1-Антитрипсинов дефицит, фетопротеин, фетопротеин и чернодробно заболяване, болест вериги

1-антитрипсинов дефицит

Автозомно-рецесивно състояние, най-често той е посрещнат в бялата раса (1: 1800 хомозиготни дефицит - фенотип PiZZ). Възможно е, че на основата на увреждане на черния дроб е увреден клетъчен транспорт ₁-антитрипсин и неговото натрупване в организма, но действителната Механизмът е неизвестен.

клиничните прояви

В 10% от хомозиготни, имайте предвид, неонатална холестаза с жълтеница, а след това се развива хепатомегалия и портална хипертония. Биохимични параметри на чернодробните ензими показват увеличена активност индикатор холестаза и трансаминази. Като дете, 10% от хомозиготна заболяване се обявява цироза на черния дроб или емфизем (рядко се открива в един пациент двете страни по едно и също време). Известно е високата честота на портална хипертония и хепатоцелуларен карцином.

изследване

В основата на диагнозата са намаляването на дейност ₁-антитрипсин по-малко от 75% по отношение на долната граница на нормата (80 мг / дл) намаляване на концентрацията на 1-глобулин протеини по време на електрофорезата, резултатите от генетичен фенотипизиране, периодична откриване на киселинни Schiff-позитивни гранули в перипорталните хепатоцити чрез хистологично изследване.

Лечението на пациенти

Превенция на агресивното действие на черния дроб (алкохол и т.н.), добра храна, не е разрешено тютюнопушенето (това е важно да се запази дихателната функция). В неонатална холестаза показва приложение на урсодеоксихолева киселина. Трансплантацията на черен дроб е оставено само за случая на закъсал процес на лечение. При децата то обещава скорост на 5-годишната преживяемост е 80%. За лечение на патологичен процес, при вдишване на белия дроб предложено да се използва 1-антитрипсин.

-фетопротеин

Обикновено, а-фетопротеин произвежда в черния дроб и на плода жълтък. Концентрацията на протеин в серум се увеличава (над 10 нг / мл), като в някои злокачествени тумори, включително geatotsellyulyarnoy карцином, зародишни тумори (например, семинома тестисите тератома и рак на яйчниците) и метастатични лезии на черния дроб, и по време на активно чернодробно патология, жените, които носят плода с дефекти на невралната тръба, или синдром на Даун.

-Фетопротеин и чернодробно заболяване

Промяна -fetoproteina концентрации може да се корелира с размера на НСС, но не се срещат в 30% от случаите се увеличава. Поради тази причина, скрининг или мониторинг на едно население, не трябва да се използва тази цифра без допълнителни критерии. Наред с другите неща, -fetoproteina кръв може да се повиши 5% от пациентите с хронични чернодробни заболявания (особено в обостряне, както е показано с нарастването на ALT активност и ACT). Въпреки това, във всички случаи, когато -fetoproteina концентрация превишава 100 нг / мл, чрез ултразвук, CT с контраст и понякога е необходимо да се изключи ангиография хепатоцелуларен карцином.

-болест верига

Заболяване вериги, известни като имунопролиферативен имунопролиферативен тънките черва заболяване, е пролиферация на В-лимфоцити, включващи плазмени клетки в ламина проприа на горното ниво на тънките черва и в прилежащите мезентериалните лимфни възли. Заболяването записано в страните от Средиземноморието, Южна Африка и Далечния Изток. Обикновено страдат представителите на социално-икономически групи, живеещи в лоши хигиенни условия с разпространените бактериални и паразитни чревни инфекции. Плазмените клетки синтезират моноклонално пресечен тежка верига с липсата леки вериги. Клинично форма на синдром на малабсорбция и дифузно лимфоидна инфилтрация на тънките черва. Диагнозата е установена чрез определяне на верига в серума. На първо място, заболяването отговаря на антибиотици (тетрациклин), но на по-късен етап се появява лимфом.