Човешки геном. Един ген един протеин е вярно, нали?

Очаквайте в света, ние бързо да се научат, че всеки е различен. За повечето от нас, тази разлика се крие в нещо по-просто, като например коса или цвят на очите. За други, тази разлика става по-голям израз, като формата на вродени дефекти или синдроми. Кумулативно, те водят до повишена заболеваемост и смъртност. В канадското изследване тя показа, че около 12% от хората имат здравословни проблеми, причинени от или свързани с генетични заболявания, изразяващо се в периода от раждането до началото на зрелостта. Генетика изучава знаците и наследствени различия на физическите лица.

Както се вижда от Грегор Мендел, ние сме в състояние да разберем принципите на наследяване и без знанието на ДНК и нейната организация в генома. Въпреки това, традиционното разбиране за медицина и медицинска генетика сега стои на прага на революционно редакция. В тази технологична революция геномна медицина ние въпреки това все още трябва да се разберат основните принципи на генетиката и наследствеността.

През последните 15 години за практическото прилагане на клиничната медицинска генетика съществено преобразена от няколко мистериозен специалност, занимаващи се с пренатална диагностика, хромозомни аномалии и dysmorphia, напреднали до постепенно посока, въвежда методите на геномна медицина в друга своя район. През 2001 г. беше обявено, че генома на човека като цяло е завършен в рамките на проекта "Човешки геном» (Human Genome Project). По проект, проект "Човешки геном" първоначално е бил насочен към идентифициране на последователности 3 милиарда базови двойки и съотнасянето на отделните гени, кодирани от тези последователности.

Видео: Възможно ли е да подобрят своите гени?

геномика - науката на набор от гени на живи организми, техните функции и взаимодействащи помежду си и с тяхната среда, изследвания освен това генетично разнообразие корелира с риска от някои болести и ефективността на дадено лечение (фармакогеномика). Усилията за изолиране и картиране на гени е довело до създаването на функционални геномика, която се опитва да се изясни функцията на ген, ген за регулиране и генни взаимодействия.

И знанията, получени с помощта на технологиите геномика, Те имат и ще имат също толкова значително влияние върху репродуктивната медицина, както и други негови части. Акушерство и гинекология, ще трябва да има не само на знанията в областта на генетиката и принципи на наследяване, но също така има разбиране на геномиката и нейните технологии, както и как те могат да повлияят на риска, диагностиката и лечението на болестни състояния. Лекарите ще могат да се използват не само традиционната парадигма на диагностика и лечение на заболявания, но и да разпознават и лекуват болести геномни преди тяхното проявление.

Те трябва да са готови да посрещнат етични, правни и социални аспекти на този революционен подход. Въпреки, че ерата на геномна медицина въвеждат нови риск индивидуализация инструменти заболявания, ефективна профилактика и лечение, основните компоненти на лекарството все още остават основното изследване и събиране на семейната история.

Проектът "човешкия геном"Аз ни доведе до няколко изумителни открития. Оказва се, по-малко от 2% от човешкия геном използва гени, кодиращи протеин. Това беше неочаквано, тъй като по-рано се смяташе, че човешкия геном трябва да отразява сложността на структурата на човешкото тяло и съдържа около 120 000 гени. Първият вариант на доклада се посочва, че тя съдържа само 30 000-35 000 гени. В плодова муха плодова мушица преброени 14000 гени, горчица Arabidopsis thaliana - 26000 гени. Сега е ясно, че сложността на процесите на растеж и развитие на човешките не може да се обясни само с откриването на нови гени.

Сегашната догма "един ген - един протеин"Теория сега се заменят от алтернативен сплайсинг, при което екзони или кодиращи области на същия ген може да се включва синтеза на алтернативни форми на съответния протеин.

Видео: 10-те най-шокиращите мутации при животните

екзони - генни последователности транскрибирани в протеини. Интрони - части от гена, които не кодират протеини. В процеса на транслацията на иРНК сплайсинг на екзони на гена се случи. Установено е, че екзони представляват едва 1% от човешкия геном, интрони - около 25%. Обикновено, количеството на ДНК в ген, който не отговаря на структурата и функцията на протеини, до 25 пъти по-голяма от съответната. Този факт има голямо влияние върху ДНК-тестове и интерпретация на чувствителност и специфичност. Генни региони на хромозомите могат да се сравняват с "генни оазиси", разпръснати между "bezgennymi пустини".

Повече от 10% от генома съдържат повтарящи ДНК секвенции, който може да бъде отговорен за структурата на самите хромозомите. Той описва редица дълги и къси разпръснати повтарящи се елементи, включително т.нар Алу-семейство. Алу-последователности от гени, открити в богатите региони и е вероятно да играе роля в генетична рекомбинация.

човешкия геном Той съдържа повече от 3 милиарда базови двойки, последователността, която е идентична с 99.9% от всички хора. Изненадващо, всички разнообразието на човечеството е изградена само 0,1% от геномната последователност. Единичен нуклеотиден полиморфизъм - най-често вариант ДНК в генома възниква с честота от около 1 в 10 милиона единичен нуклеотиден полиморфизъм -. Единична база заместване срещащи средно 1 на 1250 нуклеотида. База заместване не променя това явление fenotipa- открива в приблизително 1% от населението.

Поради своята вездесъщност в човешкия геном единичен нуклеотиден полиморфизъм е от голямо значение при определяне на последователността на промени, свързани с повишен риск от някои болести, като се използват групи конвенционален анализ на свързване на населението и асоциативни проучвания. Въпреки факта, че единичен нуклеотиден полиморфизъм, очевидно, не засяга, кодираща протеин, може да улесни развитието на някои болести, поради наличието на регулаторни области или интрони. Единични нуклеотидни полиморфизми могат също така да определят чувствителността болест на терапия, например в случай на полиморфизъм на ангиотензин II рецептор тип 1 и неговата връзка с конгестивна сърдечна недостатъчност.

Видео: Протеин Франкенщайн Марс нападнат, да гледате апокалипсис | Научно # 1