Общи принципи на медицинска генетика

синтез на протеин се определя до голяма степен на структурата и функцията на тялото.

структура

Хората имат около 20,000 гени. Гените, съдържащи се в хромозомите в ядрото и митохондриите клетка. При хората, соматични (nongerm) клетъчните ядра, с някои изключения (например, червени кръвни клетки), обикновено са 46 хромозоми подредени в 25 двойки. Всяка двойка се състои от една хромозома от майката и едно от бащата. 22 двойки от 23 - и у-tosomy - обикновено са хомоложни (идентични по размер, форма, разположение и брой гени). 23то двойка на полови хромозоми (X и Y) определя пола на лицето. Жените имат две Х хромозоми (които са хомоложни) в ядрата на соматични kletok- мъже 1 X и Y 1-хромозомни (които са хетероложна). Y-хромозома съдържа гени, които са отговорни за сексуалната диференциация, заедно с други гени. Тъй като X хромозомата има много повече гени в хромозомата Y, много гени на X хромозомата при мъже не са сдвоени. Кариотипът е пълен набор от хромозоми в човешките клетки.

Ембрионални клетки (яйца и сперматозоиди) се подлагат на мейоза, което намалява броя на хромозоми 25 - това е половината от броя на соматични клетки. По време на мейозата генетична информация е наследен от майката и бащата на мъжа, обединява чрез кръстосване (обмен между хомоложни хромозоми). Когато яйцето е оплодена със сперматозоиди при зачеването, 46 нормален брой хромозоми се възстановява.

Гените са подредени в линейна последователност по дължината на ДНК hromosomah- всеки ген има своя собствена място, напълно идентичен във всяко от двете хомоложни хромозоми. Гените, които заемат една и съща траекторията на всяка хромозома на чифт (една наследена от майката и едно от бащата), се наричат ​​алели. Всеки ген се състои от специфична последователност на ДНК 2 алели могат да имат малко по-различни или ДНК последователности. Притежаването на чифт идентични алели на даден ген означава gomozigotnost- времето неидентични двойка алел е хетерозиготен.

ген функция

Гените са съставени от ДНК. дължина ген зависи от дължината на протеина, който генът кодира. ДНК - е двойна спирала, в които нуклеотиди (бази) са parnymi- аденин (А) е сдвоен с тимин (Т), и гуанин (G) в двойка с цитозин (С). ДНК се транскрибира в процеса на синтеза на протеини. Когато ДНК се реплицира по време на клетъчното делене, един ДНК верига се използва като шаблон, който е направен от информационна РНК (тРНК). РНК има същите основни двойки, като ДНК, с изключение на урацил (U) заменя тимин (Т). иРНК части пътуващи от ядрото към цитоплазмата, последвано от рибозом, където се появява протеинова синтеза. Транспорт РНК (тРНК) доставя всяка аминокиселина с рибозомата, когато е добавен в нарастващата полипептидна верига в последователността, определена от иРНК. След като веригата на аминокиселина е сглобен, се сгъва да се създаде комплекс триизмерна структура под влиянието на съседните молекули шаперон.

ДНК триплети записани код на 4 възможни нуклеотиди. Специфични аминокиселини са кодирани от специфични триплети. Тъй като има 4 нуклеотида, броят на възможните триплети 43 (64). Тъй като има само 20 аминокиселини, има допълнителни комбинации от триплети. Някои триплети кодират същите аминокиселини, както и останалите триплети. Други триплети може да кодира за елементи като индикация за стартиране или спиране синтеза на протеини и реда на свързване и подреждане на аминокиселини.

Гените са съставени от екзони и интрони. Екзоните кодиращи компоненти на аминокиселина в крайния протеин. Интроните съдържат друга информация, която се отразява на контрола и скоростта на образуване на протеини. Екзоните и интрони се транскрибират в иРНК заедно, но сегменти транскрибирани интрони от, и по-късно нарязани. Разположение също контролирано антисенс РНК, която се синтезира от нишките на ДНК не се транскрибира в тРНК. Хромозоми са съставени от хистони и други протеини, които влияят върху генната експресия (което протеини и много протеини се синтезират от гена).

Генотип се отнася до генетичен състав, той определя кои протеини са кодирани за производство. Фенотип отнася до цялата физическа, биохимични и физиологични състава на човешки т. Е. Как клетката (и по този начин цялото тяло). Фенотип определя от вида и количеството на протеин, синтезиран, т.е. как гени всъщност са изразени. Генната експресия зависи от фактори като индикация дали доминираща или рецесивен пенетрантност и изразителност на гени, степента на тъканна диференциация (определя от вида и възрастта на тъкан), фактори на околната среда, неизвестните фактори и дали експресията на пода или да се ограничи инактивиране на хромозомна или геномна отпечатване. Фактори, влияещи върху генната експресия, без да променя генома са епигенетични фактори.

Знаейки биохимични механизми, които осигуряват експресията на гени бързо нараства. Един механизъм е променливостта на снаждане интрони (наричани също алтернативно свързване). Тъй като интроните са снадени се, и екзони могат също да бъдат отрязани и след това екзони могат да бъдат сглобени в много комбинации, в резултат на различни иРНК способни кодираща подобен, но различни протеини. Количеството на протеин, който може да бъде синтезиран от лица надхвърля 100 000, въпреки че човешкия геном има само около 20,000 гени. Други механизми, които медиират експресията на гена включват ДНК метилиране и хистон реакция като метилиране и ацетилиране. ДНК метилиране тенденция да заглуши гена. Хистоните напомнят на намотката, която е навита около ДНК. Модификация на хистони като метилиране, може да се увеличи или намали количеството на протеини, синтезирани от определен ген. Ацетилирането на хистони е свързано с намалена генна експресия. ДНК нишка, която не се транскрибира в тРНК, може да се използва като матрица за синтеза на РНК, който контролира транскрипцията на противоположната верига.

Признаци и наследството модел

Функция може да бъде толкова просто като цвета на очите, или толкова сложна, колкото чувствителност към диабет. Дефект един ген може да доведе до нарушения в множество органни системи. Например, несъвършен osteogenezis (патология съединителна тъкан, често наричани аномалии в гените, кодиращи синтеза на колаген) може да предизвика костна слабост, глухота, синкави очни протеини дисплазия зъби supermobile ставите и аномалии на сърдечната клапа.

Изграждане на семейство родословие. Семеен генеалогия (родословно дърво) може да се представи под формата на графични модели на наследяване. Също така е широко използван в генетична консултация. Семеен родословие използва конвенционални символи за представяне на членовете на семейството и съответната информация за тяхното здраве. Някои семейни заболявания с подобни фенотипове имат няколко модела на наследяване.

Дефекти единичен ген

Ако се появят признаци на изразяване изисква само едно копие на гена (алел 1), тази функция се счита за доминираща. Ако се появят признаци на изразяване изисква две копия на гена (алел 2), който се счита за признак на рецесивен. Изключения са Х-свързана болест. Тъй като мъжете обикновено нямат чифт алели, за компенсиране на последиците от по-голямата част от алели на на Х-хромозомата, алел на X-хромозомата е изразено при мъжете, дори и ако тази функция е рецесивен.

Много специфични заболявания са описани по-горе.

Фактори, влияещи върху генната експресия

Експресирането на гени, много фактори могат да повлияят. Някои от тях правят изразяването на признаци се отклоняват от моделите прогнозира Закони на Мендел.

Проявление и експресивност. Пенетрантност - мярка за това колко често ген се подлага на експресия. Тя се определя като процент от хора, които имат ген, и които развиват подходящ фенотип. Джийн с непълна (ниско) проявление не може да бъде изразена дори и когато знакът е доминиращ или когато е рецесивен и гена, отговорен за черта присъства и в двете хромозоми. Пенетрантност на същия ген може да варира от човек на човек и може да зависи от възрастта. Дори когато ненормално алел не се изразява (nepenetrantnost), здрави носители на нарушена алел може да го предадат на децата, които имат клинични аномалии могат да възникнат. В такива случаи, ро дословно прескача едно поколение. Въпреки това, някои случаи на очевидна nepenetrantnosti поради непознаване на експерта или невъзможността да се признае, малки признаци на болестта. Понякога, смята се, че пациенти с минимална експресия на заболяването се наблюдава видове.

Експресивност е границата, до която генът се експресира в едно и също лице. Тя може да се класифицира като процент пример, когато генът има 50% експресивност, присъства само половината или тежест функция е само половината от това, което може да се случи при пълна изява. На изразителност може да повлияе на околната среда и други гени, така че хората със същия ген могат да се променят в фенотип. Изразителност може да варира дори сред членовете на едно семейство.

Секс-свързан наследство. Знак, че има само един секс, наречен са полово-свързано. Limited етаж наследство, което може по-правилно нарича наследство поради пол, се отнася за конкретен случай, в който хормони и други физиологични различия между мъжете и жените се променят експресивност и проявление ген. Така например, преждевременно оплешивяване (известна като мъжки плешивост) е автозомно-доминантно, но това рядко се изразява плешивост при жените, а след това обикновено само след менопаузата.

геномен импринтинг. Генни отпечатване е диференцирана експресия на генетичен материал в зависимост от това дали, ако е бил наследен от бащата или майката. Повечето автозоми изразени като родителски и майката алели. Въпреки това, по-малко от 1% от експресията на алела е възможно само с бащиния или майката алел. Генни отпечатване обикновено се определя ефекти

което може да се случи в развитието на полови клетки. Промени като ДНК метилиране, може да доведе до различна степен експресира в някои майката или бащините алели. Заболяването може очевидно прескачане поколение, ако геномна отпечатване предотвратява експресиращи алел, който причинява заболяването. Дефектен отпечатване, например, атипична или активиране на тихи алела може да доведе до заболяване.

codominance. Има два съвместно господстващо алели. По този начин, фенотипа на хетерозиготи от или хомозиготен е различен. Например, ако човек има един алел, кодиращ кръвна група А и един алел, кодиращ за кръвна група В, човек е кръв и в двете групи (кръвна група АВ).

хромозома дезактивиране. Жените, които имат повече от една Х-хромозома (с изключение на яйца), инактивирани всички освен един от хромозомите, че X- по-голямата част от алели на хромозома не са изразени. Инактивиране поотделно във всяка клетка в началото на вътрематочно живот, понякога инактивирана Х-хромозома от майката, а понякога и Х-хромозома от баща си. Понякога, повечето от обезвреждането на X-хромозомата идва от един от родителите, наречени изкривена Х-хромозома дезактивиране. Във всеки случай, след като в настъпили дезактивирането клетка, всички потомци на клетките имат една и съща инактивирана Х-хромозома.

Въпреки това, някои алели се изразяват в неактивния X хромозома. Много от тези алели са разположени на хромозомни сектори, съответстващи на части от хромозомата Y (и по този начин се наричат ​​psevdoautosomalnymi области, както мъже, така и жени получават 2 копия от тези области).

Необичайни аспекти на наследството

Някои ситуации са нетипично наследство, често се дължи на промени в гените или хромозомите. Въпреки това, някои от тези промени, като например мозайка, много често, а други, като например полиморфизми, които са толкова чести, че те могат да се счита за нормален вариант.

Мутация и полиморфизъм. Вариации в ДНК могат да възникнат спонтанно или в отговор на клетъчно увреждане (например, облъчване, мутагени лекарства, вируси). Някои от тях са ремонтирани от механизми за коригиране на грешки клетъчната ДНК. Други не, и могат да се предават впоследствие възпроизведен kletki в такива случаи промяната се нарича мутация. И все пак дете може да наследи мутацията само когато засегнатите половите клетки. Мутациите могат да бъдат уникални за физическо лице или семейство. Повечето редки мутации. Полиморфизъм започва като мутация. Тази промяна в ДНК, които са често срещани в популация (разпространението над 1%), поради достатъчно разпространение или други механизми. Повечето от тях са стабилни и не-съществено значение. Типичен пример е човешка кръв група (А, В, АВ и О).

Мутация (полиморфизъм) включват случайни промени в ДНК. Повечето от тях имат малък ефект върху клетъчната функция. Някои функции алтер клетка, обикновено злонамерен начин, а някои от тях смъртоносен за клетките. Примери на вредни промени в клетъчната функция мутации, които причиняват рак чрез създаване на онкогени или тумор супресорни гени променят, в редки случаи, промяна в клетъчната функция добиви предимство за оцеляване. Тези мутации могат да се разпространят. Мутация причинява сърповидно-клетъчна анемия, придава резистентност към малария. Тази устойчивост осигурява предимство за оцеляване в области, където малария е ендемична и често фатално. Въпреки това, той причинява симптомите и усложненията на сърповидно-клетъчна мутация обикновено също се има вредни ефекти, когато присъстват в хомозиготно състояние.

Кога и в какъв тип мутации на клетките се случи, може да обясни някои от нередностите в реда на наследяване. Обикновено автозомно-доминантно заболяване, се очаква да присъстват на едно или и двете от родителите на пациента. Въпреки това, някои заболявания с автозомно-доминантно унаследяване може да се появят отново (при хора, чиито родители имат нормален фенотип). Така например, около 80% от хората, страдащи от нанизъм ahondroplasticheskoy, без фамилна анамнеза за недоразвитие. Много от тези хора е механизъм за спонтанни мутации настъпили в началото на ембрионалното си живот. По този начин, друго поколение не трябва нарушения високо рискови. Въпреки това, някои от тези заболявания се развиват поради мутации в зародишните клетки на родителите (например автозомно доминантен ген в фенотипно нормални родители). Ако е така, тогава другите наследници са с повишен риск да наследят мутацията.

скърпеност. Мозаицизъм случва, когато човек, като се започне от един оплодената яйцеклетка, се развива повече от две клетъчни линии с различен генотип. Мозайката е нормална последица от дезактивирането на Х хромозоми при жените, повечето жени имат някои от клетките са неактивни майката Х-хромозома, а другите клетки са неактивни бащина Х-хромозома. Мозайката може да бъде и в резултат на мутации. Тъй като тези промени могат да се прехвърлят впоследствие установени клетки, многоклетъчни организми имат големи клетъчни субклонове, които имат няколко различни генотипове.

В мозайка могат да бъдат признати причина за заболявания, при които се наблюдават фокусни промени. Например, синдром Albright, свързани с хетерогенна промяна диспластична в костта, ендокринни нарушения, фокална промени в пигментацията, а понякога и заболявания на сърцето или черния дроб. Външният вид на Олбрайт мутация във всички клетки може да доведе до ранна смърт, но хората с мозайка оцелеят, защото нормалната тъкан в подкрепа на анормалната тъкан. Понякога, когато изглежда, че един родител с моногенна болестта е лека форма на това, всъщност, е поколението на родителите mozaiku- засегнати по-тежко, ако получат зародишните клетки с мутантни алели и по този начин имат отклонения във всяка клетка.

Хромозомни аномалии най-често са фатални за плода. Въпреки това, хромозомни мозаицизъм се наблюдава в някои ембриони, в резултат на сума в размер на хромозомно нормални клетки, които позволяват на потомство да се роди жив. Хромозомна мозаицизъм могат да бъдат открити в пренатална генетични тестове, по-специално чрез хорион биопсия.

Допълнителни или липсващи хромозоми. Ненормално брой автозоми обикновено води до тежка болест. Така например, допълнителни автозоми обикновено причиняват заболявания като синдром на Даун и други тежки синдроми на или могат да бъдат фатални за плода. Липса на автозоми винаги фатални за плода. Хромозомни аномалии обикновено могат да бъдат диагностицирани преди раждането.

Благодарение на Х-хромозома дезактивиране притежаването на ненормално брой Х хромозоми обикновено е много по-малко сериозен проблем, отколкото имащ анормален брой автозоми. Например, нарушения, причинени от липсата на един Х-хромозома обикновено са сравнително малки (например, синдром на Turner), В допълнение, жените с три X хромозоми, често физически и психически normalny- само една X-хромозома генетичен материал е напълно активен, дори ако жена има повече от два Х-хромозома (Х хромозомата допълнително частично инактивиран).

uniparental дизомия. Uniparental дизомия се случва, когато две хромозоми са наследени от един родител.

хромотранскрипционен. Хромозомна транслокация е обменът на хромозомни части между несдвоени (не-хомоложни хромозоми). Ако хромозоми обменят генетичен материал в равни части, наречени транслокация базирана. Небалансираното преместване води до загуба на хромозомен материал, като правило, двете къси ръцете на хромозоми кондензират, оставяйки само на 45 хромозоми, повечето хора с преместването са фенотипно нормални. Въпреки това, транслокация може да причини или да допринесе за левкемия (остра миелоидна левкемия [остра миелоидна левкемия], или хронична миелогенна левкемия [CML]), или синдром на Даун. Транслокация може да повиши риска от хромозомни аномалии в поколението, особено небалансирана транслокация. Тъй като хромозомни аномалии често са фатални за ембриона или плода, родителски транслокация може да доведе до необясними повтарящи се спонтанни аборти или безплодие.

Триплет (тринуклеотид) повтарящите се нарушения. Когато броят на тризнаци растат достатъчно ген спира нормалната работа. Триплет нарушения са редки, но причиняват редица неврологични заболявания (например, дистрофията на миотония, крехкото X умствена изостаналост), особено тези, които са свързани с централната нервна система. Триплетното повторение нарушения могат да бъдат открити чрез ДНК анализ.

Мутации в митохондриалната ДНК

В цитоплазмата на всяка клетка е няколкостотин митохондриите. От практическа гледна точка, всички митохондриите са наследени от цитоплазмата на яйцеклетката, по този начин, митохондриална ДНК идва само от майката.

Видео: Вячеслав Дубинин | Курсът на мозъка и човешките потребности | Лекция 1 [Brain: общи принципи]

Митохондриални заболявания могат да бъдат свързани с мутации в митохондриалната или ядрена ДНК (например, делеции, дублиране, мутации). Висока енергия тъкани (например, мускул, сърце, мозък) са особено изложени на риск поради дисфункция поради митохондриални заболявания. Специфични мутации на митохондриална ДНК води до характерните прояви. Митохондриални нарушения са еднакво често срещани сред мъжете и жените.

Митохондриални заболявания може да се наблюдава в много общи заболявания, като някои видове на болестта на Паркинсон (включва голяма делеция в митохондриални клетките на ганглия базалната) и много видове мускулни разстройства.

майката модел наследство се характеризира с увредена митохондриална ДНК. По този начин, всички потомци на пациенти от женски пол в риск от наследствените аномалии.

генетична технология диагноза

Генетична диагностика технология бързо се подобрява. ДНК или РНК може да бъде амплитуда-персонализиране, създаване на PCR, използвайки множество копия на ген или генен сегмент.

За търсене на сегменти на нормални или мутирали ДНК генетични сонди могат да бъдат използвани. Известен ДНК сегмент може да бъде клонирана и след това се прилага към него радиоактивен или флуоресцентен metku- след този сегмент е свързан към тестовата проба. Маркираната DNA се свързва с неговата комплементарна ДНК сегмент и може да се установи чрез измерване на радиоактивността или флуоресценцията на броя и вида. Генетични проби са способни на откриване на редица заболявания, преди и след раждането. В бъдеще, генетични сонди могат да бъдат използвани, за да се провери наличието на хора в същото време много от основните генетични заболявания.

Микрочипове - мощен нови инструменти, които могат да бъдат използвани за идентифициране на ДНК мутации, парчета от РНК или протеини. Един чип може да се тества 30,000 различни промени ДНК, като се използва само една проба.

Клиничното приложение на генетиката

разбиране на заболяването

Генетиката е допринесло за по-добро разбиране на много заболявания, понякога се приема, че промяната в тяхната класификация. Например, класификация на много спироцеребрална атаксия е променено - от групата на базата на клиничните критерии в групата на базата на генетични критерии, гръбначномозъчна атаксия (MCA) са основни автозомно-доминантно атаксия.

диагностика

Генетичното изследване се използва за диагностициране на много заболявания (например, синдром на Turner, синдром на Klinefelter, хемохроматоза). Диагностика на генетични заболявания често показва, че близките на болния трябва да бъдат изследвани за генетични дефекти или статут на превозвач.

генетичен скрининг

Генетичен скрининг може да бъде показана в рисковите групи на конкретен генетично заболяване. Обичайните критериите за генетичен скрининг:

• известни генетични модели на наследство;
• ефективна терапия;
• скринингови тестове са надеждни, стабилни, чувствителни и специфични, неинвазивни и безопасни.

Разпространението в дадена популация трябва да бъде достатъчно висока, за да оправдае разходите за скрининг.

Една от целите на пренатална генетичен скрининг е да се идентифицират асимптоматични родителски хетерозиготи, носещи гена рецесивен заболяването. Напр ашкенази евреи проверяват за Tay-Sachs заболяване, черни се скринират за присъствие на сърповидно-клетъчна анемия, и няколко етнически групи са изследвани за наличие на таласемия. Ако някой от партньорите е хетерозиготен хетерозиготни, двойката е в риск да имат дете пациент. Ако рискът е достатъчно високо, е възможно да се извърши пренатална диагностика (например, амниоцентеза, залепващи биопсия, кръв от пъпна връв проби ограда, ограда майчините кръвни проби или визуализация на плода на). В някои случаи на пренатално диагностицирани генетични заболявания могат да бъдат лекувани, за да се предотврати развитието на усложнения. Например, специални диети или заместителна терапия може да се сведе до минимум или елиминират последиците от фенилкетонурия, галактоземия и хипотиреоидизъм. Родителските кортикостероиди майка може да намали тежестта на вродена надбъбречна хипоплазия вирилизиращ.

Скринингът може да е препоръчително за хора с фамилна анамнеза за господстващо наследствено заболяване, което се проявява по-късно в живота, като например болестта на Хънтингтън или рак, свързани с обезценените BRCA1 или BRCA2 гени. Скрининг пояснява риска от заболяване при хора, които могат съответно да насрочи по-често скрининг или превантивна терапия.

Скрининг също може да се показва, когато член на семейството диагностициран с генетично заболяване. Лице, което се определя като превозно средство, може да вземат информирани решения за възпроизвеждане.

лечение

Разбирането на генетична и молекулярната основа на заболявания може да помогне за контрол на лечението. Например, ограничение в храната може да елиминира токсични съединения в пациенти с определени генетични дефекти, като фенилкетонурия или хомоцистинурия. Витамини или други вещества могат да променят биохимични пътища и по този начин намаляване на нивата на токсични съединения, такива като фолат (фолиева киселина) намалява нивата на хомоцистеин в индивиди с метилентетрахидрофолат редуктаза полиморфизъм. Лечението може да включва заместване на дефицитни съединения или блок свръхактивен пикочен път.

когеномни. Фармакогеномика - науката за това как генетичните характеристики повлияят отговора на наркотици. Един от аспектите на когеномни - как гените влияят върху фармакокинетиката. Генетичните характеристики на дадено лице може да помогне предскаже отговор на лечението. Например, метаболизма на варфарин отчасти се определя от генни варианти ензим CYP2C9 и за протеинов комплекс витамин К епоксид редуктазния 1. Генетични промени (например, в производството на UDP [уридин дифосфат] glucoronosyltransferase-LAL) също да помогне да се предскаже дали иринотекан противораковото лекарство имат странични ефекти.

Друг аспект на фармакогеномика е фармакодинамиката (как лекарства взаимодействат с клетъчни рецептори). Генетична и по този начин, рецептор характеристика на увредена тъкан може да помогне да се създаде по-точно цел при разработването на лекарства (например, противоракови лекарства). Например, трастузумаб да насочите специфични рецептори на раковите клетки с метастатичен рак на гърдата, което усилва HER2Ipei ген. Наличието на Филаделфия хромозом при пациенти с хронична миелоцитна левкемия (CML) помага да насочи химиотерапия.

генна терапия. Генна терапия могат да бъдат широко считат за всяко лечение, което променя функцията на гена. Въпреки това, генна терапия chaao счита, по-специално, въвеждането на нормален ген в човешки клетки, които липсват тези нормални гени поради генетично заболяване. Нормални гени могат да бъдат създадени с помощта на PCR от нормална ДНК дарение от друго лице. Тъй като повечето рецесивни генетични заболявания обикновено се вмъкват в нормален доминантен ген. В момента, като генна терапия вложки, може би най-ефективни за предотвратяване или лечение на единични генни дефекти като кистозна фиброза.

Един начин за прехвърляне на ДНК в клетка гостоприемник е вирусна трансфекция. Нормално ДНК е включена в един вирус, който след това се трансфектират в гостоприемни клетки, като по този начин пренасяне на ДНК в ядрото на клетката. Някои загриженост във връзка с вложка с вируса включва отговор на вируса, бърза загуба (неспособност да се възпроизвеждат) новото нормално увреждане на ДНК и защита срещу вируса с антитела, получени срещу трансфектираната протеина, че имунната система разпознава като чужд. В още един друг метод за трансфер на ДНК при използване на липозоми, които се абсорбират от клетките гостоприемници и по този начин дава тяхната ДНК към клетъчното ядро. Потенциални проблеми с методите на вмъкване липозоми включват липозоми, неспособност да се абсорбират в клетките, бързо разграждане нов нормална ДНК и бърза загуба на ДНК интеграция.

Експресията на гена може да бъде модифициран с помощта на антисенс технология, не чрез вкарване на нормален ген, такива лекарства могат да бъдат комбинирани със специфични части от ДНК, предотвратяване или намаляване на генната експресия. Технологията антисенс момента се тества за лечение на рак, но е все още в експериментална фаза. Въпреки това, тя изглежда да е по-обещаващо от генна терапия вложки, защото успехът на вложката може да бъде по-висока и усложнения могат да бъдат по-малко.

Друг подход за генна терапия е да поставите промяна на генната експресия чрез химически средства (например, чрез промяна на ДНК метилиране). Такива методи са били изпробвани експериментално при лечение на рак. Химическа модификация може да повлияе на геномна запечатването, въпреки че този ефект не е ясно.

Експериментален генна терапия също се изучава в трансплантационната хирургия. Промени в трансплантирани органи гени, за да ги направят по-съвместим с получатели гени, прави отклонение (и по този начин необходимостта от вземане имуносупресори) по-малко вероятно. Въпреки това, този процес работи много рядко.

Етичната противоречия в областта на генетиката

Има опасения, че генетичната информация може да се злоупотребява с цел дискриминация (например чрез отпадане здравно осигуряване или заетост) за хора с генетични рискови фактори за специфични заболявания. Въпроси включват поверителността на собствената си човешка генетична информация и въпросът дали задължителни тестове

Видео: Lectorium. Общи принципи на мозъка

Широко подкрепена идея пренатален скрининг генетични аномалии, които причиняват сериозни нарушения, обаче, съществуват опасения, че проверката може да се използва, за да изберете желания естетически характеристики (например, външен вид, интелект).

Клонирането е спорно. Проучванията при животни показват, че клонирането е много по-често, отколкото естествени методи, той причинява дефекти, които са фатални или да доведе до сериозни здравословни проблеми. Създаването на човек от клониране в широк смисъл е неетично, като правило, е незаконно, и технически трудно.

Видео: Лекция на тема: "The Hardy-Weinberg уравнение"