В САЩ, публикуван учебник за медицинско секвениране на генома

Някои хора вярват, че секвениране на генома е готов за трансфер от лабораторията в ежедневната клинична практика.

Но експерти казват, че лекарите обикновено не разполагат с достатъчно знания за генетиката и не разбират всички плюсове и минуси на този инструмент.

В Съединените щати, лекарите са подредени десетки хиляди тестове - най-често те помагат за диагностициране на редките генетични заболявания.

Тези цифри показват, че технологията вече е влязла в ежедневната практика на медицината.

Според д-р Лесли Biseker (Лесли Biesecker) и д-р Робърт Грийн (Робърт Грийн), американски експерти в областта на геномиката, технологията влезе в медицинска практика дори по-рано от очакваното учени, както и популярността на клиничната секвениране на генома и ekzom (CGES) се разраства ден. Между другото, Biseker и Грийн са авторите на учебника.

Д-р Biseker, ръководител на Катедрата по медицинска геномика и метаболитни генетика, Национален институт за изследване на човешкия геном (NHGRI) в Бетезда, заяви: "Технологиите, използвани в Проекта за човешкия геном, сега пригодени за използване във всекидневната работа на лекаря, и може успешно да се използват за диагностика и лечение на заболявания, с която лекарството преди това не може да направи нищо. "

Той казва, че технологията за секвениране на генома е разработен и донесе на ум доста бързо, и то се превърна в полезен в клиниката. Въпреки че само преди 10 години, един обикновен човек не би могъл и мисля, че "през 2014 г., десетки хиляди пациенти ще претърпи секвениране на генома и ekzom за диагностициране на болестта."

Д-р Грийн, който оглавява обезпечена NHGRI секвениране на генома на проекта и ekzom, а също така участва в няколко проекти, свързани с жените болница Brigham и Харвардското медицинско училище в Бостън, заяви: "Това е повратен момент в историята на медицината, тъй като ние започнахме да се интегрират секвениране на генома в медицинската практика ".

В учебника се фокусира върху случаите, които са трудни за диагностициране

Съдържание

В учебника се фокусира върху случаите, които са трудни за диагностициране
Exome последователност: евтини и весел
Лекарите трябва да разберат какво може и какво не може да прави cges
Видео: Джей bradner: отворен код изследване на раковите заболявания

Green обяснява, че във фокуса на новия учебник по използването на CGES технологии в диагностиката на трудни случаи. Според лекаря, последователност - е само началото. Той се надява, че в близко бъдеще можем да очакваме промяна в подхода към лечение - от общи за всички стандарти за персонализирана медицина, който взема предвид генетиката на пациента.

Секвениране на генома търси разлики в нивото на "букви" ДНК последователност между генома на пациента и "справки" геном за откриване вариации (мутации), което може да бъде отговорен за определено заболяване. Секвениране на генома - добросъвестно изследване на 3 милиарда базови двойки, които изграждат човешкия геном.

Exome последователност: евтини и весел

Exome последователност - изрязан надолу, съкратена версия на определянето на последователността на генома. Това е по същество същата анализа, но обхваща само 1-2% от човешката ДНК с около 20,000 гени са. Това е най-бързият, много евтини, а често и достатъчно за метод за диагноза.

През 2013 г. NEJM вестник публикува проучване, което установи, че exome последователност е в състояние да идентифицира генетичния причината за заболяването в приблизително 25% от пациентите. Доста добре, като се има предвид, че тя обхваща 1-2% от генетичния материал.

Exome секвениране идентифицира генетични вариации, които са отговорни за десетки заболявания, включително епилепсия, кардиомиопатия метаболитни заболявания, някои видове рак, амиотрофична латерална склероза (болест на Lou Gehrig), болестта, Charcot-Marie-Tooth заболяване, невропатия, и др.

Лекарите трябва да разберат какво може и какво не може да прави CGES

Въпреки светли перспективи, има опасност, че новата технология ще бъде толкова силен, че лекарите създават впечатлението, че тя може да даде отговори на всичките им въпроси. Авторите предупреждават, че лекарите трябва да разберат това, което може да направи последователност, и за които не е подходящ.

Новият урок става ясно, че лекарите трябва да са наясно с правилното използване на CGES:

Докато някои хора наричат тази технология "пълно секвениране на генома", тя не покрива 100% от генетичния материал. Технологията работи най-добре, ако се вгледате за нарушения в диапазона от 8-10 базови двойки, така че не трябва да се харчат огромно количество работа, за да открие най-генетична основа на заболяване.
Технологията изглежда да е най-подходящ за пациенти с редки заболявания, които са причинени от промени в единичен ген. Лекарите трябва първо да търсят наличието на факти, на едно и също заболяване в семейството, трябва да извърши задълбочен анализ на литературата, и едва след това да се използват CGES. Можете също така трябва да се получи информирано съгласие от пациента.
Не очаквайте exome секвениране (съкратена версия на теста) ясен отговор на въпроса. Много тестове не дават резултат - както вече бе споменато, само 25% от пациентите, такъв анализ е генетичната основа на болестта. В същото време, отрицателният резултат на намаляването на теста не доказва, че генетично не е проблем.
В повечето случаи определянето на генетичните причини за заболяването не води до излекуване. Но ние не трябва да мислим, че определянето на последователността на ДНК - е загуба на време и пари. Резултатът от теста понякога помага на пациента да се избегне по-нататъшно диагностични процедури, понякога болезнени и рискови.
Генетичният анализ може да разкрие, ако пациентът има и други заболявания, които са тихо чака да се отвори и напълно несвързани с болестта, че лекарите се опитват да намерят.
Важно е, че пациентите и техните семейства са наясно с това, което се случва. Това ще ги подготви за евентуален разочарование, защото на теста - един скъп тест - не може да даде на лекаря изчерпателен отговор.

Видео: Джей Bradner: отворен код изследване на раковите заболявания

авторите на учебници, казват, че днес не е ясно дали застрахователните компании да плащат за всички или част от разходите за CGES-тестове. Но д-р Biseker казва, че ако се вярва на слуховете за някои генетични лаборатории, застрахователите ще се работи с тях.

В заключителните си коментари лекарят каза, че лекарите обмислят използването на CGES, трябва да се научи какво болести тази технология може да се идентифицира и кои не са. Те са също така във всеки отделен случай трябва дълбоко проучване на семейната история на пациента си и да работят чрез литературата по определена тема.

Изследователят заключава: "Ако направят това, тогава аз мисля, че тестът може вече да се използва в клиничната практика. Ако не благоволи да направи преглед на всички тези точки, е вероятно, че не трябва да зададете на теста за пациента си - това е най-добре да го изпрати при специалист, който е готов да направи тази работа ".

Напредъкът при диагностицирането на болестта днес не помръдва. Наскоро eLife издание публикува резултатите от работата на учените от Оксфордския университет, които са създали компютърна програма, която може да идентифицира рядко заболяване на снимки на деца. И компютърни програми, в която можете да въведете симптомите и резултатите от изпитванията за получаване на списък с възможни диагнози (например DiagnosisPro), не е да изненада съвременния лекар.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден