Човешки хорионгонадотропин със синдрома на Даун. Неконюгирани естриол в синдрома на Даун.

Човешки хорионгонадотропин. липса на чувствителност AFP тест за разпределяне на риска на синдрома на Даун Това е довело до активното търсене на други биохимични маркери на тази патология. Изследването на свойствата на AFP протича успоредно с изследването на човешки хорионгонадотропин (ЧХГ). HCG - гликопротеин, който се произвежда от синцитиотрофобласт и навлезе в кръвния поток на майката малко след имплантирането на яйцеклетката в маточната стена. В кръвния серум на майката и фетуса могат да бъдат открити няколко фракции от ЧХГ: ЧХГ биологично активна форма, неактивна форма, свободен и свързан а-и бета фракции. Урината се открива р-fraknii метаболит на ЧХГ. Тъй като ЧХГ се секретира от трофобластни клетки, може да се намери не само при бременни жени, но също и при пациенти с пациенти трофобластични болестни

В физиологична бременност с увеличаване на живота си стойности на човешки хорионгонадотропин намалява рязко и нелинейно средно с 30-18 IU / мл. На синтеза и секрецията на ЧХГ по време на бременност се влияе от много фактори. HCG стимулират гонадотропин освобождаващ фактор, естрадиол, епидермален растежен фактор, активин, и инхибира секрецията му - р-растежен фактор, прогестерон и др.

През 1987 Започва М. и др, съобщава значително (двукратни или повече) увеличение на нивото на човешки хорионгонадотропин в майчината серум в тризомия 21 в плода. Допълнителни изследвания показват, че ЧХГ е един от най-чувствителните биохимични маркери в скрининг за диабет и различни фракции на ЧХГ присъстват в повечето програми за скрининг се използват понастоящем.

увеличение механизъм на нивото на човешки хорионгонадотропин в тризомия 21 все още не са напълно изяснени. Известно е, че никой не фракция на човешки хорионгонадотропин генна структура не е локализиран в хромозома 21, като по този начин повишаване на нивата им не могат да имат генетичен етиология. Има теория, че се опитва да обясни увеличението на нивото на ЧХГ в DM нарушение на диференциация на бластоциста в синцитиотрофобласт в този тризомия, но абсолютно доказателство за това предположение не е намерен,

Нито една от биохимичните програма на човешки хорионгонадотропин не се използва като единствен маркер. Това се дължи на значителна промяна в нивото в присъствието на патология на бременност, не се свързва с хромозомни аномалии. За да се избегне увеличаване на броя на фалшиви положителни резултати за скрининг на SD в практиката на лекарство често се използва комбинация от AFP и ЧХГ (двойна тест), както и комбинацията на АФП, ЧХГ и неконюгиран естриол (троен тест).

неконюгиран естриол

Малко след публикуването на проучвания за чХГ, се появява в пресата на резултатите от научните изследвания неконюгиран естриол (NE) синдром на Даун. Причината е предположението, направени през 1972 г, че намаляването на чернодробната функция в плода с тризомия 21 неизбежно трябва да доведе до намаляване на синтезата на много вещества, а не само AFPs.

В нормално съдържание на бременност NE в майчината кръв зависи от гестационна възраст и се увеличава линейно с средно от 0.6 до 2.0 нг / мл или 20-25% на седмична база в диапазона от 15 до 22 седмици. Значително влияние върху съдържанието на NE в кръвта осигурява тютюнопушенето. Пушачите ниво бременна NE средно с 15% по-долу нормално. Майчина възрастта и телесното тегло не влияе върху нивото на NE в кръвта.

През 1988 J. Canick гр. И сътр, J. и сътр Haddow показаха ясна връзка ниско нивото на неконюгиран естриол в кръвта на майката и синдром на Даун в плода. Според техните данни, медианата за плодове със синдрома на Даун Мама е 0,79, което е статистически значително различно от средната здрави фетусите (1.0 MOM). Milestone е 35% в развиващите биохимичен скрининг за диабет започва проучвания N. Wald сътр също проведени през 1988 година на своите данни, чувствителността на анализа с използване неконюгиран естриол за синдрома на Даун, която е по-висока от чувствителността на скрининг за възрастта и изолирани АФП. Тази цифра е играл решаваща роля в приобщаването на NE в биохимичната програмата.