В края на кожна порфирия: симптоми, лечение, диагностика

Тези порфирини натрупват в кожата и под действието на слънчевата светлина [видимата и близката ултравиолетова (UV) част на спектъра] генерира свободни радикали, които са увреждане на кожата причина.

Чрез кожна порфирия закъсня кожна порфирия, съдържащи еритропоетин протопорфирия (EPG), както и изключително рядко вродено еритропоетичното gepatoeritropoeticheskaya и порфирия. За остри кожни прояви характерни също.

Във всички кожна порфирия, с изключение на EPG, повишената чувствителност на кожата я проявява лесно уязвими и булозен обрив. Кожните промени обикновено се появяват в открити травматизирани части на тялото (лицето, шията, гърба на пръстите на ръцете и дланите). Кожни реакции се развиват постепенно, така че пациентите често не знаят, че те не могат да останат на слънце. За разлика от това, когато чувствителността EPG се проявява в първите минути или часове на излагане на слънце и се придружава от болка (като от изгаряне), която продължава да съществува в продължение на часове, често без видими признаци на кожни лезии.

Порфирия кутанеа Tarda (SCP) - сравнително често порфирия, което засяга главно кожата. Често има заболявания на черния дроб. Симптомите включват уязвимата кожата, мехури в открити площи. Ключова роля в патогенезата на простатата принадлежи. Няколко фактора намаляват прага на фототоксични кожни реакции - алкохол, естрогени, хепатит С инфекция и вероятно ХИВ инфекция. На наркотици, с изключение на желязо и естрогени, не провокира появата на симптоми. Диагноза изисква определянето на порфирини в урината и изпражненията. PEP е важно да се разграничи от наследствена порфирия coproporphyria и пъстър. Лечението е да се намали съхранява желязо в кръвта чрез кръвопускане и стимулиране на отделяне на порфирини хлорохин. Превенция свежда до избягване на слънчева светлина, алкохол, естроген и желязо-съдържащи препарати.

Патофизиология на края на кожна порфирия

В контролния панел на базата на uroporfirinogendekarboksilazy недостатъчност (UPFGD). Приблизително 80% от sporadicheskaya- мутация в останалите 20% - наследствено.

Порфирините натрупват в черния дроб и кръв в кожата, което води до неговата чувствителност. Характерно за хетерозиготи UPFGD намалена активност от 50% не е достатъчно за появата на клинични симптоми. Обаче, няколко фактора могат допълнително да се намали активността на този ензим. Основната роля на желязо, което очевидно генерира кислородни радикали от оксидиране инхибиращо UPFGD неговия субстрат. Ето защо, важен рисков фактор е хемохроматоза. Алкохол, естрогени и хронични вирусни инфекции, очевидно някакъв начин увеличават активността на железни йони в черния дроб. Медикаменти често провокират остра порфирия, когато контролният панел лишен от такова действие.

Пациенти с панела често протича чернодробни патологии (хроничен хепатит С. Свързани мосидероза или алкохолно чернодробно заболяване), което отчасти се дължи на натрупване на порфирини. Почти 35% от пациентите развиват цироза и в 7-24% от случаите - хепатоцелуларен карцином.

Два основни форми на заболяването, тип 1 и тип 2, предизвикани от същите фактори, които се проявяват същите симптоми и се третират по същия начин. Общият им разпространение - около 1: 10,000.

Ако контролният панел 1 на типа (спорадично) провал UPFGD ограничено pechenyu- своята генетична основа не е известна.

Когато контролния панел 2 на дефицита UPFGD на типа (семейство) се наследява чрез автозомно-доминантно с намалена проявление. Тя е по-рядко от спорадично PEP. Липса на ензима е обща за всички клетки, включително червени кръвни клетки. Тази форма на заболяването се развива по-ранна възраст, понякога дори в детството.

При използване на номер на фоточувствителни средства (фуроземид, тетрациклини, сулфонамиди, някои нестероидни противовъзпалителни средства) могат да се появят панел състояние (psevdoporfiriya). Тъй порфирини са слабо анализирани, при някои пациенти, дългосрочна хемодиализа, разработен кожни лезии, които приличат на контролния панел. Това състояние се нарича psevdoporfiriey краен стадий на бъбречна недостатъчност.

Симптоми и признаци на късна кожна порфирия

Пациентите се оплакват от уязвимостта на кожата, най-вече по откритите части на тялото от слънцето. Фототоксичността не се извършва незабавно, така че пациентите не винаги свързват техните симптоми с излагане на слънчева светлина.

Спонтанно или след минимална травма на кожата се появяват тесни мехури. Получената ерозия и язви могат да се заразят, бавно да се лекува и остави след себе си атрофични белези. Понякога слънчева светлина е зачервяване, подуване и сърбеж. Може да има зачервяване на конюнктивата, но другаде лигавиците непокътнати. Кожата може да се забелязва в районите на хипо- или хиперпигментация на лицето - и хипертрихоза psevdosklerodermiya.

Диагностика на края на кожна порфирия

• Определяне на плазмените нива на порфирини, uroporphyrin и geptakarboksiporfirina пикочния izokoproporfirina в изпражненията.

От контролния панел показва уязвим кожата и образуване на мехури в иначе здрави пациенти. PEP е важно да се прави разлика от остра порфирия с кожни прояви [пъстър порфирия (VP) и наследствен coproporphyria (NCP)], тъй като в последните случаи, не е възможно да се определи множество лекарства, които могат да предизвикат тежки neyrovistseralnyh появата на симптоми. Трябва да се търси в историята посочи контакт с химикали, които могат да причинят psevdoporfiriyu.

Докато порфирини повишени плазмени нива за всички порфирия, придружени от кожни лезии, за PEP се характеризират с повишени нива на uroporphyrin и geptakarboksiporfirina в урината и изпражненията в izokoproporfirina. Съдържанието на прекурсора на порфирин porfobiinogena (ПБГ) и 6-S-nolevulinovoy киселина (АРС) в урината, когато контролният панел обикновено е нормална. Когато контролен панел тип UPFGD 1 активност в червените кръвни клетки е нормално, и когато контролният панел 2 тип - се намалява.

От контролния панел на Chapo придружава хепатит С, трябва да се определи маркери на заболяването в серума (вж. Гл. "Хепатит. Серологичен,"),

Лечение на края на кожна порфирия

Има два различни терапевтични стратегии:

Видео: Рак. Ранна диагностика на рак, ранни признаци, симптоми © Arly диагностициран рак

• намаляване на запасите от желязо в организма;
• стимулиране на отделяне на порфирини.

За да се ускори опрощаването на тези подходи могат да се комбинират. Ефикасността на лечението се оценява чрез урината порфирини определя на всеки 2-3 месеца след постигане на пълна ремисия.

Видео: симптоми на туберкулоза при децата

Намаляване на желязо обикновено постигат кръвопускане. На всеки 2-3 седмици отстраняват около 500 мл krovi- дори по-често кървене евентуално повишен риск от анемия. Когато нивото на феритин в серума е малко по-ниска от нормата, кървене спря. Обикновено е достатъчно 5-6 процедури. Съдържанието на порфирини в урината и плазмата се намалява постепенно (по-бавно, но успоредно с намаляване на нивото на феритин). Кожни прояви в крайна сметка избледняват. Необходимостта повтори Bleed се среща само при рецидив на заболяването.

За да се отстранят излишните порфирини от черния дроб чрез стимулиране на отделянето на хлорохин или хидроксихлороквин се използва в малки дози. По-големи дози може да предизвика преходно увреждане на черния дроб и да влошат заболяването. След лечение ремисия престава.

Видео: Топ 5 на най-тежките заболявания 18 !!

При тежка бъбречна патология ефект на хлорохин и хидроксихлороквин отсъства, и кървене поради съществуващата анемия противопоказано. Въпреки това, приложението на рекомбинантен еритропоетин мобилизира желязо излишък и намалява тежестта на анемия, което позволява да се извърши обезкървяване. В крайния стадий на бъбречна недостатъчност комбинира с кръвопускане deferoksamina- дефероксамин комплекси с желязо се отстранява чрез диализа. Необходимо е да се използват диализатори с ultrapronitsaemymi мембрани при много висока скорост на потока.

Деца със симптоми на РСР произвеждат малка кръвопускане или хлорокин vnutr- приложената доза зависи от телесното тегло.

Ако имате кожни симптоми по време на бременност също произвеждат кървене. В упорити случаи, можете да добавите са наблюдавани малък хлорохин doze- тератогенни ефекти. С увеличаване гестационен кожни симптоми обикновено изчезват, въпреки че това зависи от степента на разреждане на кръвта и намаляване на магазините за желязо.

По време на лечението на естроген терапия панел при жени в менопауза е прекъсната. Само една отмяна на естроген често води до ремисия на заболяването. След ремисия използването на естроген може да vozobnovit- по-добро използване на трансдермален начин на приложение да отслаби porfirogennoe ефекти върху черния дроб.

Предотвратяване на края на кожна порфирия

Пациентите трябва да избягват слънчева светлина, носят шапки и затворени дрехи, използване кремове с цинков оксид или титанов диоксид. Конвенционалните кремове, не само UV предавателни, не са ефективни, но понякога помагат средства абсорбиращи UVA (например съдържащ dibenzilmetan). Алкохолът трябва да бъде изоставена завинаги, но естроген терапия след ремисия на заболяването обикновено е безопасно.