Новородено скрининг за метаболитни заболявания

Разширено скрининг на новородените

Цел: Ранна диагностика и лечение новородени с вродени метаболитни нарушения и ендокринопатии. С цел скрининг бяха формулирани в момента са в сила препоръки.

График на скрининг:

В идеалния случай - на третия ден от живота.

вземане на кръвни проби до 3 дни възраст е причината за повторна проверка. Родителите са дадени "двоен тест карта". Вторият тест се извършва по време на втората новородено клиничен преглед преди заустването им (02). преждевременно родени бебета < 32 недель гестации (НГ), наряду с проведением первичного скрининга, требуется повторный тест в возрасте 32 недель. Скрининг на предмет АТС и гипотиреоза у недоношенных должен выполняться в возрасте 2-х недель, у недоношенных < 28 НГ — через 4 недели с момента рождения.

вземане на кръвни проби трябва да се извършва (включително до третия ден от живота):

• Преди да тръгнете, преди 36-ия час от живота.
• Преди прехвърляне в друга болница.
• Преди преливане или обменна трансфузия на чужда кръв.
• Преди започване на лечението със стероиди и катехоламини.

Вземане на проби:

Роден кръв (капилярен или венозна) се прилага към специални филтър cards- кръгове върху тях трябва да бъде напълно напоена с кръв. Да не се използва кръвта с EDTA. хепарин, и кръв от пъпна връв.

Тест карти трябва да се сушат в продължение на 2-4 часа при стайна температура.

Тълкуване на анализа трябва винаги да се извършва в деня на вземането на кръв.

внимание: Тесен прозорец от време, за тълкуване на теста, като органична acidemia или галактоземия!

Информация за родители и документация:

Родителите трябва да бъдат информирани, преди вземането на пробата за цел, процедурата и възможните резултати от теста. Както при всички доброволно скрининг медицински мерки изисква съгласието на родителите документирано в историята на новороденото.

Основни данни, необходими за попълване на тест картата: дата на раждане с времето, адрес и телефонен номер на майката, датата и часа на анализа, както и данни за гестационната възраст на бебето и теглото му. Важно е да се знае дали преди или след раждането стероиди, и дали се провежда прилага парентерално хранене.

Документация на изпитването (в родилни записи книгата бележника и жълт картон на новороденото) и резултатите от него! Отговаря за провеждането на изпитването и документиране на ръководството на клиниката, от която детето е прехвърлено или приключен, по-специално педиатър и / или акушерка. В документацията второ изследване (U2) за провеждане на скрининг тест трябва да се проверява и ако няма данни трябва незабавно да се проведе изпитването.

Публикувайте резултатите от тестовете, проведени изключително анализ подател. И вече той уведомява родителите за резултатите от тестовете на детето.

В случай на отмяна на теста или неонатална смърт се пласира анализ в лабораторията да бъде изпратен празен тест карта със съответните данни за деца и документиране на процеса.

Тестът не включва проверка на: хипотиреоидизъм централната тип, интермитентна поток атипична кленов сироп заболяване и други редки варианти метаболитни заболявания.

Тълкуване на резултатите от тестовете

Новородено скрининг непрекъснато се подобрява, също подлежат на ограниченията за корекция са валидни показатели на конкретни данни за профилактичен център.

важно: Отрицателен резултат от теста не изключва присъствието на други редки патологични форми или по-късно проявява опции заболявания. Новородено скрининг не е заместител за провеждане на целенасочена диагноза.

Решаващо за тълкуване на теста са възрастта на детето, включително и на бременността и раждането теглото на (разлика гранично стандарти): тези данни са вписани в посока на изследването.

За деца с тегло на раждане > 2500 грама, например, има специфични препоръки.

вниманиеАко тестът се извършва 36 часа преди живота на детето, на концентрацията на 17-ОН-прогестерон (PBX), най-малко TTG, могат да бъдат повишени Тези резултати са показател за задължително за повторен скрининг.

Скрининг TTG след прилагане на допамин: тест се повтаря след 2 седмици (резултатът може да бъде погрешно прекалено ниска).

При въвеждане в организма на йод (йод-съдържащи рентгеноконтрастни вещества, дезинфекция агенти йод-съдържащи майката и детето) нива на TSH може да бъде фалшиво повишени.

След прилагане на стероиди скрининг централа лъжливо ще отрицателен. Изпитването се повтаря!

Първоначалните изследвания със съмнение метаболитно заболяване

вниманиеНай-важното нещо - да вярваме, че едно дете има възможност метаболитен дефект!

Видео: Почистване на тялото и детоксикация Какво е това

Метаболитни нарушения, често изглеждат сложни и екзотични. За бързо и ефективно изясняване диагностични принципи доста често разстройство (приблизително 1 на 500 новородено) не изисква подробно познаване на множество биохимични метаболитни единици.

Извършване на няколко прости изследвания (първична диагностика) позволява вече в неонаталния период, за да се разграничат важните болести в предприятие допълнителни целенасочени диагностика които могат да направят точна диагноза.

Тъй деца с симптоматични остри метаболитни нарушения неспецифично и може да наподобява} клиники например, сепсис, инфекции на централната нервна система, кървене, декомпенсирана сърдечна недостатъчност, всички новородени, чиито състояние въпреки нормална бременност и раждане влошава, изисква задължително първична диагноза.

Решаващо е началото на правилната диагноза, тъй като позволява навременна адекватна терапия, както и за извършване на генетично консултиране на родители с препоръката на съответния бъдещето на пренатална диагностика. Изпълнена в различни страни напреднали неонатален скрининг обхваща широка гама от метаболитни заболявания и значително увеличава броя на правилните диагнози.

Симптоми, предполагащи метаболитно заболяване на детето

Анамнеза:

• Il родствена родители баби и дядовци.
• Патологична резултат на предишни бременности (аборт, мъртво).
• Неочакваното заболявания и смъртни случаи сред братя и сестри (SIDS, «инфекция"), или момчета в семейството по майчина линия (Х-свързани хромозомни дефекти).
• Необичайни хранителни навици (диета вегетариански майката).

"Морфологични" данни:

• Macro или микроцефалия.
• Малформации.
• Катаракта, на очите, очни спазъм.
• Жълтеница.
• Мускулна хипо- или хипертония.
• Нарушаването на разпределението на мазнините в тялото.

Клинични признаци:

• Смученето слабост, рецидивиращо повръщане, диария, нарушено развитие.
• Симптомите на миопатия / кардиомиопатия.
• Апнея, хипервентилация.
• Нарушение на терморегулацията.
• Хепатомегалия, спленомегалия.
• Тремор, раздразнителност, потене, гърчове, сънливост, кома.