Хипогонадотропичен хипогонадизъм

Определение казва, че е необратимо състояние, което изисква заместителна терапия. Ако в допълнение към гонадотропен недостатъчност, няма недостиг на други хипофизни хормони, растежен до навършване на прекъсване, пациентите имат нормалния растеж, за разлика от пациенти с конституционна забавяне на пубертета. Bone възраст обикновено не е далеч зад себе си в детството от паспорта, но не прогресира след като пациентът достигне възрастта, на която полови хормони трябва да стимулират скелетната съзряване. Ако гонадотропен недостатъчност придружава липсата на GH, има ясно изразен забавяне на растежа.

Заболявания на централната нервна система

1. тумори. Тумори на хипоталамуса или хипофизната жлеза могат да навредят на хипоталамо-хипофизо-гонадната функция, както и контрола върху секрецията на GH, АСТН, TSH, PRL и вазопресин. По този начин, забавяне на пубертета може да бъде проявление на тумори на централната нервна система и може да бъде придружено от някое от следните състояния: GR недостатъчност, вторична хипотиреоидизъм, вторичен hypocorticoidism, хиперпролактинемия и безвкусен диабет. Придобити комбинация дефицит функции на аденохипофизата и неврохипофизата е причина за изключване на тумор-хипоталамуса, хипофизата регион.
Краниофарингиом е един от най-често срещаните видове тумори от региона на хипоталамус-хипофиза, които водят до липса на или забавяне на половото развитие. Това неоплазма е производно на торбичка Rathke, но може да бъде локализирана в suprasellar област. Краниофарингиом най-често се появи на възраст между 6 и 14 години между тях. Първите оплаквания могат да бъдат главоболие, замъглено виждане, забавяне на растежа, и полиурия polidipsiya- първите признаци на заболяването включват зрителни нарушения, атрофия на зрителния нерв или зрителния нерв оток. Клиничните прояви могат да отразяват gonadotropnoj, щитовидната жлеза недостатъчност или недостиг на GH. Лабораторни тестове могат да се идентифицират определен вид на хипофизата недостатъчност. По времето, когато диагнозата на костната възраст обикновено е зад паспорта.
Характерна особеност е краниофарингиом калцификация suprasellar площ- под страна kraniogramme калцификация наблюдава при 80% от пациентите все още често тази функция, разкрити от компютър tomografii- но не открива, използвайки магнитен резонанс калцификация. Когато томография (СТ или MRI) на тумора често има формата на кисти и засечения тъмна течност с високо съдържание на холестерол по време на операция. Темпът на растеж на craniopharyngiomas много различни - някои са расте много бавно, докато други са много агресивни. Endosellyarnye малки тумори могат да бъдат отстранени трансназално, значително размера на тумора и изискват частична резекция последвано от лъчева терапия.
Чрез ekstrasellyarnym тумори, свързани с хипоталамуса и води до развитието на сексуалната инфантилизъм са germinomas, глиома (понякога с неврофиброматоза) и астроцитом. Въпреки това, тези тумори могат също да доведат до преждевременно полово развитие - в зависимост от вида на хормонална активност и локализация на тумора. Такова intrasellyarnye тумор като хромофобни аденоми са редки при деца в сравнение с възрастни. Хиперпролактинемия - с или без поставена диагноза или микроаденоми galaktorei - pubertata- може да забави половото развитие прогресира по време на лечението, за да се намали съдържанието на пролактин.

2. Други придобити заболявания на централната нервна система. Тези отклонения могат да доведат до хипоталамо-хипофизната дисфункция. Ако грануломатозна болест - като болест Henda-Shyullera-християнин или X хистиоцитоза на - засяга хипоталамуса, най-често се развива безвкусен диабет, но може да се развие хипоталамуса и други нарушения, включително отказ на гонадотропини. Редки причини хипогонадотропен хипогонадизъм може да се tuberculoid или sarkoidoznye грануломи инфектирането други възпалителни лезии, съдови разстройства или наранявания.

3. Дефекти на развитие. Дефектите на централната нервна система може да предизвика хипогонадотропен хипогонадизъм, или други видове хипоталамуса дисфункция. Цепка на небцето и други вродени деформация на небце и горната устна може също да бъде свързан с хипоталамуса дисфункция. Оптични дисплазия е свързано с малки правителствена хипопластична оптичен диск и - в някои пациенти - с липсата на прозрачен дял на pneumoencephalography, СТ или MRI (Septo оптични дисплазия) - често е свързано с дефицит на хипоталамуса хормони. Оптичната хипоплазия или дисплазия трябва да бъдат ясно разграничени от оптичния atrofii- оптична атрофия е придобито състояние, и може да бъде индикатор за присъствието на хипоталамо-хипофизната тумора. Комбинацията от предния дял на хипофизата недостатъчност и neyrogipofi на може да се наблюдава в вродени дефекти на средните структури или да бъдат придобити заболявания. Развитието на тази комбинация в ранна възраст е по-характерно за вродени лезии, а началото на заболяването в по-напреднала възраст е по-вероятно да се посочи наличието на тумор.

4. радиационна терапия. Облъчването на централната нервна система, включващи хипоталамус-хипофиза зона може да доведе до gipogo-nadotropnomu хипогонадизъм, който започва в 6-18 месеца (или повече) след процедурата. GH секрецията се влияе по-често от гонадотропен функция и дефицит на растежен хормон се развива дори след малка доза на облъчване е 18 Gy. Други видове недостатъчност на хипофизата (хипогонадизъм, хипотиреоидизъм) и хиперпролактинемия обикновено се наблюдава при по-високи дози радиация.

Изолирана гонадотропен дефицит

При пациенти с изолиран дефицит гонадотропин, но нормално секрецията на GH, има нормален растеж на юношеството, но нарастването на растеж се намалява. Те eunuchoid тялото пропорции, величина ръка люлка надвишава растежа и намаляване на съотношението на размера на горния и долния сегмент на тялото. В юношеството, те изостават на костната възраст на паспорта, а те продължават да растат, след като човек е останал здрав растеж.
Най-честата форма на хипогонадотропичен хипогонадизъм е синдром на Калман 1. При тези пациенти хипогонадотропичен хипогонадизъм придружен от хипоплазия или аплазия на обонятелните и hyposphresia или anosmiey- Интересно е, че самите пациенти могат да не забележат, че те не правят разлика миризми, а само специални обонятелни тестове той може идентифицират. Когато синдром Калман не мигрират GnRH съдържащи неврони от обонятелна плоча (където са произведени) до средната базално хипоталамуса. Това е наследствено синдром с различни клинични прояви, в които от страна на членове на семейството, загуба на обоняние може да бъде с или без хипогонадизъм. Х-свързан синдром Калман развива в резултат на генно заличаване в област Hr22.3, причинена от гена липса KAL че изглежда кодира адхезионни молекули. синдром на Калман се наблюдава свързване с психични разстройства, хондродисплазия punctata и Х-свързана ихтиоза, която се развива в резултат на стероид сулфатаза дефицит. Заболявания, свързани със синдрома на Калман могат да включват бъбречни и костни лезии, в допълнение, пациентите могат да се наблюдават undescended тестисите, гинекомастия и затлъстяване. Описани огледални движения на ръцете (бимануално synkinesis) с MP-потвърди нарушения на гръбначния мозък. Обикновено се характеризира с висок растеж, въпреки че той постига по-късно. синдром на Калман 2 се наследява по автозомно доминантен начин и е свързан с ген мутация FGFR1. синдром на Калман 3 наследствено в автозомно рецесивен начин.

Видео: Хипогонадизъм и хормон-заместваща терапия (HRT)

} {Модул direkt4

Въпреки че изглежда, че целувка-GRP54 пептид и играе важна роля в създаването на пубертета, все още е описано само няколко пациенти с дефекти на системата «целувка-пептид-GRP54», идентифицирани след проучване на няколко семейства и техните роднини. Първият случай на дефект на тези молекули са били идентифицирани в семейство с няколко роднини трябваше gipogona-dotropny хипогонадизъм.
Други случаи на хипогонадизъм може да се случи спорадично или чрез автозомно рецесивен наследство без аносмия път вследствие на дефекти в много гени включително GnRHR, GPR56, SF-1, HESX-X, LHX3 и проп-X. С хипогонадотропен хипогонадизъм, свързани Х-свързана вродена надбъбречна хипоплазия, свързана с този синдром дефицит глицерол киназа и мускулна дистрофия. Много, но не всички пациенти имат мутации на гена DAX1 съкратената Куса Hr21.3-r.21.2. Това е описано автозомно-рецесивно начин да наследи вродена надбъбречна хипоплазия.
Някои пациенти страдат само секрецията на LH и отбелязаха сперматогенезата без секреция тестостерон (плодородна синдром евнух) - в други случаи, може да е липсата само на FSH.

Видео: Хипогонадизъм

Идиопатична хипофизната нанизъм

При пациенти с вроден дефицит на GH ранно изоставане в roste- тази функция ги отличава от пациенти с дефицит на растежен хормон на фона на хипоталамуса тумори, които не успяват да се развива след появата на болестта. Дори и при пациенти с дефицит на растежен хормон не е гонадотропен недостатъчност без лечение GH те отбележи пубертетна забавяне, свързано с забавянето на костната възраст. Въпреки това, ако те получават адекватна терапия на човешки растежен хормон, сексуалното развитие започва във времето. При пациенти с комбинация от GH и дефицит на гонадотропин пубертета не се случи, дори когато тяхната костна възраст навършва началото на пубертета. Идиопатична хипопитуитаризъм обикновено се появява спорадично, но може да бъде автозомно рецесивен и Х-свързана наследство път на.
При пациенти с анамнеза за идиопатична хипо-pituitarizmom честата родова травма или седалищно предлежание. Задно представяне се случва с по-голяма честота сред пациентите от мъжки пол.
Идентифицирайте веднага след раждането синдром mikrofallosa (дължина на пениса < 2 см во время рождения вследствие гонадотропной недостаточности или дефицита ГР) и неонатального гипогликемического криза (вследствие врожденной недостаточности АКТГ или ГР) требует немедленного лечения во избежание повреждения центральной нервной системы (эти проявления могут наблюдаться при септо-оптической дисплазии). У пациентов с этим синдромом не наступает спонтанный пубертат. Тестостерон в низких дозах (тестостерона энантат, 25 мг внутримышечно каждый месяц, 3 инъекции) может увеличить размер пениса младенцев мальчиков с врожденным гипопитуитаризмом без значительного влияния на костный возраст. Микрофаллос может быть и у взрослых мужчин с изолированной недостаточностью ГР- на фоне терапии человеческим ГР у таких пациентов размеры полового члена несколько увеличиваются. Важно отметить, что при ги-попитуитаризме лечение тестостероном приводит к адекватному увеличению размеров пениса, и нет необходимости рассматривать возможность перемены пола.

други нарушения

1. синдром на Prader-Willi. синдром на Прадер-Уили случва спорадично, както и неговите проявления са хипотония, на плода и новороденото, ниско подаване на растеж на бедните в ранна детска възраст, но след това вълчи апетит, което води до по-маркиран ozhireniyu- характеристика лице с размер на бадем очи, малки ръце и stopami- умствена изостаналост и емоционална нестабилност при индивиди от двата забавено менархе в polov- на момиче micropenis и крипторхизъм при мъжките. При тези пациенти често срещан симптом на остеопорозата е тийнейджър, но ако заместителна терапия показва половите хормони, обикновено помага да се справят с остеопороза. Корекция на поведение може да помогне неконтролируемо покачване на теглото. Пациентите са намерени делеция или транслокация на хромозомите 15ql 1-13, получени чрез като баща аномалия ако областта получена от майката развива Angelmana синдром. За диагностика на болестта се извършва на място флуоресцентен gidridizatsiya тази хромозома област.

2. синдроми Лорънс-Луна-Bardet-Biedl и. Това автозомно-рецесивно състояние, характеризиращо се със затлъстяването, нисък ръст, изоставане в умственото развитие на ретината, пигментация на окото. При пациенти с подобни синдроми често диагностицирани хипогонадотропичен хипогонадизъм и първичен хипогонадизъм. Разликата между синдроми е, че синдром Bardet-Biedl (мутации в 1,2,4,6, 7 или 8 нарушения, свързани с базалната дефектни мигли клетки) се характеризират с параплегия, докато за синдром на Лорънс-Луна - полидактилия и затлъстяване. Напоследък това се предполага, че тези два синдрома описват същото състояние, както се е смятало в миналото.

3. Хронични заболявания и недохранване. Закъснял пубертет може да бъде причинена от хронични заболявания или недохранване. Например, при деца с тежка астма е маркиран забавено сексуално развитие, което води до нисък растеж в юношеска възраст, въпреки че те да достигнат нормалните височини в бъдеще. Деца с други хронични заболявания на дългосрочно наблюдение и да не е отбелязана пълна blagopoluchiya- например в заразени с ХИВ юноши имат нисък растеж и бавно сексуалното развитие. Загуба на тегло повече от 20% от идеала - поради хронично заболяване или диета доброволно - може да доведе до развитието на гонадотропните nedostatochnosti- възстановяване на телесно тегло до идеала обикновено води до възобновяване на гонадотропните функция.
Хронични заболявания могат да повлияят на пубертета, независимо от властта. Така например, на хипоталамуса хипогонадизъм е често срещана в таласемия майор, дори и на фона на редовни кръвопреливания и хелатотерапия.

4. анорексия невроза. Анорексията е състояние, при което загубата на телесно тегло е свързано с тежко психическо разстройство. Това състояние обикновено се случва при жени с нарушена възприемане на собственото си тяло и се проявява в типичния за поведение: отказ от храна и предизвикване на повръщане след поглъщане. Загубата на тегло може да бъде толкова голяма, че те могат да развият животозастрашаващи състояния като имунна дисфункция, водния и електролитен баланс и сърдечно-съдов колапс. При тези жени класически симптом е първична или вторична аменорея, която се появява в някои загуба на тегло, въпреки че е наблюдението, че жените с анорексия невроза менструация престава преди значително намаляване на телесното тегло. Други ендокринни нарушения с анорексия невроза са повишени нива на GH и намаляване на IGF-1 (което е типично за различните видове глад), концентрации трийодтиронин намаляват, намаляване на 1,25-дихидроксивитамин D3 и увеличаване 24,25-хидроксивитамин D3 концентрации концентрации. Възстановяване на телесното тегло на съответния темп на растеж въпреки това не води до незабавно възстановяване на менструалния цикъл. Значително нарастване на честотата на анорексия невроза сред балетисти и студенти балетна uchilisch- сред тези пациенти е налице увеличение скоростта на откриване на сколиоза и митралната клапа недостатъчност. Функционална аменорея може да се появи и при жени с нормално тегло, които е претърпяла психологически стрес. Жените с анорексия са идентифицирани ендокринни промени, по-характерни за ранните етапи на пубертета: намаляване на пик на ЛХ в отговор на GnRH, нарушение на месечна цикличност секрецията на гонадотропини, изоставащ дневния ритъм на секреция на гонадотропин.

5. Повишаване на физическата активност. Момичетата, които са редовно ангажирани в силовите спортове (като повдигане или балет), могат да се наблюдават thelarche забавяне менархе, забавяне и прекъсване на редовността или липсата на менструация. Този ефект не винаги е свързано със загуба на тегло, тъй като някои жени с аменорея менструалния цикъл се възстановява по време на прекратяване на товари (например почивка на легло по време на заболяване). Някои момичета се увеличили физическата активност могат да станат причина за липса на менструация, дори и с нормално телесно тегло. Статистическият анализ на възрастта на първа менструация при майките и спорта, които са ангажирани с дъщеря им, показа, че забавя развитието на някои гимнастички може да бъде свързано с генетично предразположение към края на първа менструация, което предполага, че основната причина за края на първа менструация не е гимнастика. От друга страна, тревожните резултати от някои изследвания показват, че интензивно обучение по гимнастика от ранна възраст води до намаляване на крайните растеж.

6. хипотиреоидизъм. Хипотиреоидизъм може да доведе до забавяне на всякакви прояви на растеж и развитие, включително и сексуално развитие и първа менструация. В тежък първичен хипотиреоидизъм поради съпътстващо увеличение на съдържанието на пролактин галакторея може да се случи. Лечението на тироксин медикаменти се наблюдава скок на растежа, нормалната прогресия на половото развитие и създаването на менструалния цикъл. Напротив, при някои пациенти, тежка хипотиреоидизъм може да бъде придружено от преждевременно полово развитие и галакторея поради повишени концентрации на пролактин (синдром Van Wick-Grambaha). Има доказателства, че свръхпродукция на ТРГ може да стимулира секрецията на FSH и да доведе до повишена секреция на естроген и развитие на млечните жлези.