Грудки склероза (Bourneville заболяване Pringle)

Смята се, че заболяването е свързано с ektomezoendodermalnym дисплазия.

Клиничните признаци и симптоми. Характеризира се с умствена изостаналост, гърчове. Има различни кожни лезии и костни дефекти на вътрешните органи.
Обикновено при малките деца се случи poliformnye припадъци. Bessudorozhnyh интервали могат да бъдат дълги. Децата са далеч назад в умственото развитие, интелигентност често се свежда до идиотизъм. Там има спастична парализа и пареза, напомнящ на синдром на Little (тонът на разгъвачи на долните крайници се увеличава, поради което те са в разгънато положение) - някои от тях се наблюдава хидроцефалия и adipozo-генитален синдром. Кожните промени се формират от възрастта на 2-6 години. Характерна особеност е развитието на аденоми на мастните жлези в бузите - аденом sebaceum Pringle. Те са образование, които са разположени във формата на пеперуда на кожния участък nososchechnoy, и се състои от малки, плоски или леко нарастващите плътни или меки възелчета на жълт или кафяв-червен цвят с телангиектазии по върховете на нодули или между тях. В някои случаи има друга форма на кожни лезии - образна пигмент, брадавици и мека невуси, фибром, angiectasia, шагрен кожа сгъстяване.
Възможно е да има дефекти на скелета: деформация на гръбначния стълб и гръдния кош на, korotkolapost, синдактилия, остеопороза, костите на черепа, ръцете, краката, а често и до небето, "небце", "заешка устна".
Заболяването прогресира. Средна продължителност на живота, средно не повече от 20-25 години.

очни симптоми вижда в една четвърт от пациентите. В фундуса образува тумори, разположени в оптичния диск и около. Те са напомня на черница. В същия регион, някои пациенти показват широк, плосък образуване тумор сиво-бяло или жълто-червен цвят, а понякога и комбинация от двете форми на лезии, наблюдавани. Степента на промяна зависи от локализацията на лезии и тежестта на ретината съдови заболявания и хороидална: perivaskulitov, ангиоматозни присъствие на възли, съдова заличаване, пролифериращи ретинит, кръвоизливи в ретината и стъкловидното тяло. В края на етапа на заболяването в половината от пациентите, които развиват поради синдром интракраниална хипертония се наблюдава застой на зрителния нерв. Понякога се развива вторична глаукома.