Хематология-вариабилност на фетален хемоглобин в нормални и хемоглобинопатии

Целта на тази дейност е да се идентифицират сред тийнейджърите klinicheskizdorovyh лица с повишени нива на фетален хемоглобин (HbF), изучаването на неговото глобин спектър, с изключение

б-Таласемия, проучване на етнически състав, възрастта и пола, както и молекулярната основа на това явление. Към това беше ispolzovanyizoelektrofokusirovka (IEFM) катион-обменна високо effektivnayazhidkostnaya хроматография (HPLC) с обръщане на фазите HPLC, sekvenirovanieamplifitsirovannogo ДНК сегмент, точков блотинг.

Установили сме, нивото на HbF от международния енергиен форум и HPLC над 200 студенти от щата Джорджия. Около 25% от 200 zdorovyhpodrostkov (гимназисти), са имали повишен urovenHbF (0.4-4,% H). Те ще определят нивото на Gг-globinovyhtsepey и промени в последователността на ДНК в локус kontroliruyuscheyoblasti II / LCR II и Gg и Аг промоутъри. Когато ispolzovaniidot петно и секвениране на 20 студенти, предимно момичета, разкри хомозиготност C®Т замествания -158 Gg позиция. Едно 11-годишно момче е хетерозиготен за смяна ® G в позиция -161 Gг . Те са две от неговите роднини, бяха повече от 4% HbF, високо ниво на Gg.-глобин вериги, както и високо ниво на Gg.-иРНК. Около 40 възрастни от Македония и Джорджия byliopredeleny както хетерозиготни за швейцарски тип nasledstvennogopersistirovaniya фетален хемоглобин (NPFG). Много от тях са хомозиготни geterozigotyili С® Т заместване Gg -158polozhenii и само няколко от тях са имали triplikatsiyu г -globinovogo ген. Така TS® T заместване в позиция -158 Gг promotorayavlyaetsya най-важния предразполагащ фактор за HbF povysheniyuproduktsii възрастни. Един възможен ефект "ген доза"при възрастни пациенти с лека анемия.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден