Фенилкетонурия сериозно наследствено заболяване, което се характеризира главно с участието на нервната система. Етиология и патогенеза. В резултат на мутации, която контролира синтеза на фенилаланин хидроксилаза, метаболитен единица развива по този

Фенилкетонурия - сериозно наследствено заболяване, което се характеризира главно увреждане на нервната система.
Етиология и патогенеза. В резултат на мутации, контролиране на синтезата на фенилаланин, развива метаболитен блок в етап на конверсия на фенилаланин в тирозин, при което основният път става деаминиране на фенилаланин превръщане и синтез токсични производни - фенилпируватна фенил-млечна и фенилоцетни киселини. Съдържанието на кръвта и тъканите fvnilalanina значително увеличава (до 0,2 г / л или повече при скорост от 0,01-0,02 г / л). Съществената роля в патогенезата на заболяването липсва синтеза на тирозин, който е прекурсор на катехоламини и меланин. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен.
Клиничната картина. Симптомите на фенилкетонурия, открити през първите седмици и месеци от живота. деца
изоставане във физическото и невропсихологични razvitii- маркирани летаргия, сънливост или прекомерна раздразнителност, сълзливост. С напредването на болестта може да има епилептиформени гърчове - разгърнати и не-конвулсивни припадъци тип Nods, лъкове, WinCE, краткосрочни прекъсвания на съзнанието. Хипертония отделните мускулни групи проявяват един вид "поза шивач" (Стиснати крака и скръсти ръце). Възможно е да има хиперкинеза, тремор, атаксия, парези, понякога централната тип. Децата често са руси със светла кожа и сини очи, те често се отличава с дерматит, екзема, прекомерно изпотяване със специфичен (миши) миризмата на пот и урина. Намерени тенденция към артериалните gipoteneii. Нелекуваната развива идиотщина или слабоумие, дълбока умствена изостаналост.
Диагноза. Изключително важно е да се установи диагнозата в предклинична фаза, или поне не по-късно от 2-месечна възраст, когато те могат да бъдат показани на първите признаци на болестта. За да направите това, всички новородени са разгледани от специална profammam скрининг, който показва, че увеличаване на концентрацията в кръвта на фенилаланин в първите седмици от живота си. Всяко дете, което показва признаци на забавяне на развитието или минимални неврологични симптоми трябва да бъдат оценени за ненормално фенилаланин метаболизъм. Използвайте микробиологични и флуорометричен методи за определяне на концентрацията на фенилаланин в кръвта, както и проба Фелинг на фенилпируватна киселина в урината (добавяне на няколко капки от 5% разтвор на железен хлорид и оцетна киселина в урината на пациента води до появата на зелен цвят петна по пелена). Тези и други подобни методи са категоризирани показателни, но с положителни резултати изискват специално изследване използва го точни количествени методи за определяне на кръв фенилаланин п урина (амино киселина хроматография, използвайки aminoanalizatorov и др.), Който изпълнява централизирано биохимични лаборатории.
Децата се нуждаят от специални грижи и лечение в лечебни генетични центрове (офиси клиники).
Диференциалната диагноза се извършва с вътречерепен родова травма, вътрематочни инфекции. )


Лечение. Ако диагнозата се потвърждава и от биохимични методи трябва да се преведат на децата на специална диета с ограничаване на фенилаланин, който в началото на диагнозата гарантира нормалната психическото развитие на детето. Мляко и други продукти на диетични продукти от животински произход изключени и назначават белтъчни хидролизати (tsimogran, lefanolak, berlofen, gipofenat), които са основните хранителни продукти, предоставяне на необходимостта от протеин. Белтъчни хидролизати администрирани с плодови и зеленчукови сокове, пюрета, супи. Лечението се извършва под контрола на кръв фенилаланин, постигане поддържане нивото си в обхвата от 0.03-0.04 г / литър. през първите 2-3 години от живота се изисква строго ограничение на животински протеини.
Предотвратяване. От голямо значение е и специален мониторинг на рискови семейства, т. Е. За тези семейства, които вече имат деца с фенилкетонурия. Новородените на тези семейства трябва да бъдат подложени на задължителна биохимичен анализ и свидетелство-ранно лечение. Откриване и лечение на деца за масови скринингови програми също може да предотврати развитието на тежки умствени увреждания.
В него се предлага ДНК проба за пренатална диагностика на фенилкетонурия в високо-рискови семейства.