Генетична основа на аритмогенно деснокамерна кардиомиопатия

Аритмогенен Кардиомиопатия панкреас в повечето случаи е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с дегенерация на миокарда и фибро-мастна инфилтрация на свободна стена, subtrikuspidalnogo региона и RV изтичане тракт. Също разкрит е рядко автозомно рецесивен вариант (Наксос заболяване), увреждане на миокарда характеризира с типични, палмарно и кератоза вълнист къдрава коса.

Типичната проява е заболяването със синкоп или внезапна сърдечна смърт (ВСС) поради камерни аритмии, често провокирани от физическа активност. Случаите с резултатите от прогресия на заболяването при сърдечна недостатъчност, напротив, са рядкост. Диагнозата се основава на морфологични характеристики (дилатация на простатата, мастна инфилтрация, аномалии на движение) и ЕКГ признаци (Т-вълната инверсия в води V1-V3, &епсилон - вълна късно potentsialy- фиг. 1). Европейското дружество по кардиология, големи и малки диагностичните критерии за заболяването са установени (табл. 1). Клинично, тези критерии са много популярни, въпреки че трябва да се отбележи, че поради непълна проявление (ясно показа, след идентифицирането на аритмогенно кардиомиопатия RV), някои пациенти могат да имат "граница"Или неубедителни фенотип, въпреки превоз на патогенни аритмогенно кардиомиопатия на панкреаса. В действителност, клиничната картина може да включва:

Забележка: * - също води до частична липодистрофия и семейството mandibulosakralnuyu displaziyu- ** - може би най-често идентифициран вариант *** - също води на тибията мускулна дистрофия (600334) - # - също причинява мускулна изолиран дистална миопатия, без разширени kardiomiopatii- идентифицирани в пациенти с не-компактен LV миокарда.

Ритъмни кардиомиопатия панкреаса е важна причина за SCD в ранна възраст [29]. Пациентите обикновено се оплакват от сърцебиене и загуба на съзнание често, преди да започне да се определят подробни клинични признаци и промени в простатата. Вентрикуларни аритмии имат дясната камера произход (морфология, както от RV изтичане тракт и от върха), така че е важно диференциална диагноза с идиопатична вентрикулярна тахикардия на изходния тракт (доброкачествен състояние), което често може да бъде трудно.

Когато аритмогенно кардиомиопатия RV идентифицирани няколко рискови фактора, въпреки че до този момент не съществуват епидемиологични данни, получени от голяма група пациенти. Рискови фактори са: ранна възраст, "раков" фамилна анамнеза, QRS дисперсия >40 мсек, Т вълна инверсия в допълнение води V1, участие в процеса LV документирано VT епизод на синкоп или преди сърдечна недостатъчност. От друга страна, предизвиква от EFI не е предиктор за последващи неблагоприятни събития.

Фармакологично лечение на аритмогенен кардиомиопатия като първа линия лекарства включват &бета - блокери, соталол и амиодарон. Инсталиране на Международната класификация на болестите е предназначен за всички пациенти с предишни епизоди на сърдечна недостатъчност и може да се разглежда като първична превенция при всички пациенти с висок риск. Соталол и амиодарон също показан за пациенти с висок риск при определянето на ICD не е възможно. Пациенти с повтарящи се епизоди на VT на фона на терапията също показва катетърна аблация, въпреки че не може да се отрече значително честотата на симптомите се възобновят.

В основата ритъмни кардиомиопатия панкреаса първичния дефект се крие desmosomal протеини - структури, които представляват плътни контакти между клетките на миокарда. Разбирането на генетични причини свързаните с автозомно доминантно форми на кардиомиопатия, аритмогенни панкреас значително увеличени след откриването на мутации в ген plakofilina-2 (RKR2) кодираща desmosomal протеин, което води до развитието на болестта в 30-40% от случаите. Както desmosomal протеини desmoplakin (DSP) и plakoglobin (Юп) и рядко, свързани с аритмогенен RV кардиомиопатия. Има и няколко допълнителни хромозомни локуси, за които все още не са идентифицирани гена.

Въз основа на наличните данни, молекулярната патогенезата на RV аритмогенно кардиомиопатия включва механично нарушение контакти поради мутации и дестабилизация дезмозома следвана ремоделиране вмъкнати дискове. Това води до делокализация на дезмозома и преместване в plakoglobina ядро, което се отразява в процесите на сигналната трансдукция. Намалена поносимост към механичен стрес неизбежно води до апоптоза и фибро-мастна инфилтрация на миокарда. Това състояние създава предпоставки за намаляване на скоростта и нееднородност на електрическо водеща до развитието на тип аритмия навлизането в атмосферата (навлизането в атмосферата). Благоприятно, аритмогенен дясна вентрикуларна кардиомиопатия, панкреаса локализация естествено дължи долната RV устойчиви на механично разтягане, тъй като тя е камера за ниско налягане и тънки стени. Важно е да се подчертае, че в най-тежките случаи на кардиомиопатия аритмогенно на задстомашната жлеза също могат да бъдат включени в LV.

Силвия Приори Г., Карло Наполитано Стив Е. Хъмфрис и Джеймс Скипуорт

Генетични аспекти на сърдечно-съдови заболявания

Споделяне в социалните мрежи: