Множествена ендокринна автоимунна синдром

Множество ендокринни автоимунни синдроми (APS) - заболяване, характеризиращо се с първично лезия на автоимунни ендокринните жлези с развитието на тяхната повреда или, много по-рядко, хиперфункция. Всички APS имат генетична основа на неговото развитие. Има два основни вида на заболяването.

Класификация функции множество ендокринни автоимунни синдроми,

Има и някои изключително редки автоимунни синдроми, включващи две или повече жлезите с вътрешна секреция.

Polyendocrine автоимунен синдром тип 1 (APS 1) възниква при достатъчно висока честота в популацията на ирански евреи, Финландия и Сардиния (1: 9000 и 1:14 400 и 1:25 000 съответно), наред с други народи разпространението му е много по-ниска. Съотношението на жените и мъжете в различни източници варира от 0.8 до 2.4.

Етиологията на заболяването е свързано със специфични генни мутации AIRE, която кодира фактора ядрена транскрипция и играе ключова роля във формирането на имунопоносимостта. Заболяването се предава по наследство autosomnoretsessivno с пълно проявление.

МТА 1, характеризиращ се с най-голям брой различни автоимунни заболявания в сравнение с други синдроми. В допълнение към хронична кандидоза, хипопаратироидизъм и надбъбречна недостатъчност, които са основни компоненти на синдрома и развиват през целия си живот за всеки пациент, има следните заболявания и симптоми: други ендокринопатии - hypergonadotrophic хипогонадизъм (24-60%), диабет тип 1 (0-12 %), хроничен тиреоидит (2-36%), лимфоцитна хипофизит (7%) - автоимунни заболявания на стомашно-чревния, хепатобилиарната система, кожните ревматични заболявания, васкулит, субкапсуларно катаракта и др.

Първият клинична проява на APS 1 става хронична кандидоза, което обикновено се развива в детството (най - до 5 години) и засяга кожата, езика, ноктите и лигавиците. Причината за кандидоза е изолиран дефект в Т-клетъчен имунитет към Кандида албиканс. Основно хипопаратиреоидизъм в рамките на ГПС 1 също се развива в детството (обикновено до 10 години) и има типичен клинична картина. Хронична надбъбречна недостатъчност пациенти APS 1 също се проявява предимно при деца и юноши (15 години). Gipokortitsizm засяга 22-93% от пациентите. Както с изолиран надбъбречна недостатъчност, заболяването може да се случи дълго време скрит или субклиничен, появява внезапно в стресови ситуации.

Комбинация хронична надбъбречна недостатъчност и хипотиреоидизъм наречена синдром на Шмид, диабет тип 1 и хипотиреоидизъм тата - синдром Carpenter. Тази болест се среща с честота от 1.4-2.0 на 100 000 жители и широко разпространена. Налице е значителен превес на пациенти от женски пол (до 10: 1). Синдромът може да се появи на всяка възраст, но обикновено се проявява между 20 и 50 години от живота, докато болестите по случаи от детството са изключително редки.

Автоимунните polyendocrine тип синдром 2 (МТА 2) главно възниква спорадично, но достатъчно често има фамилни форми на наследствено автозомно доминантно с непълна пенетрантност. Наличието на определен ген, който определя развитието на синдром, все още не е доказано. Както при много автоимунни заболявания, рискът от APS 2 се свързва с определени алели на главния хистосъвместим комплекс.

В допълнение към тези заболявания, МТА 2 може също така да се отбележи, хипергонадотропен хипогонадизъм (4-9%), витилиго (4,5-11%), алопеция (1-4%), автоимунен хепатит (4%), хроничен атрофичен гастрит с развитието на При някои пациенти₁₂-анемия (4,5-11%) и лимфоцитна хипофизната жлеза, но като цяло, честотата им е много по-ниска, отколкото при пациенти с APS 1.

В кръвта на пациенти с APS обикновено се определя на голям брой антитела към различни орган-специфични антигени, които обикновено са вид на много години предхожда клинична проява на автоимунно унищожаване на орган. Хистологично изследване на засегнатите ендокринните жлези винаги открити мононуклеарни инфилтрат, показващи автоимунно възпаление, често последвано атрофия жлеза и склероза.

Основната посока на лечение на пациенти с APS е заместителна терапия, която се провежда на общите принципи. Преди предписването на хормони на щитовидната жлеза за хипотиреоидизъм трябва да се непременно изключени или напълно компенсирани надбъбречна недостатъчност, за да избегнат провокации addisonicheskogo криза. В присъствието на кандидоза илюстрирано посока намиране на противогъбични лекарства (кетоконазол, флуконазол, итраконазол).

клинично наблюдение ендокринолог APS пациенти се извършва и, ако не и ендокринна свързани нарушения, свързани специалисти. Показани периодично изследване на имунни, хормонални и биохимични маркери характерните за вида на заболяването, което насърчава началото на предклинично диагноза и дори. Със същата цел се препоръчва скрининг на близките.

перспектива при пациенти с APS това зависи от навременното започване на лечението и неговата адекватност.