Вродени малформации на плода, наследствени заболявания при новородени

Вродена вродена аномалия може да възникне в критичните периоди от развитието на плода под влияние на фактори на околната среда (физични, химични, биологични и др.). В този случай, поражения или изменения в генома, не е така.

Рискови фактори за раждането на деца с увреждания от различен произход в развитието могат да бъдат: възрастта на бременната над 36години преди раждането на деца с малформации и спонтанни аборти на родство брак, соматични и гинекологични заболявания на майката, усложнено протичане на бременността (заплаши спонтанен аборт, преждевременно раждане се, postmaturity, тазовата представяне, малки и Polyhydramnios).

Аномалии в развитието на орган или система от органи може да бъде груб с тежко функционално увреждане или само козметичен дефект. Вродени малформации, открити в неонаталния период. Незначителни отклонения в структурата, които в повечето случаи не се отрази на нормалната функция на органа, наречени развитието аномалии или стигми disembriogeneza.

Stigma привлече вниманието в случаите, когато има повече от 7 едно дете, като в този случай може да се каже, диспластични конституция. Има затруднения в клинична оценка на диспластични конституция, тъй като една или повече от близалцата могат да бъдат:

1. норма един;
2. симптом на болестта;
3. независим синдром.

Списъкът на основните дисплазия стигми.

Шийката и торса: къс врат, неговото отсъствие, крилото skladki- късо тяло, кратко ключицата, фуния гърдите, "пиле" гърдите, кратко гръдната кост, няколко или широко разположени зърната, асиметрично разположени.

На кожата и косата: хипертрихоза (излишък на растежа на косата), кафе цвят петна, родилни петна, обезцветени кожата, ниско или високо растежа на косата, алопеция депигментация.

Главата и лицето: microcephalic череп (малък размер на черепа), череп кула, наклонени череп, плоска глава, ниско чело, тясна челото, профил равна на лицето, вдлъбнатини мост, напречна гънка на челото му, ниски стоящи клепачите, изразени във веждите хребети, широк муцуната , а отклонява преграда или назално стена раздвоен челюст, малкият размер на горната или долната челюст.

Очи: микрофталмия, makroftalm, наклонена око разрез epicanthus (вертикална кожна гънка на вътрешния ъгъл на окото).

Устата, езика и зъби, устни с канали, кладенци на зъбите, захапка, трионообразно зъби, височина зъб навътре небцето тясна или къса или Готически, сводести, редки зъби или okrashennye- разклонен върха на езика, кратко юзда, напукана език, големи или малък език.

Уши: поставят високи, ниски, или асиметрични, малки или големи уши, допълнителни плоски, месести уши, "животински" уши постепенно лоб, без листа, трагус задължително.

Spine: допълнителни ръбове, сколиоза, сливане на прешлени.

Ръцете: arachnodactyly (тънки и дълги пръсти), клинодактилия (извити пръсти), къса, широка четка, извити крайните фаланги, брахидактилия (скъсяване на пръстите), напречна палмарно жлеб, плосък.

Коремът и гениталиите: асиметрична корема, погрешно място на пъпа, хипоплазия на малките срамни устни и скротума.

В много малформации е трудно да се определи ролята на наследствеността и околната среда в техния произход, това означава, че е знак за наследствено, или е свързано с неблагоприятни влияния върху плода по време на бременността.

Според СЗО, 10% от новородени откриване на хромозомни аномалии, която е свързана с хромозоми или мутация на ген, и 5% от наследствени патологии, т.е. наследяване.

За дефекти, които могат да се появят и в мутации и наследени или възникват в неблагоприятните последици от вредно фактор за плода включва: вродена луксация на тазобедрената става, клуб пеша, на кон крак, цепнато небце и горната устна, аненцефалия (пълна или почти пълна липса на мозъка), вродено сърдечно заболяване, пилорна стеноза, спина бифида (спина бифида), и други.

Раждането на бебе с вродени дефекти - сериозен семейно събитие. Шок, вина, липса на разбиране за това какво да правя по-нататък - минимални негативни преживявания на родителите на това дете. Основната задача на майките и бащите е да се постигне максимална информация за заболяването на детето и осигуряване на възможно най-добрата грижа и лечение.

Какво трябва да знае бременната жена от вродени малформации, за да се опита да се избегне нежелан резултат?

Малформации на плода могат да бъдат:

• генетичен (хромозома) поради наследственост. Засяга тяхното развитие (за да се предотврати), не можем;
• образувана в плода в утробата (вроден), в по-голяма степен ще зависи от нас и нашето поведение, тъй като ние може да ограничи или елиминира вредните външни фактори.

Хромозомни генетични фетални малформации

Генетичната информация се съдържа в ядрото на всяка човешка клетка под формата на 23 двойки хромозоми. Ако един чифт хромозоми се произвежда допълнително допълнителна хромозома - това се нарича тризомия.

Най-честите хромозомни генетични дефекти, възникнали от лекарите:

• синдром на Даун;
• синдром Patau;
• синдром на Turner;
• синдром Едуардс.

По-рядко срещани и други хромозомни дефекти. Във всички случаи на хромозомни аномалии може да се наблюдава психическо и физическо нарушение на здравето на детето.

Предотвратяване на появата на генетично заболяване, е невъзможно, но за откриване на хромозомни дефекти чрез пренатална диагностика е възможно преди да се роди. За да направите това, жената се консултира с лекар-генетик, който може да се изчисли всички рискове и възлага пренатални изследвания, за да се предотвратят нежелани последствия.

Бременна жена е показан генетика консултации в случаите, когато:

• тя и партньорът й да се роди бебето с някои наследствени заболявания;
• един родител има някаква вродени отклонения, които могат да бъдат наследени;
• родителите са тясно свързани;
• Това идентифицира висок риск от фетални хромозомни аберации в резултат пренатална скрининг (резултат на хормонален анализ на кръв + САЩ);
• възрастта на бременната жена над 35 години;
• наличието на мутации в гена CFTR на родителите;
• жената е пропуснала аборт, помятане или мъртвородени деца с неизвестен произход в историята (история).

Ако е необходимо, генетик предлага бъдещата майка да премине допълнителни тестове. Методи за изследване на бебето преди раждането, включително и неинвазивен и инвазивен.

Неинвазивни техники не могат да наранят бебето, тъй като тя не включва проникване в утробата. Тези методи се считат за безопасни и се предлагат на всички бременни жени акушер-гинеколог. Неинвазивни техники включват ултразвук и венозни проби кръв бъдещата майка.

Инвазивна (хорионбиопсията вземане на проби, амниоцентеза и кабел-tsentez) са най-точните, но тези методи могат да бъдат опасни за плода, защото той предполага инвазия на матката за ограда от специален материал за изследването. Инвазивни методи включват бременната жена само в изключителни случаи и само лекар-генетик.

Повечето жени предпочитат да посетят генетика и генетични изследвания, проведени в случай на сериозни проблеми. А всяка жена, е свободен да избере. Всичко зависи от вашата конкретна ситуация, такива решения винаги са много индивидуални и никой, но не знаете правилния отговор.

Преди да завърши тези проучвания, консултирайте се със семейството си, акушер-гинеколог, психолог.

синдром на Turner (ХО). Общата при момичета 2: 10,000. Къса шия, крило сгъвките на шията, подуване дисталните крайници, вродени сърдечни заболявания. По-късно проявява сексуална инфантилизъм, с ниска възглавница, първична аменорея.

синдром на Даун (тризомия на хромозома 21). Често при момчетата, 1: 1000. Широката плосък муцуната, плоски шията, нисък растеж на косата, голям изплезен език, напречна гънка на дланта, сърдечни дефекти.

Klaynfeltera синдром (XXY-синдром): Пациентите с високи непропорционално дълги крайници, хипогонадизъм, вторични полови белези не са добре развити, може да има окосмяване на тялото на женски тип. Намалено сексуално желание, импотентност, безплодие. А разпределение на алкохолизъм, хомосексуалността и антисоциално поведение.

Наследствени метаболитни нарушения

Характерните особености на наследствени метаболитни нарушения включват постепенно начало на заболяването, наличието на латентна период, влошаване с течение на времето, признаци на заболяването се откриват по-често в процеса на растеж и развитие на детето, въпреки че някои може да се появи в първите дни на живота.

В развитието на някои форми на наследствени метаболитни заболявания има ясна връзка с характера на хранене. Хронична разстройство хранене, което започва в неонаталния период и по време на прехода към въвеждането на изкуствено хранене или хранене, да скриват дефицити някои ензимни системи в тънките черва.

Най-често при кърмачета нарушен метаболизма на въглехидратите. Най-често, тази липса на лактоза, захароза и др Тази група включва :. непоносимост към галактоза, натрупването на гликоген, непоносимост към глюкоза и други общи симптоми. Храносмилане, спазми, жълтеница, увеличение на черния дроб, промени в сърдечния мускул хипотония на.

Видео: В Киргизстан една година повече от 400 деца, родени с вродени малформации

Ефективното лечение, не по-късно от два месеца от началото на ерата. От диета изключва на мляко се прехвърля в смес, получена в млякото на соя. Преди въвеждане на твърди храни: каша с месо или зеленчуков бульон, зеленчуци, растително масло, яйца. Стриктното придържане към диетата се препоръчва до 3 години.

Нарушения на метаболизма на аминокиселини. фенилкетонурия (PKU) е по-често в тази група от заболявания. Тя показва променена CNS, диспептични симптоми, конвулсивен синдром. За фенилкетонурия се характеризира с комбинация от прогресивно психомоторно забавяне с устойчиви екзематозни кожни лезии, "мишка" миризма на урина, намалено пигментация на кожата, косата и ириса.

Понастоящем 150 наследствени нарушения метаболитни определени биохимични дефекти. Успешното лечение на заболяването е възможно без неговото предсрочно диагноза. В неонаталния период се извършва маса скрининг на деца за откриване на някои заболявания, включително фенилкетонурия.

Значително подобрена възможност за ранно откриване на наследствени заболявания с въвеждането на практиката на пренатална диагностика. Повечето фетални заболявания са диагностицирани чрез изследване на околоплодната течност и клетките, съдържащи се в него. Всички диагноза болест на хромозома 80 генни заболявания. В допълнение амниоцентеза използва ултразвук, -fetoproteina в кръвта на бременни жени и в околоплодната течност, нивото на което се увеличава с поражение на централната нервна система на плода.

Ненаследствени вродени дефекти

От момента на оплождането, т.е. сливането на мъжки и женски гамети, започва формирането на нов организъм.

Ембриогенезата продължава от третата седмица на третия месец. Малформации, които се случват по време на ембриогенезата, embryopathy нар. Има критични периоди по време на формирането на ембриона, на вредните последици от увреждане на органи и системи, които са предвидени в момента на въздействие на вредния фактор. Под влиянието на неблагоприятни фактори на 1-2-ти седмица там са много груби пороци, често несъвместими с живота, което води до спонтанен аборт. 3-4 седмици формира главата, сърдечно-съдовата система, има наченки на черния дроб, белия дроб, щитовидната жлеза, бъбреците, надбъбречните, панкреаса, планирани в бъдеще раздела крайници, така че има такива дефекти като липса на око, слухови апарати, черен дроб, бъбреци, бял дроб, панкреас, крайници, мозъчна херния, могат да образуват допълнителни органи. В края на първия месец от случва отметка полови органи, лимфната система, далака, формирането на пъпната връв.

Във втория месец, може да има отклонения като цепка на устната и цепка на небцето, нарушена слуховия апарат цервикални фистули и кисти, дефекти гръдни и коремната стена, шлицови дефекти, сърдечни стени, нарушена нервна система, сърдечно-съдовата и мускулна системи.

Чрез embriopaty включват:

• вродена диафрагмална херния,
• дефекти на крайниците (пълна липса на крайниците или всички от един елементарен развитие на дисталния крайник в нормална проксималния развитие, липсата на проксималните крайници в нормалното развитие на дисталните части когато ръката или крака се излиза директно от багажника)
• атрезия на хранопровода, черва, ануса,
• пъпна херния,
• Атрезия на жлъчните пътища,
• белодробен агенезия (отсъствие на светлина)
• вродена болест на сърцето,
• бъбречни малформации на пикочните пътища,
• CNS малформации (аненцефалия - липса на мозъка, микроцефалия - мозъчна хипоплазия).

fetopathy. Феталния период продължава от четвъртата седмица на плода преди раждането на живота. Той, от своя страна, се разделя на ранен - ​​от 4-ти месец. преди 7 месеца, а по-късно - на 8 и 9-ти-ти месец. бременността.

Когато са изложени на вредни фактор в началото на неонаталния период, плодът е смущение диференциация обещаха тяло. Чрез fetopathy (рано) включват хидроцефалия, микроцефалия, микрофталмия и други малформации на ЦНС, кистозна белия дроб, хидронефроза, херния на мозъка и гръбначния мозък - издатина мозък чрез шевове и костни дефекти .. Травматични мозъчни херния често локализирани в основата на носа или zadnecherepnoy област.

Вродените вътрематочни малформации на плода могат да бъдат различни, тъй като те могат да повлияят почти всеки орган, всяка система на разработване на детето.

Известни опасни външни фактори

• Алкохолът и наркотиците - често водят до сериозни фетални малформации, а понякога и несъвместими с живота.
• Никотинът - може да доведе до забавен растеж и развитие на детето.
• От лекарства - особено опасни в ранните етапи на бременността. Те могат да причинят различни дефекти на бебето. Ако е възможно, по-добре да се въздържат от употребата на лекарства и след 15- 16 седмица от бременността (освен когато това е необходимо за запазване на здравето и бебето на майката).
• Инфекциозните болести се предават от майка на дете - много опасно за бебето, тъй като те могат да причинят сериозни заболявания и малформации.
• Рентгенови лъчи, радиация - са причина за много фетални малформации.
• Майка професионален риск (лошо управление, и т.н. ...), които имат токсични ефекти върху плода - може сериозно да повлияе на неговото развитие.

Вродените аномалии на плода, открити на различни етапи от бременността, бъдещата майка, така че трябва да предприемат навременни медицински преглед в препоръчителния срок

• I тримесечие на бременността: 6-8 седмици (САЩ) и 10-12 седмици (САЩ + кръвен тест);
• в триместър II: 16-20 седмици (US + кръвен тест) и 23-25 ​​седмици (САЩ);
• в III тримесечие на бременността: 30-32 седмици (САЩ + Доплер) и 35-37 седмици (САЩ + доплер).

Пренатална диагностика на тези дни е все по-често, защото познаването на здравето на бъдещото бебе и прогнозата е много важно за родителите. Знаейки плода състояние, семейство, оценка на ситуацията и възможностите й, може да откаже да бременността.