показва липса на засегнатото око. Все пак, има изключения от това правило.
сериозен синдром Израз (особено в случаите, когато впечатлени клепачите) е глаукома, която се развива в около всеки трети пациент със синдром на ядрото Вебер. В същото време 60% от пациентите, то е вродено и 40% се среща по-късна възраст. Вродена глаукома често води до развитието на buphthalmos и слепота. По-късно (млади възрастни) глаукома настъпва тип отворен ъгъл или хронична глаукома със затворен ъгъл. Обикновено засяга едното око, глаукома рядко е двустранно.
Има различни мнения по механизмите на увеличение на ВОН със синдрома на ядрото Вебер. Решаваща роля очевидно играе от предната камера ъгъл дисгенезис на дефекти в развитието на дренажната система на окото и увеличават еписклерални венозно налягане. Последният фактор е еписклералните хемангиоми и артетиовенозни отклонения и хиперсекреция на вътреочното течност от хороидална хемангиом.
Може би хемианопсия за развитие, причинени от поражения на тилната лоб на мозъчните полукълба.

диференциална диагноза прекарват с вродени малформации на централната нервна система и други заболявания от phakomatoses на групата.