Cystic бъбречна недостатъчност: Симптомите, Лечение

Cystic бъбречни заболявания е наследствена, вродена или придобита. Някои форми само едностранно, а другият - двустранно. Кисти могат да бъдат локализирани в кората (glomerulokistoznaya бъбрек), мозък (медуларен кистозна болест) или двата слоя (поликистоза на бъбреците) - могат да бъдат комбинирани с други CDF пикочната система или дефекти или други системи като комбинация отсъства. Съществуват различни класификации KBP, като се вземе предвид локализацията на кистите, произхода, видовете наследствата, морфология, патогенезата и клиничното протичане. При кърмачета може да се диагностицира всички форми на CPP, но най-често се установи, поликистоза на бъбреците и бъбречна glomerulokistoznaya.

поликистоза на бъбреците (PP) - наследствени п.п.. В зависимост от вида на наследяване се отличават автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно PP, различаващи се не само вида на наследяване, но и морфологията, клиничните симптоми, курсови и прогнозиране.

Автозомно рецесивен поликистозно бъбречно заболяване (ARPP) (фино кистозна бъбреците, поликистозно бъбречно заболяване "инфантилна" тип) -nasledstvennoe заболяване с автозомно рецесивен режим на наследство, в която засегнатата бъбреците и жлъчните пътища. Заместник, отговарящ за развитието на мутантен ген -PKD3, чийто правен интерес се намира на кратко рамо на хромозома 6-6r21. Честота - Аз главни и малки по 000 раждания 6000-14. Двустранен процес в момента се прави разлика 2 е класическа форма и ARPP с вродена чернодробна фиброза.

Класическа форма. Макроскопски два бъбрека е увеличил значително, понякога до степен, че да възпрепятстват отпуск. Увеличението на симетрични, със запазване на формата на бъбрек и често подчерта своята lobed. В разрез кора и мозък са порести вид поради многобройните радиално ориентирани вретено кисти 1-2 mm в диаметър, които заместват целия мозък. Мозък кистите са по-заоблени. Pyelocaliceal система и уретери, не са се променили. Под микроскоп, се вижда, че кистите кистозни разширени колекторни тръби, така наречените гигантски кистозни нефрони напреднали, простиращи се от капсулата до таза. Микродисекция доказано, че кисти се образуват в резултат на разширяването и интерстициални хиперплазия части UT клонове, които образуват събиране канали. Ampullar на терминал не е счупен и не се влияе от предизвикването на нефрони. Брой на нефрони в бъбрека на нормален, макар и в участъци от гломерулите и плътност каналчета е намалена, тъй като те са разделени един от друг разширени колекторни тръби и оточни интерстициум. В 100% от случаите, промени се наблюдават в черния дроб: портални пътища разширени, с различна степен на фиброза и повишено количество на жлъчните пътища. Жлъчните канали може да бъде леко разширени или кистозна и разклоняване. Степента на фиброза е по-изразен при тези деца, чиито дългата продължителност на живота, както и степента на бъбречни лезии по-малко. Както и при двустранното сцена, тези деца се наблюдават anomalad Потър. Когато по-големи деца дълголетие умират от прогресивна бъбречна недостатъчност преди навършване на 1 година. Заболяването е лесно да се диагностицира пренатално чрез ултразвук, който разкри, уголемени бъбреците и подобряване ехогенетичността бъбречната тъкан (предродилна диагностика е показан в присъствието на семейството на засегнатия сестра). ARPP описано със синдром Meckel.

Автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците с вродена чернодробна фиброза. Тази форма се среща в по-големи деца и дори възрастни. С напредване на възрастта, степента на увреждане на бъбреците по-малки и по-интензивни чернодробна фиброза. В по-големи деца, има признаци на чернодробна цироза. С течение на времето и с развитието портална хипертония с амилоидоза, хиперспленизъм, асцит и кървене от хранопровода варици, понякога фатални. В някои случаи, чернодробна фиброза, комбинирани със значително разширяване на жлъчните пътища (Кароли заболяване), нарушение на отлив на жлъчката и развитието на гнойни холангит. Тези жлъчни промени, наблюдавани при някои наследствени синдроми с кисти в бъбреците или кистозна DP - Meckel, Зелуегър, Jeune и други синдроми, както и nefronoftize Fanconi.

Степента на бъбречно заболяване при пациенти с вродена чернодробна фиброза е променлива. Кистозна промени обикновено не се разсейват, удариха само част от събирателните каналчета (не повече от 1-20%). Кисти обикновено са по-големи от класическата форма (диаметър от около 2 cm или повече), сферична. По-големите деца могат да бъдат атрофични промени на кисти, тяхното компресиране, дължащи се на фиброзни промени в заобикалящата паренхим, които са маркирани като тубуларна атрофия и глумерулосклероза. Въпреки това, в събирането на канал папили са винаги удължен, и дилатация на тяхното рентгеново изследване често е неразличима от медуларен бъбречен порести.

Автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците (ADPP) (поликистоза на бъбреците "възрастен" тип krupnokistoznaya бъбрек). Честотата на населението - 1: 200-1: 1000 за разпределяне на два генни мутации, които са отговорни за развитието на ADPP - PKD1 и PKD2. PKD1 ген намира на късото рамо на хромозома 16 (16r13.3-r13.12). Мутации на този ген се наблюдават при 85% от случаите. PKD2 генна карта на дългото рамо на хромозома 4 (4q21-4q23). Понякога мутантни гени PKD1 и PKD2 не се засича. В неонаталния период е възможно само дебют 16p мутация (PKD1). Две форми на ADPP - класически, или поликистоза тип "за възрастни", както и ADPP при кърмачета и малки деца. Класическата форма е добре документирана при възрастни, и в тази глава не смятаме.

Автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците при кърмачета и малки деца. Степента на изразителност на заместник и тази възрастова група е различен. В някои случаи, бъбреците в тяхната морфология не се различава от класическата форма. Те рязко увеличава, формата не се променя, цялата паренхим е заместен с различен размер и форма на четката, pyelocaliceal система не се променя или се деформира изпъкнали кисти. Кистите са пълни с ясно съдържание. Hypoplastic уретер, но задоволително. В такива случаи, бебето често се роди мъртво или умре в рамките на първите часове или дни след раждането от дихателна недостатъчност вследствие на белодробна хипоплазия и вторична поради недостига на вода, както и при ARPP. Заболяването се диагностицира пренатално. За по-малко тежко бъбречно експресивност недостатък увеличава леко, кисти закръглена форма с диаметър от няколко милиметра до 3 см, подредени в кората и мозък, въпреки че в този на значителен брой паренхим запазена. Понякога има само няколко малки гломеруларо кисти и умерено нарастване на някои от събиране на тръбата. В такива случаи ADPP неразличима от glomerulokistoznoy бъбрек - заместник, който някои автори считат, че първоначалното му стъпка. За решаване на проблема на класификация на болестите, е необходимо да се проведе задълбочено проучване на всички членове на семейството (което в този случай е възможно да се идентифицират безсимптомно, типичната ADPP) или да се установи връзка с мутация на гена.

Когато ADPP фиброза на черния дроб не е типично. В 1/3 от пациентите в нея киста открити. Има и кисти в панкреаса, белите дробове, далака, 15% от пациентите имат аневризма на мозъчните артерии.

Видео: бъбречни болестни симптоми лечение на народната медицина

Glomerulokistoznaya бъбречно заболяване (GKBP) (glomerulokistoznaya бъбреци, автозомно-доминантно заболяване хипопластичен glomerulokistoznaya) - CDF, най-типичният морфологична характеристика на които е наличието на гломерулната кисти. Тя може да бъде изолиран или дефект проява MVPR синдроми. Изолирана GKBP е спорадично или семейство с автозомно-доминантно наследство. дефект на външен вид е причинена от мутация на ген, кодиращ хепатоцитен ядрен фактор-HNF1 р локализиран в хромозома 17 (17cen-q21.3). Заболяването се комбинира с няколко генни и хромозомни синдроми MVPR, сред които най-характеристика: туберозна склероза, orofapiodigitalny склероза, множествена склероза къси ребра, полидактилия (тип Majewski) brahiomezomelicheski-бъбречна склероза, Зелуегър, тризомия 13, 18 и 21. Клиничните прояви са неизвестни. Диагнозата се поставя само въз основа на хистологични изследвания. Морфология GKBP както изолиран и синдромите същия тип. Грубо: бъбреци на нормален размер, увеличава или намалява под капсулата може да светят малки кисти с диаметър от 1 mm до 5 mm или макроскопски, те не се засича. Форма и lobed бъбрек спасен. В зависимост от степента на изразителност недостатък микроскопични промени, са различни. Те могат да бъдат отделни гломерулна кисти, заобиколени от нормалната паренхим или пълна замяна кора сферична четка, с драматично подобрена пространството Бауман и kollabirovannym, намалява или елементарен съдова пакета. Periglomerulyarny маркирани склероза и слабо изразена интерстициална фиброза. То може да бъде продължение на началните части на проксималната тръба. Мозък не кисти. Специално внимание трябва да се предприемат, за да диагноза GKBP биопсия, като малка част от биопсията не могат да получат специфична за различните форми на промени PD, в които са намерени и гломерулната кисти. Освен това, GKBP може да бъде първична или вторична ADPP форма дефект, причинен от обструкция на пикочните пътища на различни нива.

Локализиран кистозна бъбречно заболяване. В литературата, само на няколко наблюдения на тази форма на ЗКП, включително новородени, което предполага неговото вродено характер. Процесът е винаги едностранно и стреля само част от бъбреците. Кистозна полета са капсуловани, заобикалящата ги паренхим е нормално структура, въпреки че понякога изцеден кисти. Кисти - гломерулна и тръбен. Липсата на диспластични промени в паренхима, като хиалин хрущял или примитивни mezonefrogennye канали, за да се разграничи от анормална съставната кистозна DP.

Мозъчния кистозна бъбречно заболяване. Тя се характеризира с наличието на кисти предимно в продълговатия мозък. Има две клинично-морфологични форми на този дефект - ". Семеен nefronoftiz-медуларен кистозна бъбречни заболявания" медуларен гъба бъбреците и комплекс

Мозъчния гъба бъбрек (поликистозни пирамиди, Cacchi и болест Ricchi му) - кистозна дилатативна събирателни каналчета на пирамидите. Процесът в повечето случаи обратими. В генерализирана форма на дефект увеличава цяло бъбреците с частичен - някои от неговите сегменти. Кисти обикновено са малки (по-малко от 5 mm в диаметър) заобиколен сиво капсула. Коровите слой не се променя. Поликистозни пирамиди в 20% от случаите, комбинирани с други органи на CDF. Описани дефекти на сърцето и крайниците, поликистоза на черния дроб, стеноза на пилора, яйчниците агенеза. Източни обещания обикновено спорадични, въпреки че има семейни случаи с автозомно diminatnym вид наследство. Той също така се случва при вроден синдром hemihypertrophy Wiedemann - Бекуит, Марфан, Ehlers - Danlos синдром.

Семеен nefronoftiz и медуларен кистозна бъбречно заболяване (CH - ICLD). Две наследствени заболявания с подобни морфологични прояви на двустранно интерстициален склероза и кисти, водещи до краен стадий на хронична бъбречна недостатъчност при 10-14 години след началото на клиничните симптоми. Преди това те се третират като две различни заболявания. След това бе показан идентичност на клиничните симптоми и морфологични промени и стана счита за една клинична-морфологичен комплекс. Има три вида nefronoftiza - непълнолетни (СН1), инфантилен (СН2) и възрастни (EOS) и две - медуларен кистозна болест - MKBP1 и MKBP2. И трите типа nefronoftiza наследени автозомно-рецесивно, ICLD - автозомно-доминантно. Генът, отговорен за появата на СН 1 е локализиран на дългото рамо на хромозома 2 (2q12-Q13), гена, отговорен за развитието MKBP1 -2 - на дългото рамо на хромозома 1 (1 q21) - 15% - спорадична.

Ювенилен тип (СН1) се комбинира с други органи на CDF (ретинитис пигментоза, чернодробна фиброза, скелетни аномалии, церебрална аплазия), компонент на автозомно рецесивен синдром MVPR-на прекомерен (околомоторна апраксия, видове Koganz старши - Loken, Joubert). Инфантилен тип (CH2) е клинично изявен в пренаталното и ранното детство, а останалата част - за деца на възраст над 2-3 години, ICLD - възрастни. Медула широк поради множество кисти в диаметър от точката на или повече от 1 cm, подредени в juxtamedullary зона. Понякога кистите се намират в кората на главния мозък. Микроскопско изследване с изключение на кисти в продълговатия маркирани склероза в кората на главния мозък - наличие хипоплазия и hyalinized sclerosed гломерулите, тубуларна атрофия и склероза някои строма. На електрона разкрива неправилна сгъстяване и разделяне на мембранните дистални тубули и кисти. При новородени, с изключение на микроскопични промени описани по-горе, ние видяхме примитивни mezonefrogennye канали.

Самотните кисти. Възможно е да има единични или двустранно. Най-често локализирани в таза (кръстовище) и чаши (тиган). Минали някои автори наричат ​​дивертикули чаша. Клинично манифест при възрастни. Тя може да бъде вродена или придобита. Придобитите единични кисти (при бебета са много редки) се срещат в нефросклероза, дългосрочно диализа, хронична бъбречна недостатъчност.

Дивертикул чаша (pelvikalnaya киста). Той представлява кистозна разширяване чаша комуникация с него чрез тесен канал. Тя може да бъде еднократна или двустранно. Обикновено се наблюдава един дивертикул, въпреки че е описано и многократно. Усложнява от възпаление и образуване на камъни.

Gidrokalikoz. Това е разширение на воднянка и една или повече чаши на шийката на матката стеноза на чаша или неговото нетипично кораба компресия.

Multilokulyarnaya киста. Дали доброкачествен тумор dizontogeneticheskie (вж. "Тумори").