Патологични фетален инсталиране четки. Фанкони анемия при плода

Аномалии на горните крайници, води до talipomanus са разделени на две основни групи: радиуса и лакътната кост. Радиация clubhand бележки при следните условия: аплазия или хипоплазия на палеца, изтъняването на първата метакарпална кост и аплазия на радиуса. Улнарния clubhand се случва много по-рядко от радиални и тежестта на нарушенията, вариращи от малки вариации в структурата на улнарния страна на предмишницата на аплазия на лъчевата кост.
Първата група пороци често част от други синдроми, и за втората група обикновено се характеризира с изолирани дефекти.

всеки път когато, clubhand когато разкри, че е важно да се проведе пълно разследване на плода или новороденото, sochetannye да се идентифицират аномалии, които предполагат възможна форма на синдрома. В зародишен период е препоръчително да се извърши фетален ехокардиография и анализ на плода кръв използване cordocentesis.

Пълният анализ на клетъчния състав, кръв, включително тромбоцити, е важно за диагностициране на панцитопения Fanconi, синдром TAR (тромбоцитопения -aplazii радиус) и синдром AASE. Също така е показано фетален кариотип като prinekotoryh хромозомни заболявания (например, тризомия 18 и 21 и други структурни аберации) са описани горните крайници дефекти с анормални растения четки. Сърдечно заболяване е важен знак показва наличието на синдрома Holt-Орам (Holt-Орам), синдром на Люис (асоциирани нарушения на горните крайници и сърдечно-съдовата система) или някои изпълнения на синдром тромбоцитопения - аплазия на радиуса.

Терминът "изолиран радиална clubhand"Се отнася до състояние, при което четката се открие аномалия не е част от нито един признат синдром. Това обаче не изключва, че други аномалии могат също да присъстват (например, сколиоза, сърдечно-съдови заболявания). В повечето случаи, изолиран nonsyndromic радиална clubhand е спорадично заболяване.

В същото време, формата на лъча talipomanus То може да бъде част от трите синдроми, характеризиращи се с хематологични нарушения: панцитопения Fanconi, синдром TAR (тромбоцитопения - аплазия на радиуса) и синдром AASE.

Фанкони анемия (На Fanconi) (панцитопения) е автозомно рецесивно заболяване, при което комбинацията е маркиран аномалии на костен мозък (анемия, левкопения и тромбоцити topeniya) и скелетни малформации, включително радиална аплазия clubhand с големи ръце и пръстите хипоплазия на радиуса. В този случай нестабилност често се среща хромозоми откриваем, когато култивирани околоплодна течност клетки или лимфоцити плодове тях инкубиране с diepoxybutane.

Около 25% от пациентите с панцитопения Фанкони Те нямат аномалии във формата на мазнина. Асоциирани аномалии са представени с микроцефалия, вродена хип дислокация, сколиоза, сърдечно-съдови белодробна и стомашно-чревни нарушения. В зародишен обикновено се открива вътрематочно забавяне на растежа. Почти 25% от пациентите се покаже някаква степен на умствена изостаналост. Смята се, че основният недостатък при това заболяване е способността да се възстанови ДНК не неговата структура, когато е повреден, особено когато прекъсвания така наречените напречни връзки.

Вече е известно, осем допълнителни групи с анемия Фанкони (FA-A-FA-H), което показва присъствието на най-малко осем независими гени, които мутации могат да доведат до появата на тази патология. Три от осемте гени са идентифицирани: FANCA, FANCC и FANCG. Има много съобщения за пренатална диагностика на това състояние.