Pseudohypoparathyreosis: симптоми, причини, лечение, симптоми

Определение не е много добра, защото в действителност не е налице клинична картина на хипопаратиреоидизъм, и от тази гледна точка, това е истински, а не "псевдо" хипопаратиреоидизъм. И в действителност, "псевдо" - е хиперпаратиреоидизъм, което не е развит, въпреки повишените нива на ПТХ. В светлината на това, по-подходящо би било името на синдрома на "psevdogiperparatireoz". По-специално, диабетолози не се обаждат диабет тип 2 "psevdosaharnym" диабет, независимо от факта, че когато става секрецията на инсулин, поради повишена инсулинова резистентност. Въпреки това, на международно приетата дефиниция на този синдром е "pseudohypoparathyreosis", и това трябва да се спазват при формулиране на диагноза.

Един пациент с типични клинични признаци pseudohypoparathyreosis калциеви и ПТХ нива са нормални.

Причините и патогенезата на хипопаратиреоидизъм

Когато pseudohypoparathyreosis рецептори за РТН нормално, но нарушена сигнална трансдукция от рецептор на клетката поради мутации, които засягат GNAS1, кодиращи протеин Gs.

Симптоми и признаци на хипопаратиреоидизъм

Няколко отделни подтипове pseudohypoparathyreosis, но най-често срещаният тип 1, което се характеризира с хипокалцемия и хиперфосфатемия и нисък ръст, брахидактилия, кръгло лице, затлъстяване, отлагане на подкожната калцирания. Този вид се нарича още наследствена остеодистрофия на Олбрайт. Тип 1 е налице, когато GNAS1 мутация се предава чрез хромозома на майката.

Когато psevdopsevdogipoparatireoze признаци на наследствена остеодистрофия Albright пациент е и калциеви и ПТХ нива са нормални. Този тип се случва, когато мутация GNAS1 предава чрез бащина хромозома. Разликата в клиничната картина отразява факта, че клетките на бъбреците изразяват единствено майчина GW / алел 457, докато в други видове клетки, изразени жени и мъже алели. Това обяснява защо наследството на майката и хипокалцемия свързани с резистентност към PTH (който регулира нивото на калций и фосфор, които засягат бъбречните каналчета) и защо бащина наследство, свързано с скелетни увреждания и други нарушения, без да хипокалцемия и хиперпаратиреоидизъм.