Вродени миопатии при деца: за лекуване, причини, симптоми

Четирите най-често срещаните видове вродени миопатия:

• nemaline миопатия,
• miotubulyarnaya миопатия,
• кора миопатия
• вродена влакнест диспропорция.

Четири вида се различават основно от хистологични признаци, симптоми и прогноза.

nemaline миопатия. Това е най-често срещаните вродени miopatiya- причинители мутации са били идентифицирани в 6 гена и всички са свързани с производството на тънки нишки протеин. Nemaline миопатия може да бъде тежка, средна или лека. Пациентите с тежки увреждания могат да имат дихателните мускулна слабост и дихателна недостатъчност. Умерен болест причинява прогресивна слабост в мускулите на лицето, шията, торса и краката, но продължителността на живота може да бъде почти нормално. Белодробни заболявания не е прогресивен, а продължителността на живота тук е нормално.

Miotubulyarnaya миопатия. Това Х-свързана миопатия. Това се случва рядко, на около 1/50 000 раждания. Главно засяга мъжете и води до тежка скелетната мускулна слабост и хипотония, слабост на лицето, затруднено преглъщане, слабост на дихателните мускули и дихателна недостатъчност. Децата с по-леки форми оцеляват до зряла възраст.

кора миопатия. Наследяването обикновено е автозомно-доминантно, рецесивно, но има и спорадични форми. Основни миопатия характеризиращ разлика региони (ядра) в проби от биопсия мускулни, които за окислителни ензими otsutstvuet- оцветяване региони могат да бъдат периферната или централната, фокални, няколко или обширни. Централна кора миопатия е идентифициран за първи вродена миопатия.

Слабост не напредва, а продължителността на живота е нормално, но някои пациенти развиват сериозни поражение и те остават ограничени до инвалидна количка. Мутации на гена, свързан с централната крава миопатия, също са свързани с повишена чувствителност към злокачествена хипертермия.

Вродена миопатия с влакнест диспропорция. Това миопатия се наследява, но характерът все още не се разбира добре. Хипотония и слабост в лицето, шията, торса и крайниците, често са придружени от скелетни аномалии и дисморфичен. По-голямата част от засегнатите деца с възрастта има подобрение, но малък процент от развиващите се дихателна недостатъчност.