Сиреномелия. синдром сирена в плода

Видео: момиче русалка - Макфий История

това болест Това е вроден дефект, който се дължи на заболявания на кръвта, характеризиращи се с слети и долните крайници в комбинация с бъбречна агенезия, аплазия на сакрума, ректума и пикочния мехур. Преди това се е смятало, че тази патология е тежка форма на синдрома на опашната регресия.
Синоними. Синдром на "русалки" синдром и сиреномелия.

Видео: Топ 10 на вродени дефекти | Детски мутанти | това е ужасно

етиология. Въпреки че етиологията е неизвестна, сиреномелия не се смята за наследствено заболяване.
Рискът от рецидив. Непознат.

диагностика. сиреномелия диагноза се основава на идентифицирането на кондензирани долните крайници в комбинация с други скелетни деформации, включително на гръбначния стълб, и с двустранно бъбречна агенезия (което води до абсолютна белодробна хипоплазия и олигохидрамнион) с дефекти на сърцето и на предната коремна стена. Основният недостатък тежестта варира от прост кожата синтез на долните крайници на аплазия на дългите кости, с изключение на бедрото. Степента на аномалия спре пропорционално на тежестта на патологията на дългите кости.

В този случай, обикновено кожен дефект Тя се появява два пъти се сля с пръсти които плащат 10, и по-тежка форма, характеризираща се с елементарен стоп или ектромелия. От долните крайници слети заедно, пълната им движение и отсъства след раждането, те остават в позицията, която имаше в предродилна период. В този случай, фибула, ако има такива, са разположени между тибията и само един "крак" е ориентирана коремно и nedorzalno.

патогенеза. Съдови малформации в ранните етапи на ембрионалното развитие води до синдром на "vitellinievogo артериална открадне", в която кръвен поток се пренасочва от каудалната част на ембриона на залепващи, което води до образуването на множество дефекти на долните крайници. Повечето от тези плодове имат нетипично обезпечение васкуларизация, пъпната артерия, свързана с бившите vitellinievymi артерии (мезентериална артерия).
генетични заболявания. Непознат.

Видео: Намерени живо бебе русалка русалка #

Асоциирани аномалии. Често се наблюдава дефекти на сърцето, бъбреците, предната коремна стена, гърдите и долната част на гръбнака. Също така е често открива само един пъпна артерия, неперфорирана ануса и гениталиите агенезия.

диференциална диагноза. Опашната синдром на регресия е основният диференциалната диагноза и обикновено проявява деформации по-слабо изразен, отколкото при сиреномелия допълнение, в тези случаи, има нормално количество околоплодна течност. Плодове с сиреномелия често имат лицева вид типичен на синдрома Potter (Potter), което се дължи на двустранно бъбречна агенезия. Сливането на долните крайници, се открива в сиреномелия, позволява да се установи точната диагноза. В други заболявания, които трябва да бъдат изключени са синдром Fraser (Fraser) и асоцииране VACTERL.

Видео: 5-страшното ПРАВА мутации за 2016

перспектива. Това заболяване е летална поради свързване с бъбречна агенезия. В изключителни случаи, ако няма бъбречна агенезия, може да има индивидуален оцеляване.