Порфирия: характеристики, симптоми, лечение

Defitsitspetsificheskih ензими (включително синтетаза 8-аминолевулинова киселина) води до натрупването на порфирин. Порфирия класифицирани в зависимост от пространството за съхранение и естеството на симптомите порфиринови [остра (neyrovistseralnaya) или кожата (с фоточувствителност) порфирия].

Видео: шип - симптоми и лечение

В гастроентерологична практика е най-често срещаният остра интермитентна порфирия и порфирия кутанеа тарда.

Порфирията причинява от генетичен дефицит на тема биосинтеза ензим, който води до натрупване на токсичните му предшественици. В сърдечната недостатъчност е различни порфирия различни ензими. Двата основни прояви са neyrovistseralnye симптоми порфирия (остра порфирия) и кожата фоточувствителност (с кожна порфирия).

Heme желязо-съдържащи пигмент се синтезира главно в костния мозък (еритробласти и ретикулоцити) и е включен в структурата на хемоглобина. Heme се синтезира в черния дроб и е част от някои ензими (например, цитохроми). ензими синтез тема участват 8, които образуват и модифицирани молекули, наречени порфирини (и техните прекурсори). Натрупват, тези молекули имат токсичен ефект върху тъкан на тялото.

Остра интермитентно (периодично) порфирия

Заболяване с автозомно доминантно режим на наследяване. Най-високата честота на бележка в Скандинавия (1: 1000). Симптомите са провокирани от алкохол, наркотици (сулфонамиди, барбитурати, както и много други), хирургия, глад.

Причините за порфирия

Повечето от порфирия се унаследява по автозомно доминантен начин. Хомозиготност или двойна хетерозиготни несъвместими с живота, и са склонни да доведе до смърт на плода. Изключение правят порфирия, причинени от недостатъчност дехидратаза 6-аминолевулинова киселина (ALAD) и kosintetezy uroporphyrinogen III, в която заболяването се развива само в хомозиготно или двойно хетерозиготни (т.е. две различни носители на хетерозиготни мутации в същия ген). Пенетрантност на заболяването в хетерозиготи варира. От генетична гледна точка, най-честата форма на порфирия 2 - остра интермитентна порфирия (ОРР), и порфирия кутанеа Tarda (PEP). Разпространението на всеки един от тях е 1: 10000.

Патофизиология на порфирия

Порфирията развие по всяко неизпълнение на последното 7 хем биосинтез ензим (първи ензимен дефицит на този процес - APC синтаза - причинява сидеробластна анемия). Всеки ензим е кодиран от един геномна лиши ензимната активност може да бъде всеки от голям брой възможни мутации. Когато погрешност или повреда на нейното ензимен субстрат и други прекурсори натрупват в костния мозък, черния дроб, кожата и други тъкани, упражнява своите токсични ефекти. Излишък на тези прекурсори в кръвния поток и се екскретира в урината, жлъчката или изпражнения.

Въпреки порфирия най-точно класифицирани според конкретния ензим дефицит, на практика те обикновено са разделени на основните клинични прояви (т.е. фенотипно) на клас 2:

• остра;
• на кожата.

Остри порфирия атаки появят редуващи се с коремни, психични и неврологични симптоми. В типичните случаи, такива атаки са провокирани от медицински лекарства и други външни фактори. Кожни порфирия обикновено придружени от дълги вълнисти различни симптоми, включително и повишена чувствителност на кожата. Някои остри порфирия имат кожни прояви. Благодарение на променливата проявление на хетерозиготни Порфирий клиничното им честота е по-малко от генетичен.

В симптоматично фаза на порфирия, еритропоетина освен протопорфирия (ЕНП), и ALAD-дефицит порфирия, урина става червена или червеникаво-кафяв цвят. Това се дължи на окисление на порфирини и техни прекурсорни порфобилиноген (ПБГ). Понякога ненормално урина оцветяване развива само след напускане на светлината за около 30 минути, в зависимост от степента на окисление. В остра порфирия, освен ALAD-дефицит, около 1 от всеки 3 хетерозиготни (по-често при жените, отколкото при мъжете) отделянето на PBG в урината (със съответните му цвят) се увеличава дори и в латентна фаза.

Клиничните прояви на порфирия

Тежка болка в корема, с продължителност до няколко дни, локализирано и не перитонеална знаци. Също така, има гадене, запек. При липса на атака още няма клинични симптоми.

Видео: Атака на порфирия. Клиничните признаци, продължение

По време на остри атаки появят тахикардия, изпотяване, хипертония.

Полиневропатия (периферна невропатия, mononevrit, черепната нерв парализа, епилепсия, възбуда, тревожност, параноя).

диагностика на порфирия

Диагнозата на порфирия сложи невъзможно, ако не и да мисля за това (но, както е в фамилна средиземноморска треска, лекар, се опита да се свърже с необяснима повтаряща се болка в корема с тези болести, а след това тя получава положителен резултат!):

• Пълна кръвна картина: левкоцитоза време на остър пристъп.
• Съдържанието на карбамид и електролити: намаляване Na концентрация⁺ в серум показва синдром на неподходяща секреция на антидиуретичен хормон (ADH).
• Съдържанието на порфирини в урината: Концентрацията порфобилиноген на повече от 4 пъти над горната граница на нормата. По време на остър пристъп настъпва умерено повишаване на съдържанието и uroporfiria coproporphyrin. Уверете се, че лабораторията определя порфобилиноген в урината при скрининг анализ на порфирина (други не!), Концентрацията на порфобилиноген между атаки обикновено остават повишени.

Ако подозирате, че порфирия определи съдържанието на порфирин прекурсори и -APK PBG- в кръвта и урината. Отклонения в резултатите от тези измервания са причина за по-нататъшно разследване.

Видео: обикновен нож и хладни оръжия - как да се разграничават признаци на хладни оръжия

По същия начин и изследвани възможни носители на генетични дефекти, както и пациенти между атаки, т.е. при липса на симптоми. Въпреки това, в тези случаи, съдържанието на ALA и PBG - много по-малко чувствителен показател от ензимната активност на еритроцитите и левкоцитите. Ако мутацията е известно, най-точни резултати при разглеждането на членовете на семейството на пациента дава генетичен анализ. Пренатална диагностика е възможно, но се показва само в редки случаи.

Порфирий лечение

Въвеждане на голямо количество въглехидрати (орално, назогастриалната, IV) инхибира синтеза на хем. Необходимостта от общо парентерално хранене е рядкост.

Често показва употребата на опиоидни аналгетици.

По време на остра атака е ефективно инфузия на хем-съдържащи съединения (хематин), инхибиране своя синтеза чрез механизъм за обратна връзка и по този начин намаляване на образуването на порфирини.

60-80% от пациентите никога не изпитват повтори атака, и следователно трябва да остане предпазливи по отношение на болестта.

В края на кожна порфирия

Най-често срещаният тип на порфирия. Повечето от случаите е семейството (25%) или спорадично (75%) характер. Развитието на гърчове, свързани с други условия (консумация на алкохол, хепатит С, хемохроматоза). Показано е образуването на мехурчета в откритите области на тялото, лечебни с образуване на белег.

Съдържание uroporphyrin и coproporphyrin в плазмата и урината се увеличи значително.

Консултации с дерматолог и кожна биопсия може да помогне при диагностицирането.

Понякога разкриват високо съдържание на желязо (серумен феритин) в кръвта.

Лечението трябва да бъде защитен от директна слънчева светлина, кръвопускане, прилага дефероксамин хелатообразуващи желязо и хлорохин.