Таласемия

URL

таласемия - група от наследствен хемолитична анемия, характеризиращ се с червени кръвни клетки, когато се експресира хипохро normalnomili повишени нива на желязо в кръвния серум. Често dannoypatologii повишено съдържание на билирубин в кръвта, има умерена ретикулоцитоза, увеличаване на далака. Boleznrasprostranena, най-вече в Азербайджан, поне vstrechaetsyav Грузия, Армения, Таджикистан, Узбекистан, изолирани случаи mogutvoznikat навсякъде.

Причини и механизми за развитие. Когато talassemiinarushaetsya синтез на един от четирите глобиновите вериги. Наследствено patologiiot он (хетерозиготни) или двамата родители (хомозиготност) тип верига нарушена определи клиничната тежест proyavleniy.Prichiny повишени унищожаване на еритроцитите, свързани с нарушена strukturoykletki поради неправилно съотношение глобинови вериги gemoglobine.Krome в съкращаване на живот на еритроцитите в клетките заболяване proiskhoditgibel еритроцитните прекурсорни в костния мозък.

клиничната картина хомозиготно таласемия harakterizuetsyatyazholoy хипохромна анемия, изразен анизоцитоза (nepravilnyerazmery клетки), червени кръвни клетки, присъствието на mishenevidnyh форми (vmestonormalnogo просвета в центъра на място се определя от хемоглобина, наподобяващ мишена). Ранно начало на хемолиза, soprovozhdayuschegosyarezkoy хиперплазия (маса увеличение) на костния мозък, води kgrubym смущения в структурата на черепа на лицето. Черепа може statkvadratnym, bashennym- носа седло придобива Формулата narushaetsyaprikus подреждане зъби и т.н. Рано започна obuslavlivaetfizicheskoe анемия и умствена изостаналост на детето.
Има някои пожълтяване на кожата и лигавиците видими (поради повишена непряко съдържание билирубин в кръвта). Selezonkauvelichena. Рентгенологично решена сгъстяване и svoeobraznayadeformatsiya порест слой на костите на черепната свод ("космат" структура) .Bolnye податливи на инфекциозни заболявания. Когато тежки anemiideti умират през първата година от живота. Има и по-малко тежка таласемия formygomozigotnoy когато пациентите оцеляват до зряла възраст.
Хетерозиготни таласемия може да се случи с умерено gipohromnoyanemiey, ретикулоцитоза леко, умерено жълтеница на кожата и лигавиците, леко увеличение на далака. Симптомите на повишен gemolizapri хетерозиготни носители могат да бъдат пропуснати. Външно videritrotsitov подобна на тази, описана по-горе, въпреки сериозността на този izmeneniypri по-малък.

Диагноза. Таласемия може да се подозира priobnaruzhenii характеристичен шаблон на кръв в комбинация с uvelicheniemselezonki, черепни деформации. Кръв картина на таласемия RBC морфология harakterizuetsyaopisannoy над тяхната mishenevidnostyu (priznakne абсолютно специфичен), нисък индекс на цвят. Chisloeritrotsitov нормално или леко се увеличава. Leykotsitovi брой на тромбоцитите не се променя. Един важен diagnosticheskihpriznakov таласемия е нормално или повишено желязо soderzhaniesyvorotochnogo. Добавянето на желязо при това заболяване, за разлика от желязодефицитна анемия, таласемия, не променя броя retikulotsitov.Forma могат да бъдат открити само чрез специална issledovaniitsepey глобин.

лечение тежка хомозиготна форма намалява до korrektsiianemii чрез трансфузия на червени кръвни клетки в такова количество, че да държи kotoroepozvolyaet хемоглобин при 85 г / л, получена при etomizbytok desferalom желязо. Един метод на лечение е rannyayatransplantatsiya костен мозък. В тежка хемолиза и слезката znachitelnomuvelichenii показано спленектомия, но това рядко prihoditsyapribegat в случай на таласемия.

Предотвратяване. От тежките хомозиготни formabolezni по-чести при браковете на кръвни роднини, neobhodimopreduprezhdat такива бракове.