Патологични фетален инсталиране четки. Фанкони анемия при плода
Аномалии на горните крайници, води до talipomanus са разделени на две основни групи: радиуса и лакътната кост. Радиация clubhand бележки при следните условия: аплазия или хипоплазия на палеца, изтъняването на първата метакарпална кост и аплазия на радиуса. Улнарния clubhand се случва много по-рядко от радиални и тежестта на нарушенията, вариращи от малки вариации в структурата на улнарния страна на предмишницата на аплазия на лъчевата кост.
Първата група пороци често част от други синдроми, и за втората група обикновено се характеризира с изолирани дефекти.
всеки път когато, clubhand когато разкри, че е важно да се проведе пълно разследване на плода или новороденото, sochetannye да се идентифицират аномалии, които предполагат възможна форма на синдрома. В зародишен период е препоръчително да се извърши фетален ехокардиография и анализ на плода кръв използване cordocentesis.
Пълният анализ на клетъчния състав, кръв, включително тромбоцити, е важно за диагностициране на панцитопения Fanconi, синдром TAR (тромбоцитопения -aplazii радиус) и синдром AASE. Също така е показано фетален кариотип като prinekotoryh хромозомни заболявания (например, тризомия 18 и 21 и други структурни аберации) са описани горните крайници дефекти с анормални растения четки. Сърдечно заболяване е важен знак показва наличието на синдрома Holt-Орам (Holt-Орам), синдром на Люис (асоциирани нарушения на горните крайници и сърдечно-съдовата система) или някои изпълнения на синдром тромбоцитопения - аплазия на радиуса.
Терминът "изолиран радиална clubhand"Се отнася до състояние, при което четката се открие аномалия не е част от нито един признат синдром. Това обаче не изключва, че други аномалии могат също да присъстват (например, сколиоза, сърдечно-съдови заболявания). В повечето случаи, изолиран nonsyndromic радиална clubhand е спорадично заболяване.
В същото време, формата на лъча talipomanus То може да бъде част от трите синдроми, характеризиращи се с хематологични нарушения: панцитопения Fanconi, синдром TAR (тромбоцитопения - аплазия на радиуса) и синдром AASE.
Фанкони анемия (На Fanconi) (панцитопения) е автозомно рецесивно заболяване, при което комбинацията е маркиран аномалии на костен мозък (анемия, левкопения и тромбоцити topeniya) и скелетни малформации, включително радиална аплазия clubhand с големи ръце и пръстите хипоплазия на радиуса. В този случай нестабилност често се среща хромозоми откриваем, когато култивирани околоплодна течност клетки или лимфоцити плодове тях инкубиране с diepoxybutane.
Около 25% от пациентите с панцитопения Фанкони Те нямат аномалии във формата на мазнина. Асоциирани аномалии са представени с микроцефалия, вродена хип дислокация, сколиоза, сърдечно-съдови белодробна и стомашно-чревни нарушения. В зародишен обикновено се открива вътрематочно забавяне на растежа. Почти 25% от пациентите се покаже някаква степен на умствена изостаналост. Смята се, че основният недостатък при това заболяване е способността да се възстанови ДНК не неговата структура, когато е повреден, особено когато прекъсвания така наречените напречни връзки.
Вече е известно, осем допълнителни групи с анемия Фанкони (FA-A-FA-H), което показва присъствието на най-малко осем независими гени, които мутации могат да доведат до появата на тази патология. Три от осемте гени са идентифицирани: FANCA, FANCC и FANCG. Има много съобщения за пренатална диагностика на това състояние.
- Вродена скъсяване на бедрената кост. Отцепването на ръцете и краката на плода
- Синдром на катран в плода. AASE синдром, Holt-Орам плода
- Намаляване на дефекти на крайниците на плода. Фокомелия плода
- Асоциация Vater в плода. Полидактилия синдром и фетален goldenhara
- В диференциалната диагноза на ахондроплазия в плода. akrofatsialnogo дизостоза синдром синдром…
- Синдром Fraser. Диагностика и лечение на синдрома на плода Фрейзър
- Синдром на Холт Орам. синдром Gidroletalny
- Тромбоцитопения синдроми. радиус синдром аплазия
- Аплазия на радиуса и пръстите четка картата радиален. Спрете люлеещ
- Патологията на външните гениталии. Скелетни аномалии на плода
- Тризомия 13 Patau синдром. Associated аномалии синдром Patau
- Вродени заболявания на горните крайници
- Предмишницата щам
- Позиция плода (разположението на). Преглед на позиция (visus). Първата позиция на плода. На втора…
- Лакътната става, articulatio cubiti, оформен ставен повърхност на долната епифизите на раменната…
- Дисталния, или по-ниска, radioulnar ставата, articulatio radioulnaris distalis, кръг се формира…
- Здраве Енциклопедия, болест, лекарства, лекар, аптека, инфекция, резюмета, пол, гинекология,…
- Здраве Енциклопедия, болест, лекарства, лекар, аптека, инфекция, резюмета, пол, гинекология,…
- Дисплазия на лакътя: за лекуване, причини, симптоми, признаци
- Радиационна дисплазия: причини, симптоми, лечение
- Удвояването на първия пръст (или лъч preaxial полидактилия)