Феохромоцитом и параганглиома: Симптоми, признаци, лечение, причини

феохромоцитом - хромафинна тумор, произтичащи от тъканта и надбъбречната медула отделя на катехоламини.

параганглиома - тумори, произтичащи от extraadrenal симпатична или парасимпатиковата нервна тъкан.

Extraadrenal функционален параганглиома - тумор, който възниква от симпатиковата хромафинна тялото. Те са разделени в зависимост от местоположението:

Видео: Живея здравословно! Симптоми на инфаркт при жените. (09.06.2016)

• prevertebral;
• паравертебралния;
• тазовата и близо до репродуктивните органи;
• простатата;
• пикочния мехур;
• черен дроб;
• Tsukkerkandlya тяло (в аортата бифуркацията).

Параганглиома на главата или врата (Хормонална активност притежават 25%) - тумори, произтичащи от парасимпатиковата paraganglia. Последният се намира в близост до големите артерии и нерви и падането в зависимост от местоположението:

• каротидно тяло;
• плетеница югуларната (вратна хромафинна тяло);
• вагусовата;
• тъпанчевата;
• на белия дроб;
• аортна.

Честотата и злокачествени заболявания

Редки тумор, който се намира между пациенти с хипертония в 0.1% от случаите, но своевременно диагноза е много важно поради следните причини:

• разработване на потенциално фатални хипертонични кризи;
• всички симптоми на функциониране тумор отстранява след операция;
• консервативно лечение е неефективно;
• честота възможно злокачествено заболяване е клинично значима.

Тумори диагностицирани с еднаква честота при мъжете и жените, най-често през третото или четвъртото десетилетие от живота. Повече от 50% от случаите се диагностицира аутопсия.

Туморите могат да бъдат двустранни, особено в случай на генетичен синдром.

Около 15-20% от тумори - злокачествени и се характеризират с местни инвазия или отдалечени метастази, рядко се капсулира. Диференциацията по отношение на клиничната картина между тумори е трудно и до голяма степен се основава на откриването на метастази, въпреки че в някои случаи е полезно генетични тестове. Параганглиоми са по-често злокачествени и се повтарят. Типични локализация на метастази - ретроперитонеална, лимфни възли, костен, черния дроб и медиастинума.

Генетични синдроми, свързани с феохромоцитом или параганглиома

До 10% от феохромцитома и paraganglia идентифицират пациенти с фамилна анамнеза за тези тумори, и специално генетично изследване при пациенти с явно спорадични тумори в 25% от случаите се покаже дадена генетична мутация, която е предизвикала тумора.

Показания за скрининг за генетични аномалии като причина за феохромоцитом / параганглиома:

• dvustronnie надбъбречните тумори;
• extraadrenal тумори, включително на главата и шията;
• злокачествен тумор.

Важно е да се установи генетична причина за болестта, тъй като тя разкрива доста често, както и редица генетични синдроми имат клинични прояви.

Синдроми MEN-2A и -2V възникне поради мутация RET протоонкоген а (хромозома 10). Явна първичен хиперпаратироидизъм и медуларен карцином на щитовидната жлеза, може да доведе до развитието на феохромоцитом. В MEN-2B също бележка фенотипни характеристики на синдром на Марфан и мукозни невроми (Language).

Препоръчаните допълнителни тестове синдром на Men-2:

• серумния калций;
• Калцитонин в серума.

Синдром фон Hippel-Lindau генна мутация се дължи супресор VHL тумори. Той проявява тумор на бъбрека, хемангиобластома, ангиома ретината, бъбречни кисти. В този синдром, феохромоцитом или параганглиома се развива в 25% от случаите.

Препоръчителна допълнителна проверка:

• офталмоскопия - Ретината ангиом обикновено е първата проява;
• MRI - задната ямка и гръбначния мозък;
• Блокада на бъбреците, ако не можете да получите адекватна картина на надбъбречните жлези ядрено-магнитен резонанс.

Неврофиброматоза - автозомно доминантно състояние, което се причинява от мутации на NF-1 ген на хромозома 17. В този синдром, феохромоцитом или параганглиома развива в 25% от случаите, с често на възраст над 30 години.

Мутации в сукцинатдехидрогеназа (SDH), всички автозомно-доминантно.

• SDHA - редки причини феохромоцитом, симпатичен или парасимпатиковата paraganglia.
• SDHB - причинява феохромоцитом, симпатична или парасимпатиковата paraganglia и бъбречен карцином. Високата степен на злокачественост и тумор extraadrenal.
• SDHC - причинява парасимпатиковата paraganglia, феохромоцитом и по-малко симпатичен хромафинна тяло.
• SDHD - е феохромоцитом, симпатичен или парасимпатиковата хромафинна тяло, и само при пациенти с мутация, предавана по наследство от баща си.
• Препоръчителна скрининг на SDH подтипове B, C, D - адекватна визуализация на бъбреците, тъй като има съобщения за рак на бъбреците.

TMEM127 (трансмембранен кодираща ген, хромозома 2q 11) - причинява феохромоцитом, симпатична или парасимпатиковата paraganglia.

MAX (MYC-свързан фактор X, супресорен ген предразполагащ към тумори) - е феохромоцитом, и само при пациенти с мутацията, се предава по наследство от баща си. Често страдат двете надбъбречните жлези и туморът е злокачествен.

Показания за скрининг за феохромоцитом

Скрининг за feohormotsitomu прекарват следните категории пациенти:

• с фамилна анамнеза за МЪЖЕ, VLH, неврофиброматоза, SDH, TMEM127, MAX генни мутации;
• с пароксизмални симптоми, характерни за феохромоцитом;
• по-млади пациенти, които страдат от хипертония;
• пациенти, които развият хипертонична криза по време на обща анестезия, извършени във връзка със сделката;
• пациенти, които внезапно са се развили сърдечна недостатъчност;
• пациенти, които са открили, надбъбречните инциденталоми.

Диференциацията в зависимост от конкретния тумор секрецията

• Катехоламините обикновено се отделят като епинефрин и норепинефрин, с непрекъснато или периодично.
• Параганглиома (с изключение Tsukkerkandlya тяло) секретират само норадреналин, тъй като тези тумори дефицит фенил-етаноламин, N-метилтрансфераза, който се превръща в адреналин и норадреналин зависим от високи концентрации на кортизол, които обикновено могат да бъдат постигнати само в рамките на надбъбречната жлеза.
• Малък размер на надбъбречната тумора произвеждат предимно адреналин, докато голяма - норадреналин, което е свързано с най-kontsetratsii кортизол в големи тумори, тъй като тя се доставя до голяма степен с кръв заобикаляйки надбъбречната тъкан и не съответно достатъчна концентрация на кортизол синтез на адреналин.
• Секрецията на допамин изключително рядко и често на фона на артериална хипотония. Този вид тумор, най-често е злокачествен.
• Тумор може да секретират и други освен катехоламин вещество - VIP, невропептид Y, АСТН (последвано от синдром на Кушинг), РТН, РТН и-подобен пептид. Този тип на злокачествени тумори обикновено.

диагностика

Първият етап диагностична изследвания, насочени към идентифициране на хиперсекреция на катехоламини, т.е. лабораторна проверка симпатоадреналното кризи.

реванша Това е мястото на тумора. Ако тя не се намира в надбъбречните жлези, в някои случаи, генетичен преглед на пациента позволява да се предскаже възможно местоположението на тумора. В момента има три потенциал метод на туморната локализация.

визуализация

• Обикновено това е големи тумори, те могат лесно да бъдат открити с ядрено-магнитен резонанс / CT в областта на аортната бифуркация. Около 98% от тумори са локализирани в перитонеалната кухина, по-малко от 2% - в гърдите, в 0.02% от случаите - в областта на главата.
• Изследването започва с не-контрастно изображение на надбъбречните жлези, и ако има тумор не е открит, след това прекарват цялото тяло изображения.
• Идеален за визуализация се извършва от МРТ. CT е по-малко чувствителни и специфични, по-малка степен позволява да се разграничат различни видове тумори.

Сканирането с, 23I-MIBG

• Мета-yodobenzilguanidin (MIBG) може да бъде захванат хромафинна тъкан. Тя може да се използва за откриване на 60-80% феохромоцитоми и освен това, тези, които не се открива, използвайки MRI, например, множествена и extraadrenal тумор, както и метастази на първичния тумор.
• Специфичността е 100%.
• Работете изследване преди операцията, за да се избегнат многократните тумори.

позитронна емисионна томография

• [18F] fluorodeoksiglkzhozu или норепинефрин аналог [11С] metagidroksiadrenalin използва като радионуклиди. До сега, предимството между тях е установена.
• Чувствителността на този метод е по-висока от сканирането ¹²³I-MIBG и достига 100%, но спецификата на по-лошо, тъй като има съобщения за фалшиво положителни резултати от изследването.

лечение

лечение

• Важно е, че преди интравенозно разлика приложение, или всеки потенциален стресор за процедури на пациента, общото състояние на пациента е под пълен контрол - и adrenoblokatorov.
• -Блокери се прилагат преди adrenoblokatorov за предотвратяване на хипертонични кризи, когато adrenoblokatory не предпазва от адренергична стимулация.
• След като диагнозата е потвърдена, пациентът е предписано феноксибензамин.
• -Блокери, такива като пропранолол навътре 20-80 мг на всеки 8 часа, и 48-72 часа от третирането adrenoblokatorom fenoksibenzaminomr, постигане на ефективна доза се определя, например, развитието на ортостатична хипотония.
• Терапия е избран в болницата. Пулсомери на кръвното налягане и хематокрита.
• За да се гарантира блокада ефект на излишните катехоламини 3 дни преди операцията интравенозно с 100 мл 5% декстроза (глюкоза), феноксибензамин 1 мг / кг в продължение на 4 часа.
• В случая на злокачествени тумори:
• трябва дългосрочни грижи - и -adrenoblokato Rami - тирозин киназа инхибитор -metilparatirozin дава възможност за контролиране на симптомите на заболяването;
• високи дози ¹²³I-MIBG може да се използва за лечение на метастази;
• както се използва химиотерапия с циклофосфамид, винкристин, доксорубицин, и dakarbazin- провежда активна изследване на ефективността на нови класове медикаменти protivoonkologicheskih;
• лъчетерапия се използва като агент за палиативно костни метастази.

хирургично лечение

• Хирургически успява да се излекува напълно по-голямата част от пациентите, кръвното налягане се нормализира в 75% от случаите.
• Смъртността в специализирани центрове не надвишава 2%. Важно е, че екипът на анестезиолозите и хирурзите имали опит преди и периоперативна лечение на пациенти с феохромоцитом.
• За малки тумори операция може да се извърши лапароскопски.
• Рискови фактори нестабилна хемодинамика по време на работа:
• висока концентрация в кръвта норепинефрин;
• голям размер на тумора;
• ортостатична спадане на кръвното налягане след adrenoblokatorov на среща.

гледане

• Оценка на лечение проучване за ефикасност извършва от катехоламини в дневно урината след 2 седмици след операцията.
• За навременното диагностициране на рецидив трябва да бъде през целия редовно проследяване на пациентите.
• Хромогранин А е друг препоръчителен маркер за динамичен контрол на рецидиви на болестта.

перспектива

• Хипертонията може да се поддържа в 25% от пациентите след успешна операция.
• Степента на преживяемост 5 години след отстраняване "доброкачествена" тумор е 96%, и по-малко от рецидиви срещат в 10% от случаите.
• 5-годишната преживяемост за рак е 44%.

Видео: Живея здравословно! Симптомите на множествената склероза