Генетична диагностика (PGD). Показания и възможности

За двойки, които вече са имали деца, които са починали от вродени генетични аномалии

Видео: Pre-имплантирането генетична диагностика. PGD ​​(PGD)

Първо, тя се използва за предотвратяване на моногенна автозомно рецесивни синдроми, когато родители са носители и на риска от рецидив е 25%. Муковисцидоза е първият патологичното състояние диагностицирани чрез PGD. За лицата, засегнати от автозомно доминантно заболяване, рискът от рецидив е 50%. Примери на автозомно доминантен синдром диагностицирани чрез PGD служат синдром на Марфан и болест на Хънтингтън. За анализ на PGA изисква ДНК на отделни клетки, следователно, става основен метод, използван от полимеразна верижна реакция (PCR). В повечето случаи методите, използвани алопеция мултиплекс и мултиплекс флуоресцентен PCR.

Генетична диагностика (PGA) също се използва за предотвратяване на спонтанен аборт обичайно в присъствието на един от партньорите или реципрочна транслокация Robertsonian транслокацията. За лечение на пара, където има такива носители транслокации, се използват две техники. Жените - носители преместване биопсия произвеждат първото полярно телце, малко след яйцето, преди оплождането, последвано от пълно хромозомен анализ от риба. Поради факта, че описаната техника може да се прилага само за жени - носители на транслокации, често се използва метод на ембриона биопсия.

за диагностициране Robertsonian преселения изисква две риби-сонда намира на теломерния край на съответната хромозома. За диагностициране на реципрочни преместването трябва да бъде три сонди обозначени с различни флуорохроми информация: две от тях трябва да бъде в центромерни области на всяка хромозома, а останалите - до теломерния края на хромозомата. По този начин е възможно да се направи разграничение между ембриони с небалансиран хромозомен набор и балансиран набор от ембриони, както обикновено, и носители са балансирани. За съжаление, изследванията показват, че ембрионите от транслокации превозвачи имат висока честота на хромозомни аномалии и бременност при такива двойки е рядкост.

Той отдавна е известен Нас възрастта на майката с честотата на хромозомни аномалии. Също така е установено, че в 60% от случаите са спорадични аборти предизвикат фетални хромозомни аномалии. В светлината на това не е изненадващо, че PGD се използва в комбинация с изкуствено осеменяване на двойки с повишен риск от анеуплоидии заради възрастта на майката. Процентът на успешните резултати от ин витро оплождане се увеличава с използването на PGD и анеуплоидия скрининга за жени на възраст от 35 до 40-годишна възраст. Скрининг за анеуплоидия в момента е най-честата индикация за PGD.

за стимулиране яйчниците и произвеждат яйчни клетки, използвайки стандартни протоколи оплождане ин витро. Ооцитите са оплодени ин витро или чрез ITSIS ембриони нараснал до 6- или 8-клетъчна етап. След ембриона се съхранява в културалната среда с пипета, BO аутопсират разтвор киселина или лазерен лъч и инжектира биопсия пипета да аспирира една или две бластомери за целите на генетичен анализ. Предимството на биопсията ембриона - способността да се учи повече от една клетка. Една алтернатива на зародишен биопсия биопсия служи полярен тялото на ооцита за определяне състоянието носител. Една група от изследователи от Чикаго разработена тази технология и показва тяхната ефективност при диагностицирането на моногенни заболявания.

при раждаемостта 01:10 В момента 3% от всички раждания в някои западни страни се извършва с помощта на ART. Въпреки факта, че ART се смята за безопасна, всички деца, заченати с тях, влезли в специален регистър, а зад тях се извършва постоянно наблюдение. Една възможна връзка между областта и развитието на синдром Бекуит-Wiedemann досега записват в три регистри в световен мащаб. Този синдром се причинява от дефект локализиран на 11p15, и се характеризира с хипертрофия органи макроглосия и дефекти на коремната стена. Проучванията показват четирикратно увеличение на риска от синдром Бекуит-Wiedemann използване ART. Също така, в литературата има съобщения за връзката на техниката и синдром Enzhelmana. Както синдром, свързан с ген отпечатване съседни клъстери.

Около 10% синдром Enzhelmana спорадични случаи и 50% от синдрома на Бекуит-Wiedemann поради епигенетични дефекти отпечатване. Във всички случаи, синдром Enzhelmana и в 13 от 19 случая на синдром Бекуит-Wiedemann, има липса на метилиране на майката алел на съответния ген. Това доведе до хипотезата, че "отпечатано" гени риск губят метилиране в преимплантационния период и причината за това може да се дължи на техниката като ITSIS, и поради свойствата на културалната среда ин витро. По този начин, тези изследвания обуславят необходимостта от задълбочени изследвания на деца, заченати с помощта на изкуството, и дългосрочен мониторинг на тяхното развитие.

Ключови предпоставки за генетична диагностика в акушерството и гинекологията:
• От началото на проекта "човешкия геном", ние бяхме в състояние да се диагностицира, а в някои случаи и лечение на наследствени заболявания, преди тяхното проявление.

• В "човешкия геном" е довело до откриването на нови сложни аспекти на изразяването на структура и ген. Лекуващите лекари трябва да са наясно за това как новите технологии ни позволяват да идентифицираме генни мутации и да се оцени въздействието им върху здравето на човека.

• щамповане, uniparental дизомия, mitohon-drialnoe наследство и аномалии тринуклеотидно повтаря-ТА се счита за нетрадиционни форми на наследяване, способни да предават наследствени заболявания при човека.
• Гените КРЗ, SOX9, SF1, WT1 и Дакс - най-важните гени, необходими за диференциране на половите жлези.

• Най-важните гени за осъществяване на нормален мъжки плодороден фенотип са AR ген е локализиран на дългото рамо на гена X хромозома, КРЗ, локализиран в късото рамо на Y-хромозома (тя определя развитието на тестисите), и гени AZF (отговорен за сперматогенезата).

• синдром на Клайнфелтер (XXY) - най-често срещаната генетична причина за не-обструктивна азооспермия.
• микроделеции AZF региони са станали причина за 10-20% от всички случаи на азооспермия и 3-10% от случаите на тежка олигоспермия. Тези микроделеции се предават на всички членове на мъжката линия на семейството.

Видео: PGD - Генетична диагностика

• Генетична диагностика (PGD) се използва за диагностика на моногенни болести и хромозомни преди бременността, но има опасения, че PGD свързани увеличение на честотата на вродени заболявания, свързани с отпечатване.