Синдром на Ehlers-Danlos при деца

синдром на Ehlers-Danlos - наследствено заболяване, което се случва при честота 1 100 000. Синдромът се отнася до диференцирано дисплазия. Съставът е изолиран синдром 9 вида, от които 1-ви, 2-ри и 3-ти мнозинство. За ортопедичен статус на 1-ви, 2-ри, 3-ти и 4-ти вид не се различават. На 9-ти тип има прекомерно подвижността на ставите, без да се нарушава биохимични параметри.

За пациенти, характеризиращи се с ниска растеж, pererastyazhimost кожата и лигавиците, крехкост на кожата и уязвимостта на светлина, повишено кървене лигавиците, гърдите деформация, кифоза, сколиоза, еквиноварус, pererastyazhimost връзки, повишена мобилност на ставите, вродена хип дислокация rekurvatsiya kole1iyh ставите. Кожа Pererastyazhimost марки от раждането. С възрастта giperelastichnost намалява. Нарушаването на разходката е при 60% от децата. Той се забелязва от началото на разходката: в края на 1 година, в началото на втората година. Има rekurvatsiya и валгус коляното, ploskovalgusnye крак. Пациенти с дисплазия развива синдром iliotibialnogo тракт, което води до пукнатината при ходене в областта на по-големия трохантер. Пациенти с синдрома на третия тип, означени от отпуснатост, слабост на долните крайници, болки в ставите и болки в гърба.

синдром на Ehlers - Danlos - наследствено разстройство на колаген, характеризиращ се чрез съвместно хипермобилен, hyperelastic кожата и чупливост широко тъкан. клиничната диагноза. поддържащо лечение.

Наследствено обикновено е автозомно доминантно, но синдром на Ehlers на - Danlos разнородни. Различни мутации засягат размера, структурата или сглобяване на различни колагени. Мутациите могат да бъдат разположени в гените, кодиращи колагени (например типове I, III или V) или колаген модифициращи ензими (например, лизил хидроксилаза, колаген протеаза). Има 6 основни вида: класически, хипермобилен, съдова, kyphoscoliosis и artrohalazis dermatosparaksis.

Симптоми и признаци на синдром на Ehlers-Danlos

Преобладаващите симптоми включват хипермобилен на ставите, образуване на патологичен белези, зарастване на рани чупливи съдове и кадифен, giperrastyazhimuyu кожата. Кожата може да се удължи с няколко сантиметра, но се връща към нормалното, когато са освободени. Широките белези хартия форма често се покриват с костни издатини, особено лактите, коленете и goleni- белези по-малко тежки когато hypermobile тип. Soft псевдотумор (месести израстъци) често оформени върху белезите на повърхността или точки налягане. Степента на съвместна хипермобилен варира, но може да бъде значително, когато artrohalazise. Подкожните калцинирани гранули могат да се визуализират или палпирани рентгенови лъчи.

Усложнения. Лека травма може да доведе до по-широко отворена рана, но с малко krovotecheniem- хирургията за затваряне на раната може да бъде трудно, защото крехките тъканите на ставите са склонни да бъдат разбити. Хирургични усложнения възникват поради крехкостта на дълбоките тъкани. Склерата може да бъде крехка, което води до перфорация на очната ябълка, когато тип kifoskolioznom.

Умерени синовиални излив, навяхвания и изкълчвания се срещат често. Гръбначна kyphoscoliosis развива в 25% от пациентите (особено kifoskolioznym тип), гърдите деформация - 20%, и деформация на стъпалото equinovarus - 5%. Около 90% от засегнатите възрастни имат плоски стъпала. Вродена хип дислокация възниква в 1% от случаите (тип artrohalazny се характеризира с двустранна вродена дислокация на бедрата).

Стомашно-чревни херния и дивертикули са често срещани. Рядко в отделите на спонтанен кръвоизлив и перфорация възникне стомашно-чревния тракт, както и набор от аортни аневризми и спонтанна руптура на големите артерии. Клапан пролапс е често срещано усложнение на тежък тип (съдова). В бременна разтегливост на тъкан може да предизвика преждевременно раждане, цервикален недостатъчност и евентуално се счупи, ако плода matki- повлияе заболяването, фетални мембрани крехки, което понякога води до преждевременно разкъсване. Родител крехкост тъкан може да усложни епизиотомия или цезарово сечение. Това може да се случи пренаталната, перинатална и след раждането кървене. Други потенциално сериозни усложнения включват артерио-венозни фистули, разкъсвания на вътрешните органи и пневмоторакс или pnevmogemotoraks.

Синдром на диагнозата синдром на Ehlers-Danlos

Диагнозата е главно klinicheskiy- специализирани генетични и биохимични изследвания могат да се извършват в няколко изследователски центрове за някои видове патология. Оценка на ултраструктурата на кожни биопсии може да помогне при диагностицирането на класически, хипермобилен и съдови видове. Ехокардиография се провежда за идентифициране на сърдечни заболявания (например, клапа пролапс, артериални аневризми), които са свързани (някои видове.

Прогноза на синдрома на Ehlers-Danlos

Потенциално фатални усложнения възникват в някои случаи (например, артериални разкъсвания в съдов тип).

Лечение на синдрома Ehlers-Danlos

Специфично лечение не съществува. Необходимо е да се сведе до минимум възможността от нараняване, за тази цел, е препоръчително да се носят защитно облекло и обувки. В стъпка трябва да бъде предоставена внимателни хемостаза. Зашива рани добре, премахване на опънати тъкани. следва да се предоставя генетична консултация.

Когато синдром на Ehlers-Danlos ставите елиминират нестабилност чрез консервативни и оперативни методи. На коляното и глезена стави носят ортези. Подрастващите с нестабилни стави, че деактивирането на пациента, най-вече в синдрома на третия тип са показани стабилизиране операция на ставата. Пешеходна помощ предписан профилактично обувки стелки или ортези. За болки в гърба при по-възрастни пациенти, препоръчваме носенето на корсет.