Агенезия тимусен хипоплазия или ди синдром Giorgi. Признаци на агенезия на тимуса

Ди Джорджи за първи път през 1965 г. той описва 4 пациенти с вродени хипопаратироидизъм, агенезия на тимуса и инфекциозни заболявания. Етиологията на синдрома не е ясно, наследственост не могат да бъдат проследени. Ди Гиорги се отбележи, че във всички случаи той е описано майки са по-възрастни от 30 години.

Видео: Джордж Ди Ди Джордж ди Джорджо, аплазия на паращитовидната disembriogeneza април синдром 3 хрилни

Известно е, че по-късна възраст родители насърчава спонтанни мутации. Патогенеза вероятно свързана с агент на околната среда за увреждане критичен период на формиране на III-IV Гил джобовете паращитовидните жлези, тимус, частично аортната дъга и други лица. Този период съответства на 6-8 седмици на ембрионалното развитие, така че този синдром е embriopaty с неизвестна етиология.

На синдром наблюдава хипокалциемия с атаки от тетания в първите часове след раждането. Ако децата оцеляват неонаталния период, те наблюдава хроничен ринит, кандидоза на устата, диария, хронична пневмония, Pneumocystis белите дробове. Децата изостават в общото физическо развитие.

може да настъпи смърт внезапно през първите две години от живота си. Количеството на калций в кръвта се намалява, повишено ниво на фосфор. Хетероложна реакция на отхвърляне на трансплантат не се случи, реакционната забавен тип свръхчувствителност не се извършва. образуването на антитела и имуноглобулинова продукция е нормално или намалено.

Броят на лимфоцитите в периферната кръв нормалното. На серумна алкална фосфатаза в рамките на нормалното, PTH рязко намаля. Наливането фетален тимус дава добра, но периодично терапевтичен ефект, след което изисква реимплантация.

характеризиращ се с хипертелоризъм, antimongoloidny форма на очите, малка уста, микрогнатия, ниско поставени уши, понякога има разделянето на езика, езофагеална атрезия, хипотиреоидизъм. В нашите наблюдения се проведоха pravodelennost аортата с тетралогия на Fallot, малформации, развитие на бъбреците (хипоплазия) и уретера. Описва малформации на празна вена.

От страна на лимфоидната система има важно разрушения paracortical зони на лимфни възли и periarterial далака. Лимфните фоликули с видни ярки центрове, групови и единични лимфни фоликули на червата също изразиха леки центрове. Производство на плазмени клетки в костния мозък, кортикалната област и зародишните центрове на лимфните възли, далак, лимфни фоликули на нормална червата.

Когато приключи агенезия на тимуса на мястото си има лобуларен съединителната тъкан или мастна тъкан. Понякога драстично хипоплазия на тимуса може да се намира в областта на шията. Паращитовидните жлези не са намерени. От други органи описват нефрокалциноза вследствие на промени в невроните на централната нервна система в резултат на прехвърлените атаките на тетания у новороденото период.

Има процеси, поради все по-често Комбинираната вирусен и бактериален (Грам или благоприятна) флора (некротизиращи пневмония, колит, пиодерма, септицемия, пиелонефрит).
Деца умират от или вродени малформации или от сериозни инфекциозни заболявания.