Неврология и невропатология и генетични механизми на епилепсия

С такава ситуация на съвременната медицина, които го очакват postoyanno.Dovolno бързо стана ясно, че генетиката-nezavisimogodiabeta инсулин се различава коренно от диабет тип I, мутация може да доведе vozniknoveniyuopuholey около хиляда гени, които вече са izvestnysegodnya, но никой не може да гарантира, че в края на kontsovrech Той няма да си десетки хиляди.

Към това трябва да се добави "разнообразие" samogogena. В ембрионален всеки ген може да изпълнява morfogeneticheskuyufunktsiyu, определяне на развитието на гръбначния стълб и тялото, и в vzroslomsostoyanii същия ген служи като ген-протектор, защита kletkiot злокачествена трансформация и тялото срещу рак. Ето защо segodnyatak трудно да се учат и разбиране на истинските причини за razvitiyatogo заболяване, или истинската патогенеза: patologiyumy виждат, и гените, то се основава не знаят. И това едва ли е вярно patogenezstanet ясно, докато програма за четене genomacheloveka, което се очаква в началото на XXI век. Но нещо още по-така че ние знаем днес.

Нервните клетки, като всяка друга, не podderzhivatzhiznedeyatelnost състояние без протеинови ензими, молекули, които mogutraspolagatsya в мембраната и цитоплазмата на черупката, свързващ mezhdusoboy различни части на структурата на клетката. Особено внимание се обръща на nastoyascheevremya мембранни рецептори и submembrane fermentnymkompleksam.

Видео: Сергей Sapegin 09.12.2013 (формирането на типичните симптоми на множествена склероза)

активност потискане "болка" osuschestvlyaetsyacherez неврон блокира влизането на калциеви йони в клетките и клетъчните kaliyaiz. Това се постига чрез йонни канали - belkovmembrany като дупка - "път"Чрез kotoroeosuschestvlyaetsya поведение йони. Между рецептора и imeetsyasvyaz канал под формата на така наречените G-протеини.

Те са наречени така, защото те получават енергия от rasschepleniyaguanozin-трифосфат (GTP), така че може да се регулира fermentnyesistemy отговаря за работата на същия канал, а оттам и на невроналната възбудимост. Един от тези ензими е fosfolipazaS - PLC. Корейски изследователи от Пусан университет управлявани vyklyuchitu мишка бета-субединица ген PLC, в резултат на narushilissvyaz рецептори върху тяхната клетъчна "цели" и normalnayaperedacha сигнали в неврон.

Решението е да се изключи бета-субединицата се дължи на факта, че Неврохимични дълго се обърне внимание на своята дейност в мозъка и koregolovnogo особено в хипокампуса, или извивка morskogokonka основава на полукълбо, което е доста често zatragivaetsyamorfologicheski и функционално различна geneza.V епилепсия хипокампуса субединица свързани рецептори aktivnogoperedatchika като ацетилхолин, и в малкия мозък - глутаматни рецептори (глутаминова амино киселина), също така мощен активатор на неврони.

В мишки с гена от PLC отбелязва смъртта на моторни неврони, което води до атаксия. Мишки са закърнели и умират на третия nedeleposle рождения ден на фона на епилептичен статус: hyperarousal поради смъртта на хипокампуса "ограничаване" неврони, съдържащи соматостатинов (неврохормон регулиране на процеси на растеж) -povtoryayuschiesya цели конвулсии тялото (Тоно-клонични). Това напомня kartinaochen експериментални гърчове предизвикани епилепсия.

Така изключване ензим ген, включен в neyronahza липолизата, което е важно да се гарантира nervnyhkletok енергия води до най-катастрофални резултати vsledstviepreryvaniya стимулиране ацетилхолин сигнал. Zakanchivaetsyaeto фатално.

Ролята и серотонин - "вещество horoshegonastroeniya" в мозъка ни (като се смята, че депресивното състояние inavyazchivye то по негова вина, наречен). Той takzhesvyazan G-протеин и PLC, като ги насърчава чрез неврона. По-рано bylopokazano че рецептора на серотонин мутанти epilepsii.No страдат от подобни изследвания в точност не ходят на kakoesravnenie с експерименти, в които е възможно да се изключи interesuyuschiygen.

Установено е, че генът на серотонинов рецептор различно изпраща komandyna синтез на протеина. Vanderbilt University учени в Nashville (Тенеси, САЩ) субкортикални ядра изолирани от плъхове upravlyayuschihdvizheniem ДНК рецептор. В един от вътреклетъчните контури retseptornogobelka свободни аминокиселини валин тройна serinvalin, kotoryhochen присъствие е важен за функционирането на рецептора.

Ако аминокиселините в това място се заменят с други, naprimerv резултат на мутации, ефективността на взаимодействие retseptoras си G-протеин може да се намали с 10-15 пъти, което води до razvitiyuepileptogennogo статус. Освен това, заместването на тези аминокиселини mozhetproiskhodit в не ген (ДНК), и неговите РНК-оена копия. Etonovy механизъм на възникване на генетичен епилепсия urovne.Danny резултат потвърждава смъртта на мишки с изключване genomretseptora серотонин, както и действието на този рецептор антагонисти.

През 1991 г. Откритието е направено изцяло нови механизъм vozniknoveniyageneticheskih заболявания. Става дума за "експанзия" trehbukvennyhpovtorov нуклеотиди в ДНК, наследствена умствена изостаналост, свързани с така наречените Х-свързана фрагментирана. Тази жена"секс" хромозома, в края на която не е съвсем yasnymprichinam започне да се увеличава броя на повторенията "писма"ген код: CAG, CTG, CGG и CCG. Обикновено такива тройки не трябва bytbolshe 30-35, но в някои случаи броят им "преобърне"сто или дори наполовина. След края на Х-хромозомата прекъсва, това означава, че е фрагментирана.

Сега има повече от дузина генетични заболявания, свързани с този невероятен феномен. През 1996 г. тя е била открита, че когато Фридрих атаксия увеличава броя на тризнаци GAA. Ataksiyumozhno счита по-близо "относителен" епилепсия, и се оказа, че в действителност, тъй като подобен механизъм bylotkryt и миоклонична епилепсия (като Unferrihta - Lundborg) .Това е рядко автозомно заболяване, неговата ген се намира не vpolovoy хромозома. Интересното е, че е локализиран в хромозома znamenitoy21, на същото място и гена за синдрома на Даун и болест Altsgeymera.Gen епилепсия в този случай тя кодира ензим инхибитор proteinazy- цистатин В, която понижава в лимфобластоидни клетки на"неизправност" бели кръвни клетки.

По-подробен анализ на гена при пациенти разкри огромно вмъкване (инсерция) при 600-900 "писма" генетичния код - на нуклеотидите, което представлява много повторения, но тройни и dodecamers, или 12-членна CCCCGCCCCGCG! Тези повторения blokirovaline протеиновия синтез, и регулаторната част на гена.

Това откритие е направено в човешката генетика лаборатория Zhenevskogouniversiteta. Предимството на работата на швейцарски учени yavlyaetsyato, че новият механизъм за възникване на епилепсия не е отворен в експерименти в лабораторни животни, а при двама пациенти, семейства.

Разбира се, лекарите често трябва да се справят с posttravmaticheskoyepilepsiey, както и заболявания, причинени от органичен porazheniemtogo или друга област на мозъка. Не може да има относително redkovstrechayuschihsya генетични заболявания.

Но вие можете да погледнете на проблема от другата страна. След znachitelnobolshee брой хора, претърпени травми на главата, odnakolish малък брой на засегнатите разработен след epilepsiya.Kogda трябва да се справят с различни реакции към един и въздействието на zhevneshnee, тогава можем да говорим само за населението и geneticheskompolimorfizme "синдром"Че imeemv случай на епилепсия.

Видео: Лекция на тема: Рехабилитация чрез възможностите на неврологията. Потенциални инвазивни neyrointerfeys

Днес разкри няколко генетични механизми patogenezaetogo състояние. Но този кратък списък показва, че protivepilepsii може да бъде нито един медикамент, защото"замесен" не само различни гени, но също и тяхното raznyechasti - протеин-кодиращата и регулиране, за синтеза на протеини otnosheniyane имат.