GuruHealthInfo.com

Progeria: Въпроси и отговори



Видео: Вечерта на въпроси и отговори с Дмитрий Троцки 26-ти май 2016 OM

Д-р Лесли Гордън (Лесли Гордън) - известен американски експерт по Progeria, директор на проучването Progeria фонд (Progeria Research Foundation), изследователят.

лична злоба д-р Гордън срещу тази болест - преди пет години, синът й е бил диагностициран с Progeria.

Д-р Гордън учи педиатрия в Медицинския факултет на университета Браун в Провидънс, Роуд Айлънд.

Той е изследовател в университета Тъфтс в Бостън, където той активно провежда изследвания в областта на синдром на Хътчинсън-Гилфорд (HGPS).

Благодарение на д-р Гордън западната медицинска наука е постигнала значителен напредък в тази област. По-специално, на д-р Гордън откри Progeria ген, и е направил много други важни открития, свързани с патогенезата на това рядко заболяване.

Д-р Лесли Гордън
Изследователят често се качи на телевизионните екрани, то Progeria статии, публикувани в Ню Йорк Таймс, Бостън Глоуб, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today и списанието на Американската медицинска асоциация (JAMA).

В тази статия, д-р Гордън е отговорни представители NHMHB на често задавани въпроси за Progeria.

- Какво е синдром на Хътчинсън-Гилфорд или progeria, и каква е причината за това заболяване?

- Когато говорим за Progeria, аз се обръщам към синдром на Хътчинсън-Гилфорд, защото има и други синдроми progericheskie.

Progeria - това е, което ние наричаме "синдром на преждевременно състаряване", което се отразява на тялото на детето най-различни начини, особено силен стария си сърдечно-съдовата система.

Всички деца с Progeria умират преждевременно, страда тежка атеросклероза, на възраст от 8 до 20 години. Основната причина за смърт на деца - сърдечно-съдови заболявания, характерни за възрастните хора. Progeria настъпва средно едно дете на 4 милиона души, но в някои популации тази цифра варира 1000000-8000000.

Повечето от децата с progeria при раждането изглежда напълно нормално. На възраст от около 9 месеца, те започват да се появяват класически симптоми на progeria, включително промени на кожата, косопад, и други. Тези деца нараства до максимум 3,5 фута, което е малко повече от половината от нормалната височина на възрастен.

Нервната система и мозъка заболяване като децата се плашат, така че те да функционират в съответствие с биологичната възраст. Социални умения и интелигентност при деца с progeria са напълно запазени.

С други думи, това е щастлив малки деца, първокласниците, второкласниците, които искат да се радват на живота и да се отдадете на с връстниците си, но бързо нараства грохнал и ни остави. Разбирането на това какво се случва в тялото на детето с Progeria, трябва да ни помогне да се намери лек за тази ужасна болест.

- Кога и защо решихте да се създаде фондация за изследване на Progeria?

- Когато нашият син Сам беше почти 2 години, той е бил диагностициран с Progeria. Съпругът ми е лекар, и аз самият лекар и учен. Разбира се, ние разбираме проблема и направи всичко възможно, за да се спре тази болест.

Само за няколко дни, които сме събрали цялата налична съвременната наука материал - се оказа по-малко от 200 публикувани статии. Това е всичко. Има дори не беше организация, която ще участва в набирането на средства за по-нататъшни изследвания, имаше почти нищо.

Ето защо, аз и съпругът ми реши да създаде фондация за изследване на Progeria, PRF. Сестра ми Одри работи като адвокат, а ние я попитах как разбирам човек по правни въпроси, за да стане първият президент и изпълнителен директор на фонда.

Сега имаме една организация разполага с голям и висококвалифициран борд на директорите, доброволци на комисиите и много други хора, които помагат в борбата с progeria.

Progeria Research Foundation - организация с нестопанска цел, която непрекъснато се разраства.

- Какво прави фондация за изследване на Progeria?

- Progeria фондация за научни изследвания е създаден във време, когато децата с този синдром в страната ни е имало почти нищо. Създадохме тази организация с ясно разбиране за това какво трябва да се бори с болестта.

Това е, което ние постоянно чува: "Няма пари за провеждане на научни изследвания в тази област, така че ние няма от какво да се помогне на тези пациенти." След това се събира парите и да даде отпуска на изследователи за работа от критично значение, а ние продължаваме да го правим и днес.

Беше ни казано: "Не оборудване и инструменти. Не клетъчни култури. Изследователите трябва нещо да се работи. " Затова създадохме нашия собствен банка на клетките и тъканите, взети от пациенти с progeria. Всички деца с този синдром могат да даряват килиите си за нашата банка за учените достатъчно материал за изследване. Сега те имат всичко, а резултатите са незабавни.

Искахме да примами изследователите от други области, за да ги убеди да направя progeria. Ние проведохме научни срещи, които помогнаха за разпространение на информация, ние предложи значителни субсидии за провеждане на ключови думи изследвания, и това е помогнало да се въвеждат в нашата сфера на учените не само от различни части на Америка, но също така и от други страни.

Ние също създаде консорциум за изучаване на генетиката на progeria (Progeria Research Genetics консорциума), които днес се състои от 20 учени, а аз сред тях. Шест от нас участва в историческите изследвания, чиято кулминация беше откриването на ген Progeria.

- Възможно ли е да се диагностицира Progeria преди раждането?

- Да, това може да бъде направено. Това е възможно благодарение на неотдавнашното откриване на ген Progeria. Но както progeria не се предава от поколение на поколение (това е спорадична мутация), това е много малко вероятно, че един ще се роди две деца с това рядко заболяване.

След откриването на гена Progeria диагностика на този синдром се превърна бързо и надеждно. Лекари от всички краища на света ни изпращат проби от клетки на своите пациенти, така че ние ги изпитва на синдрома на Хътчинсън-Гилфорд, и ние го правим безплатно. За всички.

- Каква е прогнозата за деца с progeria?

- Заболяването е фатално в 100% от случаите. Дете умира в ранна възраст в резултат на сърдечен удар или инсулт. Неговото убийство е същата, която се на живота на по-голямата част от възрастните хора, но това се случи в детството или юношеството. Запушените церебралните и коронарните артерии, ангина, инсулт - това е, което трябва да се очаква от това заболяване.

- Какви са трудностите, които срещат при пациенти с progeria?

- Бих разделил тези проблеми в две основни категории.

На първо място, ежедневно здраве опазването на. Нашата фондация е много бързо разбрах, че лекарите не разполагат с пълна информация за правилното организиране на изпити, превантивните мерки са бързото застаряване на деца.

Семействата са постоянно се нуждаят от информирането и професионална помощ. Ето защо, ние организира трета програма - база данни за медицински и научни данни (Медицински и научни изследвания на бази данни). Нашите учени анализират и систематизират всички входящи информация за пациенти progeria, което прави специални протоколи за диета, физическа терапия и др. В допълнение, лекари и родители на пациенти да ни се обадите денонощно и да получават съвети.

Силно ви препоръчваме тези деца специална физическа и трудова терапия. Нашите консултанти питат родителите за това, и се оказва, че в повечето случаи, нищо подобно извършена. Едно дете с Progeria, което отнема един добър курс на физиотерапия, дневна напълно различен живот. Не забравяйте това.

На второ място, има психологически и социални трудности. Деца с progeria навън, много различни от здрави деца, въпреки че интелектуалното развитие, които имат точно същото.

Децата с този синдром искат да са като всички останали, за да води нормален живот, да играят с други деца, да се забавляват. Те могат да бъдат красиво дете отношения. Те не искат да мислят за progeria и progeria не трябва да се хранят вече кратък живот.

Научих, че пациентите семейство progeria са склонни да се сдружават с други семейства, които са претърпели една и съща нещастието. Затова нашата фондация често носи тези семейства, като им предоставя възможност да обменят опит и да се подкрепят взаимно емоционално. Това е много важно за всеки.
Споделяне в социалните мрежи:

сроден

© 2011—2022 GuruHealthInfo.com