Възраст като индикация за пренатална кариотипиране.

Бременни, априори

В момента Повечето диагностични центрове Възрастта е един от най-честите индикации за изследване на плода кариотип. Според RMTSI II, през 2000 г., средно на всеки 4-ти пациент на всички покрай ISL, бе разгледано само във връзка с възрастта, въпреки че структурата на индикации за инвазивни интервенции в различни центрове за тази цифра варира в широки граници - от 4.0 до 52.6%.

въпреки Популярността на възраст като свидетелство IDM към него, по наше мнение, е най-спорен, двусмислена и многостранен рисков фактор. От една страна, бременна-високата възрастова група са сред най-сложна група от пациенти, тъй като най-обременени акушерски, гинекологични и соматични заболявания. От друга страна, този риск е относително ниска прогнозна стойност.

Видео: кариотипиране

Е, как може да ви обясни трудност при формирането четене до IDM, voznikayupshe когато се работи с по-напреднала възраст бременна група? Всяка намеса по време на бременност води при тези пациенти не е само емоционален стрес, но и реална заплаха за загуба на плода. Според Ph. Lioquet и др., 100% от бременните жени, осмелили се да се провери с помощта на IDM, ispytshaEot страх. Различия се наблюдават само в емоционален оцветяване на страх: 40% - е страхът от опасността от загуба на бременността, 60% - страх от лош резултат. Аргументи за малкия брой усложнения и относителната безопасност на IDM в тази ситуация да имат никакъв ефект, тъй като прекратяването на бременността при тези пациенти - винаги трагедия. Шансовете за обидна и възпитават следващата нормална бременност разтопят всяка година, така че бременните по-старите възрастови групи, обикновено не желаят да бъдат разгледани с използването на инвазивни техники.

Нашият собствен опит в периода През 1990-1996. Той показа, че по това време без съгласието на колебание на инспекцията ISL допуска не повече от 23% от пациентите, чиято възраст е единственият индикация за проверка. Други отказват поради страх от необичайни процедури технологии ( "пробиване през стомаха"). В 60,5% от случаите, отказ на пациента твърди, от наличието на здрави деца в семейството. медицински обяснения за теоретичната възможност за HA в фетуса, свързани с възрастта, като правило, не nahodilipo-Ниман като самите пациенти считат за напълно здрави и не се считат Уали възраст като рисков фактор. Много проучване chastkategoricheskih изоставянето е свързано с усложнения след инвазивна диагностика. В допълнение, 23,8% от пациентите са били в повторен брак, се счита за нероденото дете като основен фактор на новото семейство благосъстояние и не искам да рискувам бременност. Почти 10% от пациентите, лекувани за безплодие и първоначално силно се противопоставя на всяка намеса по време на бременност.

Видео: Цитогенетичните проучвания. подготовка Кариотип за кариотипиране

понастоящем ситуацията не се е променила много, въпреки факта, че пациентите стават все по-информирани. Според нашите наблюдения, главната роля в тази област не е на терен по акушерство и гинекология, както и широкото разпространение на информация чрез интернет.

Видео: Цитогенетичните проучвания. Кариотип, процедура кариотипиране 2

Другата страна на проблема с възрастта и IDM е, че в случаите, когато възрастта е единствената индикация за инвазивна диагностика, процентът на откриване на HA е ниска. Според RMTSI I, средната фигура 12 диагностични центрове беше 4.7%, съгласно II RMTSI (център 22) - 4.3% съгласно VNIC МСН, които не са включени в Р М TI, тази цифра е също така равна на 4.7%. Нашето проучване, проведено през 1998 г., показа, че chtochastotavglvleniyagrubyhHAsre ди пациенти на възраст възрастова група не надвишава 1,8%.

Тази разлика в производителността, свързани с факта, че в нашето сърце на всичките години на работа с IDM фокусирани върху отделянето на четене на изолиран (присъствие на един рисков фактор в пациента) и комбинираните (множество рискови фактори). Нашият опит показва, че образуването на индикации за ISL в повечето случаи възраст действа като основен аргумент, а просто не се броят други рискови фактори. Убедени сме, че наличието на няколко рискови фактора не можем да кажем кои от тях е от решаващо значение, поради това е уместно да се говори за комбинирано показанията на IDM.

Очевидно е, че дори се изолира индикация за пренатална кариотипиране, възрастта на пациента прави определен принос за пренатална диагностика на ХК. Комбинацията на възраст с други рискови фактори, по-специално с ехографски аномалии в плода, трябва да бъде в основата на устойчиви препоръките на IDM, тъй като тези пациенти груби откриване честота HA увеличава, според нашите данни, 20 пъти.

В случаите, когато се провежда само в IDM Поради възрастта на бременната жена, честотата на усложнения и риска от раждане IDM rebenkas HA сравними. Трябва да се помни, че "основата" на риска от бременни жени на възраст над 35 години, по-висока от по-млади пациенти. Според S. Smith-Jensen и др., До 35, е 3,1% след 35 години-6.1%.

Вие не може да пренебрегне факта, че по-голямата част от XA е в резултат на нови мутации и диагностициран при млади бременни жени. Пила от местни автори, делът на майките сред по-възрастните деца с Даун sinromom е от 21 до 33,4%, т.е.. Д. 70-80% от децата с тризомия 21 се раждат в младите семейства.

Въпреки относително ниска прогнозна стойност възраст като рисков фактор за формирането той pokazaniyk пренатална кариотипиране със сигурност играе роля в борбата срещу груб HA в плода. Според нашите център, в анализа на рисковите фактори структури, които служат като индикация за пренатална кариотипиране в случаи, диагностицирани груби HA, беше установено, че сред vyyavlennyhHA в 12.5% ​​от случаите (т. Е. Във всеки случай 10 m!) Са произведени ISL само във връзка с възрастта на пациента. Обобщените данни двете RMTSI напълно съобразени с нашите резултати: 15,6% от случаите, диагностицирани груби ха (44/281) от пациентите не са имали други рискови фактори, с изключение на възрастта.

Видео: хромозомни Microarray анализ по време на бременност и раждане на мъртъв плод

Неяснотата и противоречията на възраст като свидетелство за ISL довели до постепенна промяна връзка с този рисков фактор в нашия център: абсолютните показанията (до 70% в структурата на причините за пренатална кариотипиране през 1991 г.) до почти пълно отричане (1,1% кариотипни по възраст през 1996 г.). Добре известно е, че категорични изводи и медицина - са несъвместими. Тъжната натрупания опит в анализа пропусна периода на пренаталното проучване на случаи на синдрома на Даун, показа, че в 18,2% (2/11) от пациентите са имали единен рисков фактор - възраст. Нещо повече, през последните 3 години в групата на бременните жени искат да учат плода хромозоми и кариотипни само по възраст, цитогенетика три е бил диагностициран с тризомия 21. След получаване на резултатите от пренатална кариотипиране и цитогенетичен потвърждаване на диагнозата синдром на Даун, нашите опити да се намерят поне някои пост фактум някой ден ултразвукови аномалии в плода се провалили. Ето защо през последните години в нашия център честота на пренатална kagshotipirovaniya във връзка с възрастта на пациента се увеличава и достига 4-5%.