Скрининг по време на бременност, генетичен скрининг на новородените

Никой родител не иска да знае, че детето му може да е нещо не е наред. Въпреки това, не се тревожете, ако темата се появява. Много лекари препоръчват, че изследването в ранните етапи на бременността. Не забравяйте, че повечето бебета се раждат здрави, без никакви проблеми.

Прожекция - какво е това?

Има тестове за бъдещи или нови родители знаят, че може да се очаква, ако новородените си бебета или генетични заболявания. Тези тестове се наричат ​​генетичен скрининг.

Генетичен скрининг може да открие наследствени генетични заболявания и разстройства, не са наследствени причини. Генетичен скрининг може да се извърши преди зачеването, по време на бременността или веднага след раждането.

Има различни видове тестове, включително и въз основа на семейната история, етническа принадлежност, пренатален скрининг и неонатален скрининг. Първите два вида са извършени, преди да заченат или в началото на бременността. Родителските скрининг се извършва в първия триместър или в началото на втория. Новородено скрининг обикновено се провежда, когато едно дете един ден.

Тестовете на семейството и етнически скрининг предназначени за откриване на хора, които не разполагат с признаци и симптоми на заболяването, но те са носители на изменения ген или хромозома, която те могат да предадат на децата си, които могат да доведат до заболяване.

Родителите, които са загрижени за възможните генетични заболявания при децата, могат да претърпят генетичен скрининг преди или скоро след зачеването. С информация, потенциалните родители могат да оценят степента на вероятност за поява на генетични заболявания в детска и вземете информирано решение.

Ако ще да забременее, а вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза на генетични заболявания, можете да се подложи на проверка въз основа на семейната история. Скрининг на основата на етническа принадлежност трябва да върви, ако принадлежат към расова или етническа група, в която конкретно генетично заболяване е по-често.

Какво е заслужава да бъде разгледан?

Решението за генетичен скрининг - своя собствена.

Като го, помислете за следните въпроси:

1. Има ли конкретна болест в семейството? В някои семейства е известно, за болести, предавани по наследство.
2. Смятате ли, принадлежат към расова или етническа група, където по-висок риск, че е носител на определено заболяване?
3. Какво ще направите, ако знаехте, че вие ​​и вашият партньор - носители на едно и също генетично заболяване?
4. Засяга дали вашите религиозни вярвания относно отношението към генетични тестове?
5. Каква е вашата емоционална реакция на теста?
6. Има ли изпитания в покритието си? Ако не, може ли да я плати? Много генетични тестове са доста скъпи. Имайте предвид, че ако тестът не е направено за диагностични цели, застраховката не може да го покрие.
7. Имате ли достатъчно време за тест, за да се вземе решение за започването или продължаването на бременността?
8. Не би ли било полезно за вас, за да обсъдят проблемите, свързани с тестове на превозвача, с генетик консултант или друг лекар?

Семеен скрининг

Ако семейството ви отговаря на конкретна генетично заболяване, може да искате да се изследват, за да разберете дали сте носител на генетична аномалия, която да предадем на бъдещите им деца.

Причината за наследствено генетично заболяване може да бъде единичен ген. Това са рецесивни заболявания, заболявания, свързани с Х-хромозомата генетично заболяване, проявяващо се при възрастни, заболяването не е опасно за един възрастен, но много сериозно за бъдещето на детето.

Наследствени заболявания могат да възникнат от промени в хромозомната структура или промени в митохондриалната ДНК, малка част от ДНК наследява само от майката.

Тестване за превоз на рецесивни заболявания. Такива нарушения да възникне, ако двете родители носят анормален ген. В носители на един ген е нормално и други необичайни. Нормалната ген е в състояние да компенсира за необичайни, така че превозвачите обикновено са симптомите не се случват.

Все пак, ако и вашия партньор ще даде плода на ненормално ген от същото заболяване, то ще се прояви в детето. Изследването е направено, за да се разделят етнически групи, в които тези болести се срещат по-често, или ако те са се намирали в семейството. Примерите включват кистозна фиброза и Tay-Sachs заболяване.

Dosimptomnoe тестване за възрастни заболявания. Тези заболявания се появяват, когато човек има необичайно копие на гена. Някои болести не се проявяват симптомите им в зряла възраст, често хората имат време да имат деца. Ако човекът е превозвал болестта, децата му - вероятност 50%, че е болно. Примери за такива заболявания - болест на Хънтингтън и някои видове наследствен рак.

Заболявания, свързани с Х-хромозомата. Такива заболявания възникват от променения ген, разположен на X хромозомата. С редки изключения, жените имат две Х хромозоми, докато мъжете имат Х-хромозома и една Y-хромозома. Една жена може да бъде носител на болестта, но симптомите не могат да бъдат или много слаб, защото нормален ген втората хромозома X. извършва всички необходими функции. Въпреки това, в 50% от случаите, жената може да предава промените в хромозомите на детето им. Ако е момче, той ще се разболее, защото момчетата само една Х-хромозома. Ако това е момиче, тя ще, като майка си, носител. Примери за такива нарушения могат да служат като мускулна дистрофия
Duchesne, хемофилия А, както и няколко други.

Видео: Моята бременност. Прожекция на 2 семестъра. Пъпна връв киста и маркери на генетични аномалии

Структурни аномалии на хромозомите. В някои семейства, деца се раждат с вродени дефекти, причинени от липсата или удвояване на сайта на хромозома. Същото може да се случи, ако родителят е носител на хромозомна структура, която се различава от нормалната. Ако родителят ще даде необичайно конструкция с прекъснато генетичен баланс, може да доведе до сериозни проблеми. Хромозомни аномалии могат да доведат до голям брой аборти. Ако едно семейство това се случи, уведомете Вашия лекар.

Митохондриални нарушения. Някои нарушения се появяват в резултат на грешки в отделен набор от гени, намиращи се в митохондриите, клетъчните тела, които произвеждат енергия. Тъй като митохондриите са наследени само от майката, повечето от тези заболявания се предават от майка на дете. Митохондриални заболявания имат много различни признаци и симптоми като ниска кръвна захар, мускулни проблеми, слепота и припадъци.

Видео: Моята бременност! 1 и 2 скрининг ултразвук + корема!

Как е новородено генетичен скрининг?

Често се изисква само събиране на кръв за анализ на генетичен скрининг. игла вена се вкарва ръка и обезкървяват. При новородени, се взема кръв от петата. Понякога може да се наложи да отстраните от вътрешната страна на бузата. Понякога това изисква биопсия или мускулите на кожата. Пробите са изпратени в лаборатория за анализ.

В някои генетични тестове, когато и двамата родители трябва да са носители с цел да причини заболяване, първият тест за изследване един партньор. Ако резултатите са нормални, а другият партньор не е тестван. Ако тестът открива аномалия на първия партньор, трябва да се изследват, а втората.

Как да разберем резултатите от скрининга?

Ако резултатите показват, че сте носител, никакви предпазни мерки са необходими. Въпреки това, тези резултати - не е гаранция, че бебето ви ще бъдат здрави. Скрининг за носителство може да не разпознае всички медии. Някои заболявания имат много мутации и изследвания са фокусирани само върху най-често срещаните.

Напротив, изпитването може да се покаже, че сте носител на променения ген, но това не показва колко сериозно може да бъде болестта, ако това ще бъде вашето дете. Ако е установен повишен риск, вашият лекар или генетик консултант ще ви помогне да разбере ситуацията и да вземе решение.

Различни видове генетични тестове

Процесът е често едно и също, но тестването се извършва по различни причини.

Диагностични тестове. Ако имате симптоми, които биха могли да се дължат на генетични аномалии, диагностика може да потвърди, че имате това заболяване. Списъкът на заболявания, които могат да бъдат открити по този начин, всички се увеличава. Допълнителна диагноза, която може да се потвърди генетичното изследване, поликистоза на бъбреците, синдром на Марфан, неврофиброматоза.

Dosimptomnoe тестване за възрастни заболявания. Ако семейството ви има тестване генетично заболяване, преди появата на симптомите може да помогне да се определи дали имате на риска от развитие на заболяване. Например, той се отнася до наследствен рак на гърдата и на яйчниците и болестта на Хънтингтън.

Тест превоз. Ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за заболявания като муковисцидоза или мускулна атрофия, трябва да бъдат тествани преди да имат деца. Тест превозвач ще провери дали сте променили гените, с която едно дете може да бъдат предавани болести.

Родителските скрининг. Ако сте бременна, има тестове за откриване на аномалии в развитието на плода. Спина бифида и синдром на Даун - сравнително честа аномалия и много жени правят такива тестове.

новородено скрининг. Това е най-често срещаният тип на генетичен скрининг. Проверките за заболявания като вроден хипотироидизъм и фенилкетонурия. Тестване на новородени е важно, защото за откриване на лечение на болестта може да започне веднага.

генетични заболявания

Ето някои заболявания, причинени от ген аномалии, които могат да бъдат открити чрез генетични тестове.

Видео: Скрининг по време на бременност. Триместър пренатална скрининг 1. 2 триместър скрининг при бременност

Alpha-таласемия причинени от липсата на червените кръвни клетки (анемия). В най-тежките случаи може да доведе до смърт на плода или новороденото. Повечето случаи не са тежки.

бета таласемия - също така в резултат на анемия. В най-тежките деца имат нужда от редовни кръвопреливания. С подходящо лечение, повечето хора, страдащи от това заболяване: оцеляват до зряла възраст. По-малко тежки форми предизвика различни степени на усложнения, свързани с необходимостта от по-голям брой червени кръвни клетки.

Drepanocytemia Това предотвратява образуването на кръвни клетки да се движат свободно в целия организъм. Болните деца са особено податливи на инфекции и не растат. Това заболяване може да доведе до пристъпи на силна болка и увреждане на жизнено важни органи. Когато времето започна и постоянно лечение на усложнения са минимални.

Муковисцидоза Тя засяга дихателните и храносмилателната система, което води до тежки хронични белодробни заболявания, нарушения в храносмилането, недохранване и физическа слабост. Ранното лечение позволява повечето пациенти, за да оцелее, докато зрелостта.

Мускулна дистрофия тип Дюшен Това се отразява на мускулите на таза, ръцете и краката, в по-късните етапи, като мускулите на диафрагмата и сърцето. Тъй като заболяването е свързано с X хромозомата, това се случва при момчета и е най-честата форма на мускулна дистрофия при деца. Момичетата могат да се появят по-леки симптоми. При тежки случаи на мускулна дистрофия може да доведе до смъртта на тийнейджър, или най-ранна възраст.

крехка синдром (чуплива) X хромозома - най-често срещаната генетична причина за умствена изостаналост. Той се извлича от промени в Х-хромозомата. Превозвачите могат да бъдат по-леки симптоми, включително безплодие и затруднено движение (атаксия). Генетиката е сложно, и си струва да се обсъжда с експерти, запознати с болестта.

болест на Канаван - тежко поражение на нервната система, обикновено се диагностицира скоро след раждането. Обикновено води до смърт в ранна детска възраст.

Tay-Sachs заболяване - състояние, при което не е необходимо да разцепи ензимно някои мазнини (липиди). Тези вещества се натрупват и постепенно унищожават мозъка и нервните клетки, докато нервната система вече не функционира. Обикновено води до смърт в ранна възраст.

Пренатална скринингови изследвания по време на бременността

В началото на второто тримесечие означава, че ще трябва да се вземат повече тестове. По време на една от редовните си прегледи между 15-ти и 20-ти седмици Вашият лекар може да предложи на кръвен тест в скринингов тест за множество маркери, известен също като четворна теста. Този анализ е необходимо да се определи дали съществува риск от хромозомна narusheniy- тя представлява почти 75% от случаите на синдрома на Даун и 80% от дефекти на невралната тръба като спина бифида. Въпреки че е разочароващо, когато се придържате игла в ръката си, този скрининг тест ще ви помогне да вземе решение дали да се направи амниоцентеза, лош анализ, изложени на голям риск за детето. След като вземе кръвна проба, тя се изпращат в лаборатория и тествани на четири различни биохимични маркери: алфа-фетопротеин, човешки horiogonadotropin, несвързан естриол и инхибин-A. Резултатите от този анализ често се учат след седем работни дни, лекарят ще получават или положителен или отрицателен резултат. Ако резултатът е положителен, ще бъдете помолени да вземат ултразвуковото изследване и евентуално амниоцентеза да се направи точна диагноза.

Когато резултатите от скрининга за изпитване показват, че има проблем

Резултати четворна скринингов тест може да покаже наличието на хромозомни аномалии дори ченге като бебето е здраво. (Това се нарича "фалшив положителен.") Ако резултатът - ще бъде положително, говорете с консултант по генетика, преди да реши какво да прави по-нататък. В зависимост от възрастта и здравословното състояние, можете да изберете - да направят ултразвук, амниоцентеза или комбинация от двете.

Фалшиво положителни резултати. Има няколко причини, поради които може да са резултат от това. Може би гестационна възраст по-голяма или по-малко, отколкото си мислите, че имате две mnya или промяна на нивото на хормони (вие, а не на детето). Вашият лекар може да предложи да се направи амниоцентеза.

Как да се справим с проблемите. Ако амниоцентеза, за да потвърди наличието на хромозомни аномалии, по-добре е да се консултирате с някой друг, преди да вземе решение за прекратяване на бременността, или не. Знайте, че има здравословни проблеми в детето - това е огромен шок. В такива случаи е необходимо време, за да осъзнаят всичко за събиране на информация за състоянието на детето. Невъзможно е да се предвиди как ще реагира, ако знаете, че анализът разкри някои аномалии. Медицина е разширено и много заболявания могат да бъдат излекувани. В идеалния случай, ще се срещнете с консултант по генетика, преди и след диагностика, за да бъде в състояние да се справят с емоционалните и практически проблеми. Той няма да настоявам да аборти или ляв деца в детски ако резултатите от тестовете са положителни, то просто ще даде цялата необходима информация, за да се улесни и да направи правилното решение. Може да се наложи да отговори на някои трудни въпроси. Например, ако сте в състояние да отгледа дете с тежко заболяване? готов да се изправи раждане на мъртво дете ли сте? Дали лекувани заболявания на плода, може би ще направи в бъдеще? Има голяма вероятност, че бебето ще оцелее, независимо дали искате да продължите внимателно за лечение на бременността до логичен извод, или трябва да бъде спряно? Това трябва да се провери, или не? Някои родители предпочитат да не предадат някакви анализи, мислейки, че той никога няма да бъде в състояние да прекрати бременността. Въпреки това, много двойки, които се противопоставят на абортите, във всеки случай, правят тестове, тъй като тя може да помогне да се подготвят за раждането на дете със специални нужди, да се организира медицинска интервенция по време на бременността или след раждането, или се подготвят за какво да даде на детето за осиновяване.