Синдромът на множествена ендокринна неоплазия тип 1

Видео: Синдром на Дуейн оттегляне Тип 1: Капак за прибиране

Съдържание

Видео: Синдром на Дуейн оттегляне Тип 1: Капак за прибиране
Видео 10-годишно момиче с тип i duanes прибиране syndrome.wmv
Етиология и патогенеза
епидемиология
клиничните прояви
диагностика
диференциална диагноза
лечение
перспектива

Синдроми, множество ендокринни неоплазия (Мъже) - група автозомно доминантно наследствено синдроми характеризират с комбинация на забавено развитие на тумори на жлезите с вътрешна секреция, със същия ембрионален произход (Таблица 1.).

Таблица 1

Синдроми, множество ендокринни неоплазия

MEN-1 (синдром Wermer)	MEN-2
MEN-1 (синдром Wermer)	MEN-2A (синдром на Cipla) Видео 10-годишно момиче с тип I Duanes прибиране syndrome.wmv	MEN-2B (синдром Gorlin)
Туморите и / или хиперплазия на паращитовидните жлези	Мозъчния рак на щитовидната жлеза	Мозъчния рак на щитовидната жлеза
Islet клетъчен тумор (инсулинома, гастрином, глюкагонома, и т.н.).	феохромоцитом	феохромоцитом
тумори на хипофизата (Пролактином, somatotropinoma)	хиперпаратиреоидизъм	хиперпаратиреоидизъм
тумори на хипофизата (Пролактином, somatotropinoma)	хиперпаратиреоидизъм	Лигавиците невроми, marfanopodobnaya външен вид, невропатия

MEN-1 (синдром Wermer) - автозомно доминантно наследствено комбинация на тумори и / или хиперплазия на паращитовидните жлези с островни клетки на тумора (инсулинома, гастрином и др.) И аденоми на хипофизата (Таблица 2). Комплект компоненти синдром варира не само между семейства, но и в рамките на едно и също семейство, няколко от членовете на които имат синдрома на MEN-1. В повечето случаи е комбинация от две ендокринни тумори. По време на диагностиката, всичките 3 компоненти MEN-1 се срещат само в една трета от случаите.

Таблица 2

MEN-1 синдром

Етиология и патогенеза	Автозомно доминантно наследство ген инактивиране, инхибиране на растежа на тумори, локализиран на хромозома 11 (област 11q13)
епидемиология	Разпространението на 1-10 случая на 100 000 население
Главните клинични прояви на	Основно хиперпаратиреоидизъм (97%), островна-клетъчни тумори (80%) (гастрином, инсулинома и др.) Аденохипофизата тумори (54%) (пролактином, somatotropinoma и др.)
диагностика	Диагностика на спорадични тумори семейство скрининг (калций, гастрин, пролактин, растежен хормон, глюкоза)
диференциална диагноза	Що се отнася до спорадични тумори
лечение	Що се отнася до спорадични тумори
перспектива	Определя се от комбинация от тумори при отделните пациенти

Етиология и патогенеза

Инактивирането на гена, който потиска туморния растеж локализиран на хромозома 11 (област 11q13). развитие на тумора се среща в инактивирането на двата алела на инактивиране на гена. Загуба на хетерозиготирането на региона 11q13 са открити в по-голямата част от случаите, семейство, както и спорадично синдром MEN-1.

епидемиология

Това е една от редките ендокринни нарушения: разпространение на 1-10 случая на 100 000 население.

клиничните прояви

1. Първичен хиперпаратиреоидизъм (97%) в техните проявление MEN различни от спорадични форми. Характерна особеност е високият процент на рецидив след междинната сума паратиреидектомия. Откриване хиперплазия на четирите паращитовидните жлези е причина за целеви Вас MEN-1 и MEN-2. Хората на акция се падат 10-15% от всички случаи на първичен хиперпаратиреоидизъм.

2. островче клетъчни тумори (80%) - често идентифицирани гастрином (25-60% от общия гастрин открива чрез MEN-1) и инсулинома. Значително по-рядко Випом, глюкагономаса и функционално неактивни ендокринни тумори или карциноид.

3. Тумори на предния дял на хипофизата (54%) се намират в половината от пациентите. Най-често има prolactinomas, рядко somatotropinomy или хормонално неактивни тумори, по-рядко - kortikotropinomy.

диагностика

Въз основа на принципите, описани за спорадични тумори.
Семейство скринират MEN-1 (калций, гастрин, пролактин, растежен хормон, кръвната глюкоза) на интервали от веднъж на всеки 2 години се изисква за всички роднини на пациента първа и втора степен от 15 до 65 години.

диференциална диагноза

Въз основа на принципите, описани за спорадични тумори.

лечение

Въз основа на принципите, описани за спорадични тумори. Когато се комбинира с хиперпаратироидизъм гастриноми първо се постигне пълно потискане на секрецията на стомашна киселина чрез използване на протонната помпа блокери, след получаване на субтотална или общо паратироидектомия, след това се операция за гастринома. С комбинацията от други тумори, въпросът за операциите решава индивидуално последователност.