Липсата на протеини на регулаторите на комплемента система

Има случаи, неуспех

провала си Това удължава живота на C3b в състава С3 konvertaznogo комплекс (S3bBb) алтернативна пътека. В резултат на пътя остава постоянно активира и С3 са все разцепен за образуване C3b. Интравенозното инжектиране на плазма или пречистени фактор I увеличава бързо концентрация С3 в серума на пациента и нормализирана С3-зависима функция (по-специално, бактериални опсонизиране) ин витро.

Дефицит на фактор Н има същите клинични прояви са били фактор Н улеснява гниене С3 конвертаза път заместник. Във всички известни случаи, нивата на C3 и фактор В и общо хемолитична активност на комплемента и активността на неговата алтернатива път са силно намалени. Пациентите претърпели непрекъснато системни инфекции, причинени от бактерии, пиогенни особено менингококови и почти 50% се наблюдава гломерулонефрит. При някои пациенти с установено недостатъчност С4-свързващ протеин, неговото ниво е приблизително 25% от нормата.
Всички те специфични заболявания липсващ, въпреки че един пациент е имал ангиоедем и болест на Бехчет.

В недостатъчност на пропердин значително увеличава честотата на менингококов менингит. Това състояние се появява само при мъже, подчертава ролята на алтернативен път на активиране на комплемента в защитата на организма от бактериална инфекция. При пациенти със запазена нормална хемолитична активност на комплемента в присъствието на специфични антитела антибактериални необходимо за активиране на алтернативен път и пропердин е значително намалена. Случаи на кожен васкулит и дискоиден лупус еритематозус.

за С1 дефицит инхибитор наследствен характеризиращ ангиоедем. При пациенти на 85% от засегнатите семейства на концентрацията на инхибитор представляват само 5-30% от нормата, докато другите нива на този протеин (реакция със специфични антитела) са нормални или дори повишени, но протеин оказа функционално активна. И двете форми на заболяването са наследени по автозомно доминантен начин.

Видео: Системата на комплемента. МАК. имунология | Системата на комплемента. MAC. имунология

Без С1 инхибитор Активността на този компонент става неконтролируемо: засилено разпадане на С4 и С2, което води до образуването на вазоактивни пептиди (кининови). В резултат на тяхното действие върху съдоразширяващи посткапилярни ниво от време на време възникват на местно ниво "стегнат" подуването. С1 активиране механизъм при тези пациенти не е ясно.

оток Тя се разраства бързо и е придружена от обрив, сърбеж, промяна в цвета или хиперемия на засегнатите райони. Обикновено няма болка и въпреки подуване на чревната стена може да предизвика тежки коремни спазми, повръщане и диария понякога. Това не винаги е придружен от подуване на кожата, както и пациенти понякога се обръщат към хирург или психиатър. Оток на ларинкса може да доведе до смърт. Произтичащи от травми, физически и емоционален стрес, или по време на менструация, атаки продължиха в продължение на 2-3 дни, а след това постепенно отшумяват. Те може да се случи за първи път и до 2-годишна възраст, но стават особено тежка в големи деца или тийнейджъри.

В-лимфоцити тумор или автоантитела към C1 инхибитор може да бъде причина за придобита недостатъчност C1 инхибитор. Индивидите с наследствен дефицит своята наблюдавана SLE и гломерулонефрит.

C3b Той стимулира образуването на комплекс С3 BBB като С3 konvertaznoy активност. Образуването и стабилизиране на комплекса мембрана възпрепятства три допълнение регулаторен протеин: PK1, мембрана кофактор протеин и FSD S3bBb. CD59 (мембрана инхибитор на реактивен лизис) инхибира комплекс възел мембрана атака, образувайки "дупки" в целевата мембрана. При липса на FSD и CD59 по повърхността на червените кръвни клетки се развиват хемолитична анемия, която носи името на пароксизмална нощна хемоглобинурия. В основата на това състояние е соматична мутация PIG-А, разположен на X хромозомата на хемопоетични стволови клетки.

Видео: Регулатори на вода и сол обмен

продукт е необходимо този ген за синтез на гликозилфосфатидилинозитол която осигурява фиксиране на клетъчната мембрана около 20 протеини, включително FSD и CD59. Един пациент с генетичен дефицит на изолиран CD59 беше слаб хемолитична анемия, въпреки нормален израз на FSD на мембраната. Напротив, когато изолиран генетичен дефицит FSD хемолитична анемия не се развива.

Пациенти с SLE и техните семейства са намерени частично (най-вероятно наследствена) невъзможност допълнение рецептор 1 (РК1). Това може да повиши риска от серумна болест (имунен комплекс болест), и по този начин да играе роля в патогенезата на SLE.

В серозни течности Настоящото протеаза, който унищожава С5а и IL-8, които служат като хемоатрактанти за неутрофили. В фамилна средиземноморска треска липсва тази протеаза намерени в перитонеалната и синовиалната течност. Пациентите са имали миссенс мутация на гена, кодиращ фактор на транскрипция на Пирин. Те страдали чести пристъпи на треска, придружени от болезнено възпаление на ставите, плеврит и перитонит. Очевидно, С5а, IL-8 или както обикновено се образуват върху повърхността на серозен и серозен течност съдържа инхибитор на тези хемоатрактанти, което предотвратява развитието на възпалителния отговор.