Вроден хипотироидизъм при новородени: Симптоми, признаци, лечение, причини

Честотата на 1: 4000, 85% от спорадична, 15% наследствено. Момичета: момчета = 4: 1.

Симптомите при бебетата включват неправилно хранене и спиране на растежа симптоми при по-големи деца и юноши са сходни с тези при възрастни, но също така включва нарушен растеж, закъснял пубертет, или и двете дефекти.

Причините за хипотиреоидизъм при новородени

Рядко трансплацентарен трансфер на антитела goitrogens (например амиодарон) или анти-тироидни средства (например, пропилтиоурацил, метимазол) причинява преходно хипотиреоидизъм.

Придобита хипотиреоидизъм обикновено се причинява от автоимунно тиреоидит (тиреоидит на Хашимото) и се развива в по-късно на детството и юношеството.

първичен:

• Athyreosis, хипоплазия или ectopy щитовидната жлеза (80%).
• Дефектен синтеза на хормони на щитовидната жлеза (фамилни форми 10-20%).
• Заболяване на щитовидната жлеза на майката (хипер / хипотиреоидизъм, автоимунен тиреоидит), тризомия 21.

Средно / висше: хипофиза / хипоталамуса винаги се предположи, съпътстваща недостатъчност единици хипофизната / хипоталамуса като изолирани нарушения са много редки (около 1: 100 000 раждания).

йод излишък: майката или бебето (Забележка: използването на йод-съдържащи антисептичен разтвор и контрастни средства, особено в LV).

Вътрематочната недостиг на йод.

Симптоми и признаци на хипотиреоидизъм при новородени

Ако недостиг на йод се развива много рано по време на бременност, при деца може да се изрази в умствена изостаналост и спазми. Повечето от другите бебета с хипотиреоидизъм първоначално има няколко симптоми или признаци или не ги има. Развиващите се симптоми могат да бъдат леки или се развиват бавно. Въпреки това, след метаболизирането на майката хормони на щитовидната жлеза, при условие, че основната причина за хипотиреоидизъм е запазена и все още се диагностицира, но не лекува, то обикновено се забавя развитието на централната нервна система на умерена и тежка, и може да бъде придружен от нисък мускулен тонус, продължителна хипербилирубинемия, пъпна херния, респираторен дистрес, макроглосия, голяма фонтанела, лош апетит и дрезгав вик.

Бавно остеогенеза, голям заден "малък" фонтанела (сагитален шев е широко отворена).

Брадикардия, намалява кръвното налягане, запек и хипотермия.

Студената и суха кожа, микседем, макроглосия, пъпната херния, широк мост на носа.

Хипербилирубинемия.

Много спокоен ( "послушен") дете, хипотония, лошо сучене, тихо вика дрезгав глас.

Понякога теглото на детето при раждане > 3500 г.

важно: Клиничните симптоми обикновено се появява само по време на първия месец от живота. С минимални подозрение: (! Необратими неврологични увреждания) диагноза и своевременно започване на лечението, без да се чака резултатите от теста.

практически подход

Ако не подозират, да се изчакат резултатите от проверката! Започнете заместителна терапия, за да се изключи хипотиреоидизъм.

внимание: Внимание при оценка на резултатите от скрининга:

• съдържание TTG зависи, когато той бе взето анализ (на първия ден от живота нива на TSH може да бъде до 80 микро единици / мл, а след това по време на първите седмици от живота си има постепенно намаляване на нивата на възрастни).
• TTG съдържание в цяла кръв (тест карта) х 2 = стойност TTG плазма / серум (50% хематокрит).
• Когато недоносени и / или лечение на допамин или кортизон резултат първия скрининг тест може да бъде нормален контрол след 2 седмици.

TSH < 20микроединиц/мл на 3-й день жизни: отсутствие необходимости проведения заместительной терапии и контроля.

TSH > 20 микро единици / мл в третия ден от живота:

• Анализ венозна кръв: TSH, свободен T₃ и Т₄, тиреоглобулин (TG), понякога tireoidalnye антитяло (анамнеза майка).
• За съмнения за замърсяване с йод - Оценка на съдържанието на йод в пробата от урина.
• Сонография на щитовидната жлеза.

Вторични и третични хипотиреоидизъм скрининг в Германия не са обхванати (диагноза е възможно само при определяне на нивото на FT₄). Последствия за детето във връзка с развитието на познавателните способности, са сходни. Проверка на диагнозата чрез теста TRH

Потвърждаване на диагнозата на възраст от 2 години от сцинтиграфия се извършва само в случаите на:

• Типична картина на щитовидната жлеза според сонография.
• Съответни свободните нива на тестостерон₄ и тиреоглобулин (остатъчен синтез).
• Ако подозира, нарушение на биосинтезата на хормони може също провежда молекулярно-генетични изследвания.

Видео: Лечение на хипотиреоидизъм при деца

Диференциалната диагноза на хипотиреоидизъм при новородени

Рутинните неонатални скринингови тестове откриват хипотиреоидизъм преди клиничните признаци стават очевидни. Ако проверката е положителен, то трябва да бъде потвърдена с щитовидната функционални тестове.

Тежка вроден хипотироидизъм дори с навременно лечение все още може да предизвика проблеми в развитието и сензорна загуба на слуха. Загубата на слуха може да бъде толкова незначителна, че при първоначалното изследване го пропуснете, въпреки че все още може да се прекъсне език придобиването. Повторно тестване в края на детството се препоръчва за откриването на фините загуба на слуха.

Преходна hypothyroxinemia преждевременно. В момента няма ясни данни за смяна БЕЗПЛАТНО. T₄ в HH.

Сериозно болен недоносени и доносени бебета:

"Pathology netireoidnogo генезис" - привидна хипотиреоидизъм в присъствието на тежко заболяване (FT₃ и НУ₄ намалена, TSH < 20 микроединиц/мл), rT₃ повдигнати, индикации за заместителна терапия не са налични.

Вроден дефицит на тиреоглобулин (1: 5000-1: 10 000). T₄ намалена, FT₄ В Скорост. TSH < 20 микроединиц/мл. Вариант нормы, терапия не требуется!

«Късно начало <позднее начало)» гипотиреоза: fТ₃ и НУ₄ В нормално или намалено. TTG увеличава или нормална и повишена само след няколко седмици на първо място в тризомия 21: Скрининг контрол след 2 и 4 месеца, а след това ежегодно.

Преходна неонатална хипотиреоидизъм: 1 :. 100, например замърсяване с йод, йод недостатъчност, автоимунен тиреоидит присъствието на блокиращи антитела или майка тиреостатично терапия. FT₃ и НУ₄ нормално или понижено TTG увеличава.

Лечение на хипотиреоидизъм при новородени

Лечението с L-тироксин трябва да започне незабавно и внимателно да се следи. В по-късно детството и юношеството, началната доза може да бъде изчислена като 100 г / м² перорално веднъж дневно. Повечето бебета, които получават лечение, моторни и интелектуалното развитие е нормално. свързващ глобулин тироксин дефицит, определени от скрининг, който се основава предимно на измерването на Т4 и не изисква лечение, тъй като засегнатите бебета еутиреоидни.

хипотиреоидизъм:

L-тироксин: 12-15 мкг / кг / ден (родени бебета 50 мкг / ден) или 10 мг / кг / дневно, веднъж сутрин кърмачетата на преждевременно. Поради малабсорбция едновременно с въвеждането на тироксин не трябва да се хранят бебето със смес от соя и железни добавки за субсидиране.

От 2005 г. насам тироксин се произвежда в разтвора: liksin 1 капачка. = 5 мг.

При съмнения за хипотиреоидизъм, лечението започва веднага да се изясни ситуацията.

Заместваща терапия, започвайки от времето, когато нивото на TSH ще бъде 20-30 микро единици / мл.

С повишено внимание при деца LBW за гестационната си възраст, тъй като високи дози от T₄ може да наруши неврологично развитие на детето.

Взимането на кръв за анализ винаги се извършва сутрин преди дозиране.

подбиране на дозата се извършва по такъв начин, че не по-късно от 21 дни нивата на TSH са паднали до стойности < 10 микроединиц/мл- позже значения Т₄ и / или GG4 трябва да е в горната граница на нормата, съответно, възраст и TTG в рамките на по-ниска възрастова граница на нормата.

Еутиреоидни гуша: калиев йодид 50-100 мг / ден в продължение на най-малко 4 седмици TTG редуцира до нормални стойности. внимание: За да убеди родителите на значението на безопасността и терапия (хормоно-заместителна терапия автоложна вместо въвеждане на чужди вещества в тялото), както често детето има само няколко прояви на болестта, а оттам и необходимостта от лаик на лечението изглежда съмнително. Необходимо е да се обясни на родителите също, че детето им е по принцип здрави благодарение на терапия, които той получава (да действа по-убедително). Ранното лечение (< 1 недели) однозначно ассоциировано с лучшими исходами в плане ментального развития.

Приблизително 10% от пациентите с вроден хипотироидизъм въпреки своевременното заместителната терапия, е нарушена неврологично развитие. Причината за това може да е неправилна експресия на гените, кодиращи информацията по отношение на щитовидната жлеза, и за мозъка. Ето защо, при диагностицирането на хипотиреоидизъм дете винаги трябва да се оценява за вродени сърдечни заболявания, заешка устна, горна челюст и небцето, и малформации на централната нервна система, тъй като тяхното присъствие определя по-нататъшното прогнозата.