Фенилкетонурия при деца: Симптоми, признаци, лечение, причини

Прекомерната консумация на фенилаланин, като правило, се превръща тирозин fenilalaningidroksilezu. Когато едно от няколко мутации на гена води до недостиг или липса на фенилаланинхидроксилаза, натрупването консумира fenilalanina- мозък е първични щетите от органи вероятно поради нарушение на миелинизация.

варианти на заболяването. Тъй BH4 е кофактор на тирозин хидроксилаза, участва в синтеза на допамин и серотонин, BH4 дефицит променя синтеза на медиатори причинява неврологични симптоми, независимо от натрупване на фенилаланин.

Симптоми и признаци на фенилкетонурия при децата

Повечето деца са нормални при раждането, но признаците и симптомите се развиват бавно, в продължение на няколко месеца, с натрупването на фенилаланин. Отличителна черта на непречистени PKU - тежка умствена изостаналост.

Диагностика на фенилкетонурия при деца

• Рутинно неонатален скрининг.
• Нивото на фенилаланин.

В САЩ и много от развитите страни, да разгледа всички новородени за фенилкетонурия през първите 24-48 часа след раждането, по време на един от кръвните тестове. В класическия PKU при новородените често нивото на фенилаланин >20 мг / дл. Деца с частичен дефицит обикновено имат нива <8 до 10 мг/дл, находясь при этом на нормальной диете (уровни >6 мг/дл требуют лечения)- в отличие от классической ФКУ, требуется определение активности фенилаланингидроксилазы печени,которое показывает активность от 5 до 15% от нормального или анализ мутаций, выявляющий легкие мутации в гене.

Прогноза за фенилкетонурия при деца

Адекватно лечение започва през първите дни от живота предотвратява всички прояви на болестта. Децата, родени от майки с лошо контролиран PKU по време на бременност имат по-голям риск от микроцефалия и развитие на дефекти.

лечение PKU при деца

• Ограничаване на прием на фенилаланин.

Лечение - живот прием лимит фенилаланин. Характеристиките включват консумацията на храна от естествени храни с ниско съдържание на протеини, протеинови хидролизати, лекувани за отстраняване на фенилаланин и елементарни смеси от аминокиселини без фенилаланин. Примери на търговски достъпни фенилаланинови свободни продукти включват продукти XPhe- Phenex I и II, Phenyt-Free I и II-PKU-1, -2 и -3 PhenylAde- Loflex и Plexy 10. номер фенилаланин, необходими за растежа и тази metabolizma- изискване е изпълнено от измерените количества на естествения протеин от мляко или плодове с ниско съдържание на протеин.

Тя изисква често проследяване на плазмените нива на фенилаланин. Планиране на диета и управление се превърна в навик при жени в детеродна възраст, преди бременността - така че те могат да помогнат на бъдещите им деца. Тирозин се използва по-често, тъй като е основна аминокиселина при пациенти с фенилкетонурия. Също така, те са все по-често използване на сапроптерина.