Братовчед ми, синдром на Даун, и аз съм загрижен, че тези хромозомни аномалии ще бъдат предадени на детето ми

Това беше страх да не ми е приятел на Анна, като братовчедка си имал синдром на Даун. Чух други приятели казаха едно и също нещо. Хората често хвърлят "поколение" фраза. "Едно поколение от" означава, че вашият дядо или баба е нещо, твоите родители не са били, и щете. Така че това не изглежда много разумно, когато се вземат под внимание не на преки роднини (братовчеди). Мисля, че наистина, тези хора се страхуват, че те са "носители" на болестта. Най-важното е, разбирам, че това е изключително редки форми на синдрома на Даун са наследени. Същото важи и за умствена изостаналост. Също така имайте предвид, че има решение за вашите проблеми.
Най-доброто нещо - консултирайте се с вашия лекар и да му кажа за вашата наследственост като е възможно повече подробности. Той или тя може да ви се позова на медицински и генетична консултация за повече информация. Обикновено, вие ще бъдете информирани, че шансовете за дете със същата болест, която е братовчедка ти (или от други роднини, докосването на тази тема), не повече от всички останали.

Диагностицирани генетични заболявания
Много генетични заболявания вече могат да бъдат определени чрез кръвен тест, продуциран от двамата родители, за да се определи кой може да бъде носител на болестта. Всяка година ние постигнахме много открития за нашия геном, които в последствие да доведат до нови диагностични тестове за специфични генетични заболявания. Някои от общите, за които има скринингови тестове включват:

• муковисцидоза
• Tay-Sachs заболяване
• Мускулна дистрофия тип Дюшен
• Fragile X хромозома
• Drepanocytemia
• хемофилия

Майки, свекърва, а останалите
Не забравяйте, че много от момента, произведени проучвания не са широко достъпни преди десет години, да не говорим преди тридесет години. Ако майка ви или майка в шофирането си луд, защото тревожност, да отнеме известно време, за да й каже за най-новите тестове, които са на наше разположение, или я съветва да прочетете за тях.
Един от моите роднини имаше близнаци, а всеки тест дойде с окуражаващ резултат, но въпреки, че майка й е сноп от нерви и изрази безпокойството си по всяко събитие. На последно място, е било предложено на майка книгата, за да обясни на тестовете, а след това тя е поканена за посещения на акушер-гинекологията и Перинатология, само за да я накара да разбере как гладко всичко върви - и млъкни! В известен смисъл, той е работил, и със сигурност по-добре от това нищо.

Има също тества като пренатална скрининг първия триместър вземане на проби хорионбиопсията, алфа-фетопротеин / тройна маркери, ултразвук и амниоцентеза, всеки от които може да се използва за получаване на информация насърчаване.
Въпреки това, аз трябва да ви предупредя, че някои жени, независимо от всичко, което бе казано по-горе, да продължат да се притеснявате. Ана, която сега получава титлата доктор на науките по химия, е бил запознат с науката, но тя все още е загрижен за, а не защото тя е обоснована и разумна, а просто защото тя нека суеверие и тревожност, за да го преодолее. Ако имате подобна ситуация, вижте раздела на тази книга, посветена на упражняване за намаляване на страха. Ана каза, че би искал да знае за тях, тъй като синът й, разбира се, беше добре, и повишена тревожност само й попречи да се наслаждавате на бременността. (Някои жени, кълна се, че наистина го ползват, но не се притеснявайте, ако се отхвърли, от тях- това е добре също.)

Кой е "среда"?

Media - е този, който е здрав, но крие рецесивен ген. Грубо казано, това може да изглежда така: Ако двама носители на една и съща рецесивен ген ще роди дете, шанс на един от четиримата, че детето ще бъде сериозно болен.
Въпреки всичко това, не забравяйте, че по-голямата част от децата се раждат напълно здрави, което може да се смята за чудо, ако вземем предвид колко трудно сме организирани. Наистина ли е изненадващо, че една оплодена клетка може да се развива и се диференцират в неврони и ноктите на краката, ретината и космите в носа? Това е нещо, за което аз съветвам моите пациенти наистина да се съсредоточи - естествено, че е правилният начин, а не това, което може да бъде погрешно.

Какво е генетична консултация?

От време на време някои двойки ще бъдат добри кандидати за генетична консултация. Аз обикновено се отнасят до пациентите медицинска генетика, тъй като те имат в родословието на заболяването е на разположение, които могат да бъдат наследени, и те са загрижени за това.
Медицинската генетика, специализирани в определяне наследство риска от заболяване. Назначението със специалист дойде и двамата родители и да му даде най-много данни за здравето на членовете на семейството, колкото е възможно. Интересното е, че това е често в този всички краища. Медицински генетик обикновено отхвърля страховете двойки, което информира бъдещите родители, че въз основа на семейното родословие, шансовете за бебето да се роди с определени генетични заболявания са доста малки.
Въпреки това, в някои случаи, проба от кръвта на двамата родители и се изпраща в лабораторията за анализ ще бъдат предприети. Това е необходимо, за да се определи на превозвача от всеки от родителите на даден рецесивен ген. Ако и двамата родители са носители на рецесивен ген, шансовете на детето да се роди с болестта, може да бъде велик, и най-вероятно ще бъдат посъветвани да се разгледа също плода. Отново, шансовете това да се случи са малки. Много генетични дефекти имат различни математически шанс, че те ще наследят. Това е работата на медицинската генетика - да се определи риска. Обикновено заключението е изключително окуражаващо.

Можете да получите това, което трябва
Никой не може да се разгледа на всички, и сериозна проверка често са скъпи. Застрахователните компании, особено за доброволно осигуряване не може дори да се съгласят, че изследването показва. Превод: те не могат да платят. Да не би да е покрита от застраховка или не, това е просто вашето решение и Ваше задължение е да се определи в какво е най-добре за вас. Ако чувствате, че имате нужда от проучване, прекарват го - и едва след уреждане на случая със застрахователната компания, така че тя му е платил. Обикновено с малък скандал, разбира се, че ще се получи на компанията да плати, защото е много неизгодно за имиджа си пренебрежително лечение на бременна жена.

За майката 33 тридесет и пет

Може би по гръб и трябва да е знак, с думите: "Аз съм над 35 и аз съм бременна!" - защото това е как повечето от нас "по-старите" майки мислят. Разбира се, повечето от тях са наясно, че в днешно време е много често - да бъде 35 и бременна. Само тази седмица открих две познати бременни жени. Един от тях 36, а другият - 37.
Повечето от страховете на майките-трийсет и пет, дължащи се на факта, че те трябва да се справят с допълнителни прегледи и повишен риск от аномалии hromosomnyh- за детето си. Но този риск не се появява изведнъж, когато часовникът удари полунощ на 35-та си рожден ден. Истината е, че той постепенно се увеличава, тъй като началото на годините си двадесетте години. Тридесет и пет години е избран без достатъчно основания, преди да имаме ултразвук. В допълнение, текущото състояние на здравето на родителите, семейството родословие, и, да, възраст - всичко трябва да се претеглят, за да се определи вероятността да имате дете с наличието на болестта. Всички сме различни и всеки жена трябва да обсъди ситуацията с Вашия лекар или акушерка.
От друга страна, може би не се страхуваш, че детето ви има проблем, но се притеснявате, че може да сте твърде стар, за да мине през раждане или да продължи да бъде майка. Моят приятел Катрин беше четиридесет и две, когато синът й е роден на Джон. Благодарение на помощта на акушерки са окуражаващи отбора си, тя най-накрая стигнах до заключението, че ако тялото й е бил в състояние да забременеете, тя може спокойно да издържи, да роди и отгледа дете. Казано по-просто, Катрин вярва, че майката на всички майки, Майката Природа, заслужава доверие до известна степен, че тя знае какво прави.
Аз вярвам, че това е много разумно - начин на възприемане на нещата. Затова се оградете с грижата за здравето си екип, който ще бъде в състояние да ви уверя, както и Катрин, и след това забравят за вашата възраст.

Какво ще кажете за един стар баща?
Има известни доказателства, че бащата над петдесет и пет може да допринесе за хромозомни аномалии. Но отново, хромозомни аномалии са открити много редки във всяка бременност.