Заболявания на щитовидната жлеза при деца, лечение

Когато щитовидната агенезия (athyreosis, nezobnom кретенизъм) в 70-79% от случаите на щитовидната тъкан е напълно отсъства в други има анормална щитовидната жлеза - тироидните възли на тъкан в езика областта. При пълно агенезия появява athyreosis заболяване и постепенно увеличаване на микседем картина в първите месеци от живота, 75% от пациентите са момичета. Агенезия на провлак жлези при 4% от случаите на перинатална аутопсии. Вид на наследството - автозомно-рецесивно. С модерната генетични изследвания в някои случаи athyreosis идентифицирани мутации инактивиращи TTF-2 (щитовидната транскрипционен фактор) и мутации, които инактивират TSH-R (тироид-стимулиращ хормон рецептор). Спорадични форми athyreosis наблюдавани при синдром anomalade Potter, цепка на небцето и персистираща bukofaringealnoy мембрана. Nezobnogo кретенизъм рядка форма - синдром Kocher - Дебре -Semelaigne, характеризиращ athyreosis и мускулна хипертрофия. Повечето случаи са спорадични, но този синдром е описан в братя и сестри от биологичните родители, което предполага, автозомно-рецесивно режим на наследяване (nekretinoidny хипотиреоидизъм и мускулна хипертрофия при възрастни, наречено синдром на Хофман). Athyreosis комбинира с умствена изостаналост и сгънати кожата (Cutis verticis завит), или синдром Åkesson - X-свързани рецесивни синдром. Други форми nezobnogo кретенизъм включва нечувствителност към TSG.

Липсата на левия лоб е описано при пациенти с анормална освобождаване на лявата белодробна артерия от дясното белодробната артерия.

Хипоплазия на щитовидната жлеза се наблюдава хипоплазия на цялата или на отделни негови части. Може да доведе до микседем, това е рядкост. Агенезия и хипоплазия на щитовидната жлеза се наблюдава при синдром ди Giorgio. В този синдром също частична или пълна липса на С-клетки като спектър аномалии в резултат от заболявания на 3-ти и 4-ти развитието фаринкса торбички.

Извънматочна щитовидната жлеза (kriptotireoidizm. Екстра щитовидната жлеза) е локализиран в корена на езика, поне в тъканта на врата и в гърдите, гърлото, fahee, сърцето чанта, миокард, шийни лимфни възли (при деца и възрастни в същото време могат да бъдат погрешно диагностицирани ракови метастази) на. Редки, в 5-10% от пациентите с езика на щитовидната жлеза й основната тъкан по обичайния място липсва. Много голям извънматочна жлеза в основата на езика може да бъде причина за затруднено преглъщане новороденото. Извънматочна жлеза в отсъствието на основната тъкан придружено кретенизъм. Причини за извънматочна щитовидната жлеза не е известно, някои наблюдения показаха мутации, които дезактивират PAX 8.

Хетеротопия - в щитовидната тъкан са описани хетеротопни огнища тъканите на тимуса, паращитовидните жлези, на ивици и гладкия мускул. Допълнителни щитовидната възли са разположени в близост на щитовидната жлеза и обикновено не са последици, въпреки че е описано карцином се развива от тези области на щитовидната жлеза.

Кисти (кисти средната врата, киста schitoyazychnogo канални) - кухина на остатъци schitoyazychnogo канал. Понякога те съдържат недиференциран зародишен епител и островчета на щитовидната жлеза. Рядко кисти в щитовидната жлеза се наблюдава с поликистоза на бъбреците.

Има и киста на допълнителни възли. плодовете на щитовидната описано ultimobranhialnyh цистообразуващи клетки.

функционални заболявания

Функционалните заболявания включват хипо- и хипертиреоидизъм.

Хипотиреоидизъм (хипотиреоидизъм) - клиничен синдром, при намалена или липсваща функция на щитовидната жлеза. Както и в по-старите възрастови групи, хипотиреоидизъм може да бъде вродена при новородени и уроци, първична (разработена при заболявания на най-щитовидната жлеза), средно (случва, когато недостатъчно производство на TSH от хипофизната жлеза, CNS патология - раждане травма, вродени малформации, възпаление, тумор), третичен (разработване в недостатъчност продукти tireoliberina хипоталамуса), периферни, преходни и постоянни. В тази възрастова група най-често срещаните вродени първичен хипотиреоидизъм. От друга страна, преходно хипотиреоидизъм без повишаване на тироид-стимулиращ хормон (TSH), често се случва при недоносени бебета и незрели, особено ако майката се блокиращи антитела TSH рецептор (TSH-R) или по време на бременност, получени protivozobnye лекарства или радиоактивен йод. Освен това, децата са изключително чувствителни към недостиг на йод, така че HSV е все още широко разпространена в света.

Вродена първична хипотиреоидизъм (кретенизъм) -В-честата метаболитно заболяване при новородени. В страните с висока честота на скринингови програми за вроден хипотироидизъм - 1 в 2500-4000 новородени, а някои дори по-висок - от 1 на 1 400 до 1 на 2000 души (в Близкия изток). Съотношение момичета: момчета -2: 1, с ендемичен кретенизъм -1: 1, съответно. Поради факта, че основната вроден хипотироидизъм - един от най-често срещаните причини за умствено изоставане при деца, е от жизненоважно значение за ранното откриване и своевременно адекватно лечение. Необходимостта за ранна диагностика на вроден хипотироидизъм доведе до разработването и прилагането на програми за скрининг за откриване му в новородените.

В 80-90% от случаите на първичен вроден хипотироидизъм е свързан с щитовидната дисгенезис. В този случай, често има аплазия, хипоплазия или ектопия жлеза (nezobny кретенизъм). В 5% от случаите на щитовидната жлеза е нормално по размер, структура и местоположение. В 10-20% от случаите, причинени от вроден хипотироидизъм първични вродени метаболитни нарушения (disgormonogenezom) тироиден хормон - TSH рецептор дефект, транспортни йодиди, пероксидаза система дейодиназа, синтез тиреоглобулин или разграждане, синтез, съхранение, секреция, и рециклиране на ТК и Т4. Въпреки аномалии тиреоглобулин синтез са хетерогенна група от автозомно доминантно наследство в някои семейства. Вроден хипотироидизъм може да предизвика автоимунно заболяване майка I granzitornye или постоянно), използването на големи количества майка tiamidov, излишък yodina, йод терапия радиоактивни. Ако тироид стимулиращ хормон дефицит или tireotropinrelizing хормон (TRH) могат също да се развие хипотиреоидизъм като изолиран или патология поради хипофизна недостатъчност. В такива случаи, хипотироидизъм обикновено е лека и не се комбинира с тежка умствена изостаналост.

В вроден хипотироидизъм (кретенизъм) детето е родено по-често при или след термина, но с признаци на незрялост. Дори деца с тегло над 2 500 грама могат да бъдат устойчивостта на кръвния поток и RDS. За 3-7% от бебетата са вродени малформации, предимно предсърдни и междукамерни дефекти на сърцето стените и пъпна херния на. В вроден хипотироидизъм наблюдава агенезия, хипоплазия, ектопия и увеличава (гуша), щитовидната жлеза. Увеличението може да бъде разсеяна или нодуларно. Възли бледи от околните тъкани, а понякога и кистозна променили могат да бъдат капсулирани. Микроскопско структура е различна. В повечето случаи желязото е mikrofollikulyarnoe трабекуларната (или ембрионален) структура. Понякога тя е представена като конвенционалните фоликули с лошо колоидно съдържание. Понякога отбележи makrofollikulyarnoe структура, големи фоликули разделени от нишки на съединителната тъкан. Тиреоидит на необичайно или минимален. Значително увеличение на плода на щитовидната жлеза може да предизвика Polyhydramnios. Трябва да се отбележи, че само малка част от децата с HSV има клинични симптоми на умствена изостаналост и кретенизъм. Степента и тежестта на вроден хипотироидизъм горе хипотиреоидизъм майка.

Хипотиреоидизъм може да бъде част MVPR синдроми, особено общ синдром Iokansona - Bizzaro (хипоплазия крилата на носа, глухота, IUGR, променлива урогенитални и аноректални малформации на), както и на Даун, Turner, Pedreda (глухота, гуша), наследствена остеодистрофия Albright. Описани в синдрома на пръстен 18 хромозома.

Вродена хипертиреоидизъм (базедова болест вродена) е много по-рядко вроден хипотироидизъм наблюдава при деца, родени от майки с тиреотоксична гуша (базедова болест) поради трансплацентарната удари TSH-R-стимулиращи антитела за плода. Честота - 1: 25 000 раждания, или 1-3% от децата на такива майки. Въпреки това, тежестта на заболяването, скоро след раждането, а дори и смъртност покриване на редките болести. Едно дете се ражда най-преждевременно. Щитовидната жлеза може да се увеличи или нормален размер, понякога се наблюдава exophthalmos, тахикардия, диария, повръщане, дихателна недостатъчност, раздразнителност. Повечето бебета (60%) от тези признаци и симптоми на преходно. Спонтанно пълно възстановяване отбелязано в 3-месечна възраст. Около 20% от клиничните симптоми продължи до 6-месечна възраст и изисква продължително лечение. Част от новородените с тежки клинични симптоми на хипертиреоидизъм умрат от сърдечна недостатъчност. В фатални случаи на щитовидната жлеза се увеличава, понякога значително, достигайки размер жлеза възрастен, плътен, пълнокръвен. Под микроскоп: фоликули облицовани с цилиндричен епител е, което може да се запълни празнината, колоидна изчерпани. Промени в други органи са променливи. Характеризира ектрамедуларна еритропоезата. В сърцето - и субендокардиална междинни белези комбинира с mikronekrozami в миокарда. При деца с удължено хипертиреоидизъм наблюдава преждевременна черепната синостоза.