GuruHealthInfo.com

Болки в мускулите в дистония. Генетика на първична дистония

Генетика на първична дистония

За възможността за усукване дистония има няколко членове на семейството са узнали през 1908 г. от длъжностите Schwalbe, въпреки че авторите предполагат, че това е следствие от психологически проблеми в семейството.

Впоследствие е имало няколко съобщения за вродени характер на торсионна дистония, но идеята не е признато от всички, докато Зееман не е описана няколко семейства с ясно автозомно доминантно заболяване тип наследство, и посочи, че някои членове на семейството могат да изпитват по-малко тежки клинични прояви на болестта ", един пример спастичен тортиколис, блефароспазъм, спазми писател (grafospazm), спастичен дисфония,kyphoscoliosis  или футболист крак.

Към този списък, може би можете да добавите заекването. Зееман посочи, че здравите членове на семейството и пациентите могат да получат, свързани тремор. Това явление е показано от други автори.

Елдридж отбележи високата честота на торсионна дистония сред евреи Ешкенази група, с често дистония се проявява в детството. Неговото откритие, той обясни, автозомно-рецесивно режим на наследяване.

Въз основа на изследвания и Елдридж Готлиб изчислява, че geniperenoschiki на болестта се появят при честота от 1 до 65 години, и заболяването засяга 1 от 17 000 членове на тази етническа група. Наскоро Korzin и др., Учи хипотезата на автозомно-рецесивно режим на наследяване и въз основа на примери от практиката торсионна дистония в Израел стигна до заключението, че болестта в евреи Ешкенази етнос се унаследява по автозомно доминантен модел с ниска степен на проявление.

Тяхната теория се основава на наблюдението, че в някои семейства, торсионна дистония се случва в две поколения. Въпросът за вида на наследяване на дистония остане нерешен, като е доказано, че поражението на две поколения възможно Елдридж, ако пациентът се ожени за носител на болестта, като по този начин се увеличава вероятността от потомството на пациента, който прилича на автозомно-доминантно модел на унаследяване се нарича psevdodominantnostyu.

Psevdodominantnost може да възникне в популации с висока честота на генни мутации, ако браковете възникнат в рамките на тези групи. Ето защо, няма консенсус по въпроса за наследствен предаване дистония сред евреи Ешкенази група не съществува.

Друга наследствена форма на торсионна дистония, за които, както е описано, е типично секс-свързани рецесивни наследство, намираща се на остров Панай (Philippines). От Филипините описан 28 случая торсионна дистония 23 свързан с острова Пан.

Причините за дистония

В зависимост от етиологията се разграничи първична и вторична дистония. За първична дистония включва случаи, които са фамилни, наследствени характеристики, които са дискутирани в предишния раздел. Категорията на първична дистония, да включва и болестта с неизвестен наследствен характер на прехвърляне, както и случаите на неясна етиология, които са посочени като спорадично или идиопатична дистония.

По-малко представителна група е вторичен дистония, състояща се от вродени неврологични разстройства и дистония, причинени от външни фактори (таблица. 67).

Таблица 67. Причини за вторична дистония
Вродени неврологични разстройства болест на Уилсън
болест на Хънтингтън (Westphal форма)
Hallervorden-Spatz заболяване
GM1-ganglioaidoz
Geksozaminndazy дефицит на А и Б
Младежки дистнонна липидоза
глутаров acidemia
болест Josanh
екзогенни причини Перинатална мозъчна травма
Инфекция (дистония може да придружава или да бъде резултат от инфекция)
синдром на Рей
травма на главата
Фокусни болестни съдове на мозъка
мозъчен тумор
Токсични вещества (въглероден оксид, манганов)
Drugs (леводопа, антипсихотици, метоклопрамид, антиконвулсанти)
хистерия

Честота и разпространение

За демография дистония се малко известни. Епидемиологичните проучвания не са провеждани, затова дистония въздействие и разпространение са неизвестни. Въпреки факта, че честотата на дистония се счита за ниска, различни форми на заболяването са по-чести, отколкото човек би си мислите.

В клиниката на двигателни нарушения, видяхме около 400 пациенти с различни дис-двигателни нарушения и pozami- те могат да бъдат разделени в няколко категории, които са показани в таблица. 68. Най-голямата група са случаите на фокусна дистония, който се развива в зряла възраст.

Таблица 68. Разпределение на пациентите, приети в клиниката с антиутопия големи двигателни нарушения (1)

Форма на дистония (2)

първична дистония

вторичен

дистония

корема. номер

%

корема. номер

%

Създадена през детството:


0.3

алопеция

7

1.8

1

сегментна

9

2.3

10

2.5

обобщен

55

12.9

13

3.3

едностранен

3

0.8

13

Видео: Болести на окото и мускулите - Каква е връзката?

3.3

в общия

74

18.7

37

9.3

Въведена в зряла възраст:


0.8

алопеция

173

Видео: дистрофия, мускулна дистрофия, атрофия, лечение, черен дроб, сърце, очи, мозък, ставите, миокард,

43.7

3

сегментна

34

8.6

0

0

обобщен

9

2.3

5

Видео: Съвети за здраве

1.3

едностранен

0

0

3

0.8

в общия

216

54.5

11

2.8

пароксизмална дистония

14

3.5

бавен дистония

33

8.3

истеричен дистония

11

0.3

само

Видео: Моите методи на обучение. Различни видове Super Series. Помпена с гири

304

76.8

92

23.2
(1) Всички 396 пациенти с дистония проучване наблюдавани група двигателни нарушения От 1 септември 1973 до 1 ноември, 1983
(2) Видът на дистония при деца означава появата на нейните 18 години, ако се появи дистония на възраст от 18 и повече години, той принадлежи към групата на дистония, която се появява в зряла възраст. Категории пароксизмална, бавен и истеричен дистония tekste- обяснено в трите групи на честотата на дистония, в зависимост от възрастта, на която тя се появи, не се анализира
Споделяне в социалните мрежи:

сроден

© 2011—2022 GuruHealthInfo.com