Хипоспадия, лечение и причини

САЩ хипоспадията честота от 1 на 125 живородени момчета. Това състояние често е придружено от коремния кривина на пениса и се наведе, така наречените акорд. Нетипично отваряне уретрата може да се отвори място на долната повърхност на пениса: penoskrotalno (в основата на пениса), скротума или дори при чатала.
Етиологията на хипоспадия е многофакторна и в патогенезата на ролята на генетични фактори и фактори на околната среда. Недостатъчно вирилизация на мъжките външните гениталии може да бъде резултат от под нормалното производство или действие на тестостерона в прицелните органи на плода. Така disgenetichny мъжки псевдохермафродитизъм с различни изпълнения хипоспадия и други генитални аномалии може да произтече от генни мутации WT-1, SOX9, SRYu DHH. Хипоспадия са редки причини мутации в гени, които кодират стероидогенезата ензими (например, W HSD, 17,20-лиаза), което вреди или действие на андрогени и да доведе до частична андроген нечувствителност недостатъчност или 5-редуктаза-2. В повечето случаи, изолирани хипоспадия при липса на друга генитални аномалии етиология на заболяването остава неясно. Въпреки цялостно и подробно цитогенетичен, молекулно и хормонално анализ Albers и сътр. набор от етиология заболяване само 12 от 33 пациенти с скротума или perineo-скротума хипоспадия. Сред тях са 3 пациенти със синдром на Denys-Drash, 2 - частичен андрогенен нечувствителност, втория истински Хермафродитизмът и с 1 - 5 редуктаза дефицит. Holmes и сътр. Изследвана 68 пациенти с изолиран хипоспадия и никой не намери дефекти на стероидни ензими. Така, пациентите, които не се придружава хипоспадия крипторхизъм гениталиите или други аномалии, дефекти не са характерни за андроген биосинтеза. Хипоспадия също е компонент на някои дисморфични синдроми като синдром на Smith-Lemli-Opitz (дефект в синтеза на холестерол) или киста-стоп-половата синдром поради NOH13 мутация.
Външният вид на хипоспадия в плода се дължи на някои по бащина и майчина рискови фактори. Те включват безплодие и / или генитален баща аномалии, възрастта на майката и фетуса ефекти на орални прогестини или естроген комбинирани с прогестин. Наблюдава се също Увеличението на хипоспадия честота сред децата замислени от ин витро оплождане. Въпреки че е възможно, че в тази група пациенти, също играе ролята на възрастта на майката, бащата и безплодие майка получаване прогестини.
Анализ на международните демографските тенденции в хипоспадия е показал, че неговата честота варира в широки граници в различните страни. Неотдавна Boisen, Skakkebaek и сътр. разгледа 1072 датски детето и честотата на хипоспадия в Дания е 4.6%, значително по-висока от честотата на случаите, в другите скандинавски страни, особено във Финландия, където скоростта не се променя 1970-1991. Хипоспадия е свързано със забавяне на вътрематочно растеж (малък за гестационна възраст), ниско тегло при раждане и плацентни повишени концентрации на FSH в 3 месеца. Мутации в андрогенния рецептор не са били открити и CAG повторения в андрогенния рецептор са нормални за датското население. Предполага се, че водещата роля на факторите на околната среда, но няма достатъчно данни за въздействието на околната среда и различно съдържание на тези фактори в различните страни на околната среда.