Комбинирана ген диагностика на заболявания. Биохимични методи, за пренатална диагностика.

В някои случаи (без или частична информационни) ДНК диагноза на някои болести

В случай на муковисцидоза повече информация ембрионална позиция може да бъде получено чрез биохимичен анализ на ензимната активност на AF в 17-19 седмица от бременността. Разработен е и е широко използван в нашата лаборатория алгоритъм PD муковисцидоза е показано на фигурата.

Биохимични методи, за пренатална диагностика

съществен рестрикционни биохимични методи в PD е добре известен факт е, че функционалното състояние, което може да бъде съдия или друг орган на плода или на системата само след раждането, когато завършва процеса на терминална диференциация на специализирани клетки от тъкани, от една страна, и, когато повикването приключи плода на тялото на майката, която осигурява трофична и основните метаболитни процеси на плода, - от друга. Този недостатък нуждаещите се обсъжда по-рано цитогенетичен и молекулярни методи за PD. Независимо от това, биохимични и някои други изследователски методи в някои случаи да бъдат полезни в системата на PD, но играе поддържаща роля по-често доказват. Ние не може обаче да се изключи възможността, че най-малко още по-задълбоченото познаване на генната функция, погрешно броят на чисто нов, идентифицирани в процеса на изпълнение на програмата "Човешки геном", ролята на биохимични методи, PD ще се увеличи.

Най-често материал за биохимични изследвания в PD AF се получава чрез амниоцентеза. AJ се формира от секреторната активност на амнион клетките в ранна ембрионална етапи на развитие, както и за сметка на първичния плода урината - по-късна дата. Количествен и качествен състав на околоплодната течност се регулира от компоненти на амниона на системата - майката - plod- нарушение на всеки от тях води до излишък или недостиг на вода засяга биохимични и клетъчни състав AF.

Удобства биохимични и клетъчни състав от AJ на различни етапи от бременността разгледани подробно в специални доклади и рецензии.

Видео: генетичен скрининг на бременни жени

Клетките в течна amnioticheskoi биохимичен метод

Клетките, използвани AF не само в PD за цитогенетичен анализ, но също и за откриване на някои метаболитни заболявания, свързани с метаболитни дефекти. AF некултивирани клетки могат да бъдат използвани за някои наследствени PD метаболитни дефекти (мяна) при използване на хистохимично и електрон микроскопски техники имат специфични включвания, които са типични за редица заболявания съхранение. Такива методи са описани за PD гликогеноза тип II, преди ДНК диагностика дълги клетките на културата AF е основната цел на PD мяна.

Главното условие за успешното PD NDO - точна информация за първичния биохимичен дефект в основата на заболяването. Най-мяна се наследява по автозомно рецесивен начин, при двамата родители са хетерозиготни носители на мутантния ген и 25% шанс да има болни деца.

биохимичен скрининг в хетерозиготна носител за повечето НПО не е възможно поради липса на концентрация средни стойности на изследваните протеини са нормални. Молекулно скрининг икономически оправдана, с изключение на някои малки етнически групи, в които специфични мутации честота значително по-висока от общата популация. Примери са gangliosidosis GM2 тип IV-евреи ashke-нацистки, лизозомни болести като sialido на galaktosialidoza и че са по-чести в японски и италианци.

За точна PD NDO недостатъчно познаване на клиничната диагноза. Дори и с добре изследваните симптомите на заболяването, като например номер и glikolipidozov Мукополизахаридоза, има вариации, дължащи се на различни първични биохимичен дефект. Пример за биохимичен хетерогенност се изразява гликогеноза тип I. Тип I дефект Avyzvan глюкоза-6-фосфатаза, докато когато типове В и С на болестта на дисфункция, причинени от липсата на други ензими, протеини, необходими за нормалния метаболизъм на глюкоза-6-фосфатаза, а именно специфичен translocase. Когато този ензим активност изследван един родител може да бъде значително над или под средното и почти не се различава от нивото определя от пациента. Такова psevdonedostatochnost описано, по-специално за globoid левкодистрофия.

Тази променливост значително намалява ефективността PD биохимични методи. За успешното PD в такива случаи, особено важна информация за дефектен ензим или протеин експресия в различни тъкани. Тази информация се определя избора на оптималната биологична обект PD. Първичният биохимичен дефект изследван в различни тъкани само за определени групи ензими (например, лизозомни хидролази). Освен това, известно е, че активността на много ензими може да варира в различни клетъчни тъкан в пре- и постнаталното периоди.

Методи за създаване на биохимичен дефект обикновено се свързва или с оценка на ензимната активност или идентифициране на други протеини, включени в ензимната реакция, или с някои продукти, които се натрупват в резултат на блока ензимно. В редица специални издания, можете да намерите подробно описание на методите за диагностика като отдавна известни и сравнително наскоро развита.

Основни наследствени заболявания, за които PD е възможно въз основа на биохимични изследвания AF AF клетки или състав са показани в таблицата.

Видео: Какво е прожекцията. Лечение център за скрининг

всеки от нозологични образувания, изброени заболявания съответства на основната биохимичен дефект, т.е. нарушение на обмяната на веществата връзка и изясняване на което е основна задача биохимични диагностика.

Благодарение на бързото натрупване на знания за човешкия геном, идентифициране на нови гени, изследвания на мутации и полиморфизми, от една страна, от сложността и несигурността често биохимични резултати недостъпност специфични субстрати - с други диагностика нарастващ брой наследствени метаболитни дефекти се извършва с помощта на по-гъвкави и точни методи молекулярен анализ. Списък на НПО, който е разработил молекулярни методи за диагностика е дадена в монографията VN Горбунова и преди Христа Баранова.

Въпреки това, някои протеини AF, особено така наречените embriospetsificheskie протеини, т.е. протеини, уникални за плода и не обикновено се синтезират при майката запазват голяма диагностична стойност. Тези протеини трябва първо да включват алфа-фетопротеин (AFP), ацетилхолинестераза, ембрионални чревни микровласинките протеини и стероидни хормони.