Генетичният анализ на бременността. Генетичният анализ на бременност - метод за ранна диагностика на хромозомни аномалии в плода.

Съдържание

• Видео: неагресивно пренатална генетичен тест prenetix
• Видео: Неинвазивно пренатална диагностика (ИНТИ)
• Генетичният анализ на бременност - метод за ранна диагностика на хромозомни аномалии в плода
• Генетичният анализ при планирането на бременност
• Страничните ефекти на опиоидите могат да имат генетична причина
• Видео: кариотипът. генетична диагностика
• Нова страница в генетиката
• Намерено ген, отговорен за ptsd

Генетичният анализ на бременност - метод за ранна диагностика на хромозомни аномалии в плода

Деца с генетични заболявания често не са жизнеспособни и умират в първите минути на живот или са станали инвалиди. Наличието на тези заболявания зависи от генен набор от детето. Разкриват си патология може да бъде с помощта на генетичен анализ по време на бременност.

Какво е ген, комплект

Вашето дете получава набор от гени в момента на оплождането на яйцеклетката от сперматозоид. Половината броя, която получава от мама и половина от татко. В съответствие с това вреди на гените като дете може да наследи от един родител и друг, ако присъстват в техните генотипове грешки. Също така, може да има спонтанни мутации в нова, тялото на детето. Поради това е възможно да се извърши генетичен анализ на двамата родители преди бременността и нероденото бебе.

Кога трябва да премине медицински-генетична консултация и за извършване на генетичен анализ, преди бременност, ако е необходимо:

възраст бременна жена 35 и повече години;
раждане преди раждането на бебето с вродени малформации;
присъствието на двамата партньори заболявания прехвърлени по наследство;
тясно свързани бракове;
раждането на мъртвото дете, два или повече спонтанни аборти.

Когато трябва да се извърши генетичен анализ на тъканите на фетуса по време на бременност:

повлияе мутагенни агенти по време на оплождане или по време на бременност (радиация, рентгенови лъчи, химикали);
вирусна инфекция (рубеола, токсоплазмоза, SARS);
преждевременно раждане, спонтанни аборти привични в историята;
бременни жени в риск за появата на генетични аномалии.

Има няколко възможности за генетични тестове.

Генетичният анализ на родители, които искат да имат деца и най-рисковите бебета, родени с аномалии на генотипа. Когато получите чифт лекар-генетик оценява родословие съпрузи, анализи хромозоми съпруга и съпруг (кариотипиране) и други напреднали изследвания, а след това дава прогноза за раждането на здраво бебе.
Неинвазивни методи за генетично изследване по време на бременността. В ранните етапи на ултразвук може да разкрие на риска от вродени аномалии да се увеличи тилен дебелина. Норма - 2,5-3 мм. Увеличението показва отклонение от нормата. По време на САЩ в срок от 20-24 седмици, че е възможно да се идентифицират малформации. Също бременна доставя кръв за определяне на нивото на ЧХГ (хормон, синтезиран в плацентата) и алфа-фетопротеин. Този анализ се извършва в периода 16-19 седмици и позволява да подозира, наследствена патология. Ако неинвазивни тестове показват наличие на заболяване, жената ще се предлага инвазивни методи, които могат да потвърдят или отхвърлят предполагаем диагноза.
Хорион въси - да се вземе част от анализ на хорион въси (тъкан, от която се образува плацентата). Генетична събиране на клетки от хорион идентичен набор от клетки в самия ембрион. Следователно наличието на мутации в клетките хорион ни разказва за същите проблеми в плода.
Амниоцентезата - вземане на проби под ехографски околоплодна течност. Околоплодната течност съдържа фетални частици десквамирани епител. Ако има грешки в гените изолирани от тези скали, следователно, на самия плод има дефектен ген комплект.
Cordocentesis - ограда от кръв от пъпната връв в утробата. Това също е неинвазивен метод, който позволява да се вземе проба от кръвта на бебето и извършва генетичен анализ.

В случай на откриване на генни мутации и хромозомни аберации в генетичния анализ на бременността на лекар-генетик ще кажа няколко възможни болести и прогнозата за живота на детето. Родителите ще решават за продължаването на бременността.

Генетичният анализ при планирането на бременност

В някои случаи, млади двойки назначават генетичен анализ при планирането на бременността. Защо и кога трябва да направя?

Когато планирате бременност, тогава определено трябва да посетите лекар генетиката. Той ще говори с теб, да зададете много въпроси, така че в крайна сметка да ви идентифицира необходимостта от преминаване на този изпит. Този анализ не е задължително, то се извършва само ако има някои доказателства за това.
В какви случаи да направят генетичен анализ при планирането на бременността:

Ако единият от родителите има наследствено заболяване в seme.E
Ако една жена е имало спонтанен аборт, избледняване на плода, преждевременно раждане или раждане на дете с аномалии в развитието.
Безплодието.
Когато родство между съпруг и съпруга, което е, ако те са роднини.
Присвояване, има една жена, по-млади от 18 години или по-възрастни от 35 години. И ако някой от повече от 40 години.
Когато става въпрос за излъчване или опасни химикали.

В допълнение към по-горе, ако в процеса на зачеването, жените, които употребяват наркотици, които не са съвместими с бременността, също така е важно да се направи генетичен анализ.

Значението на генетичен анализ при планирането на бременност

Ако все още назначи този анализ, не забравяйте да го направя. Според резултатите от генетика специалист ще бъде в състояние да направи "портрет на здравето" на нероденото дете. Той ще бъде в състояние да предскаже риска от поява на болестта и ще ви даде препоръки за насърчаване на по-успешен планиране.

В резултат на генетичен тест за наследствени заболявания има вероятност да видите в проценти:

до 10% - най-вероятно да се роди здраво дете.
10-20% - висок риск. Когато тези резултати по време на бременността трябва да бъдат разгледани внимателно. Лекарите постоянно ще извършва ултразвуково изследване и проследяване на развитието на плода. В допълнение, може да се наложи и хорион въси.
над 20% - повишен риск. На тези фигури се препоръчва да се въздържат от общата концепция или използват алтернативни методи, такива като IVF с използването на донори на сперма или яйцеклетка.

Заслужава да се отбележи, че има редица заболявания, които могат да се предават единствено дете на определен пол. Това е болен може да бъде само едно момиче или обратното е само едно момче. В такива случаи, двойки, се препоръчва да се прибегне до метода на лабораторен подбор пола на детето. В този случай, отделената сперматозоидите от мъжки или женски набор от хромозоми, които след това се въвежда в кухината матка.

Днес, генетичен анализ при планиране на бременност позволява предварително да се определи рискът от нездравословен начин на раждане на дете. Ако имате свидетелство за този анализ, не забравяйте да кажете на Вашия лекар, за да се избегнат бъдещи катастрофални последици.

Страничните ефекти на опиоидите могат да имат генетична причина

Недостиг на въздух и гадене с опит от пациенти, приемащи опиоиди може да има генетична основа. Екипът от изследователи от университета в Станфорд, Пало Алто, Калифорния (Stanford University в Пало Алто, Калифорния), водена от д-р Мартин Angst (Martin Angst, MD), проведено проучване на странични ефекти на опиоидна близнак метод. 121 чифт идентични и двуяйчните са рандомизирани в двойно-сляпо, плацебо-контролирано проучване, в което половината от участниците се алфентанил, а другата половина - плацебо.

Видео: кариотипът. генетична диагностика

В допълнение към гадене (59%) и затруднения в дишането (30%), липсата на сцепление на лекарството е също оказва значима корелация с генетичния свързаността (36%). Жаден за лекарството след прилагане е в основата на развитието на лекарствена зависимост, характерна за този клас лекарствени продукти, и трябва да бъдат взети под внимание при планирането на лечението. Няколко по-малки, но значима корелация с наследственост показва странични ефекти като сърбеж, седация и виене на свят.

Фактор upityvavshihsya в анализ, възраст, пол, етническа принадлежност, раса, образование, настроението свързана с развитието на седация, пруритус, жаден за развитие на лекарството, и виене на свят. Изследователите смятат, че изясняването на молекулярната и генетичната основа на странични ефекти при лечение на опиоидна ще допринесе за по-персонализирана избор на лечение: лекарят ще може да изберете как агресивно можете да използвате лекарства, независимо дали те са подходящи за пациента, независимо дали той ще бъде в състояние да ги вземе много.

Нова страница в генетиката

"Генетика - е опитът на миналото, настоящето знания и увереност в бъдещето", така казват учените, които основаха веднъж спорен и революционна наука. Сега, когато значението на генетиката е признат в цял свят, и нейните достижения все повече ни изненадат с едно невероятно откритие, идва нов етап. Днес, уникални знания и невероятни функции, които се появяват при хора след изучаване на основните механизми на наследствеността, са на разположение не само като абстрактна теория, но реален продукт или услуга. Точното определение на генетично предразположение на организма към някои заболявания, се превърна в реалност. Разбира се, докато все още е рядкост и дори уникални услуги в областта на медицината. И, разбира се, той вече е в KLAZKO. Всъщност, използването на иновативни технологии и най-модерните методи винаги е била неразделна част от клиниката.

Съвместен проект KLAZKO и Genex

Група KLAZKO клиники във връзка с Genex (първата и единствена фирма към днешна дата в Руската федерация, предлага пълна гама от услуги, ДНК-тестове) организира грандиозен и безпрецедентен проект. Уникална гледка към лабораторна диагностика на разположение днес в KLAZKO, е резултат от съчетаване на иновативни биология и молекулярна информационните технологии за медицината.

Генетичният фактор

Специално разработени проучвания, проведени при KLAZKO, насочени към по-задълбочено изследване на генетичния набор от пациента. И това е важно да се разбере, че гените определят точно предразположение към определена болест. Експерти смятат, че хромозомите, които наследяват оказват влияние върху развитието на хронични заболявания, като само 15%. И другото 85% зависи от начина на живот. За някои болести, тялото ни - това е безжизнена пустиня, за други - по-плодородна почва. А състоянието на много от нашите гени (тяхната дейност или в предната част на "сън") е в пряка зависимост от околната среда, нашето поведение, навици, начин на хранене и така нататък. Това означава, че се налага разбирането на техния генетичен набор, можете да преминете към предприемат необходимите мерки, за да се даде възможност на нас, за да се избегнат много здравословни проблеми.

Генетичната паспорт

Генетичната паспорт, който вече можете да получите KLAZKO, ще бъде представена на гените, известни на науката (чиято дейност е в пряка зависимост от начина на живот), са отговорни за предразположеност към различни заболявания. Генетичната паспорт - списък на вашите уникални характеристики на ниво ген. С него можете да разберете това, което се изправи, какво да се избегне и страх, за да се запази здравето и красотата за години напред. Знаеш ли, дали има генетични маркери в тялото ви, които отговарят за възможността от сърдечно-съдови или метаболитни нарушения zabolevanij krovi- система коагулация, както и наличието или отсъствието на мутации, които водят до рак, остеопороза и други проблеми. При пълен генетичен паспорт изпълнение също така включва информация за асимптоматичен присъствие на най-често срещаните наследствени заболявания.

Как е

Самата процедура се извършва в рамките на 5 етапа:

Предварителен разговор с лекар Anti-Aging медицина
ограда слюнка
ДНК лаборатория сертифицирана генетичен
Тълкуване на резултатите и изготвяне на доклада на генетичния
Окончателно консултация с лекар Anti-Aging медицина

В резултат на това

Проучването ще получите информация (особено важно за двойки, които планират да имат деца), независимо дали сте или не сте скрити мутации, както и заболявания с късна проява. И, разбира се, да научат какво предразположения са в тялото си. Ще разберете какво е в състоянието ви е необходимо да се обърне внимание навреме, за да се сведе до минимум риска от редица заболявания, които са опасни за живота. Вземете необходимите обяснения и препоръките на експерти по хранене и получаване на фармакологични средства.

Предупредени - е по-малко уязвим.

Genex и KLAZKO експерти смятат, че в бъдеще, тази революционна технология ще стане повсеместно. Тъй като генетичен паспорт - е ефективно средство на разположение за да се предотврати развитието на болести, намаляване на риска от нови и живеят дълго, пълноценен живот.

Намерено ген, отговорен за PTSD

Вероятността от развитие на синдром на посттравматичен стрес, е тясно свързана с емоционален капацитет на паметта, така че ген, който помага да се помни и по-емоционалните образи и събития, в същото време ни кара отново и отново да преживеят една стара травма.

Изследователи от Университета в Базел (Швейцария), са открили ген, свързан с образуването на синдром на посттравматичен стрес. Човек с това нервно разстройство бивши негативни преживявания се съхраняват, така да се каже, в суров вид, какъвто е, сякаш току-що премина през. Стига с обичайния сигнал, че от асоциацията отново, за да апелирам към спомени, които носят страх, паника, и така нататък. Н. Но, например, ако вземете от войниците, които са посетили на "горещите точки", не всички от тях се развиват същия този синдром. Това е, някои хора са предразположени към това по-голяма степен.

Очевидно е, синдром на посттравматичен стрес, е тясно свързана с емоционалната памет. Изследователите фокусирани върху ген PRKCA - един от тези, на които работата на мозъчните структури зависи отговорен за емоционалната памет. Като всеки ген, тя съществува в няколко варианта, или алели. В изследването са участвали около 700 души, които са взели ДНК проби, за да разберете как те имат PRKCA алел. Пациентите са били показани на снимка с "vysokoemotsionalnym" съдържание и след известно време ги помолих да ми каже какво е в снимките.

Оказа се, че наличието на два алела А PRKCA ген може да се съхранява по-подробно Pictures, която произвежда емоционално впечатление. От друга страна, близнак вариант G намалява емоционалния капацитет на паметта. Междинна позиция е заета от тези, които от баща си и майка си отиде в различни алели, което означава, че собствениците на А и Г. Томограмата показаха, че вариант А PRKCA ген се свързва с повишена активност на предфронталните корови области, включени, заедно с хипокампа и амигдалата при формирането на емоционална памет. И дейността на тези области е по-голяма, толкова повече копия от алел, съдържащи се в генома.

Изследователите оценяват разпределението на алели PRKCA сред 347 жители на Руанда, оцелелите от геноцида на територията на лагера за бежанци в Уганда 1994 година. "Травматичен опит" от тези бежанци ще бъде достатъчно за цяла Евразия, но само 134 от тях са били с диагноза синдром на посттравматичен стрес. Генетичен анализ показва, че наличието на алел двойно увеличаване на вероятността от развитие на ПТСР: руандийците с пост-травматичен синдром, претърпени в генома PRKCA версия на ген, който подобрява емоционалното паметта.

Изследването е публикувано в списание PNAS. Според авторите, сред европейците алела разпределени много по-широко, отколкото сред местните жители на Африка, но как това се отразява на невронни структури, свързани с паметта и емоциите, самостоятелно или чрез други гени, все още могат да се видят.