Грудки склероза плода. склероза на Bourneville

Видео: Малки stavropolets опитват да спечелят генетично заболяване

на синдром характеризира ангиофриброма човек (често погрешно се нарича мазнини аденом), епилепсия, умствена изостаналост, бъбречни кисти, множество двустранни бъбречни ангиофиброми и сърцето rhabdomyomas. Също така, типични за този синдром е наличието на различни кожни прояви като хипохромна петна видими под лампа Ууд (Wood) и място цвят "бял кафе" като светло кафяво области. В допълнение, може да има мозъчен тумор като трета епендимом камера и астроцитом.
Синоними. Bourneville склероза (Bourneville). Разпространението. От 0.3 до 1.0 на 10000 раждания.

Видео: Запис на Виктория! Момиче се нуждае от спешна помощ

етиология. Автозомно доминантно унаследяване с голяма част от новите мутации (спорадични случаи). Силно променлива експресивност на заболяването.
риска от рецидив. Ниска - в случай на нови мутации, по-високи от сексуална мозаицизъм и 50% - в присъствието на доминантен ген от родителите си.

диагностика. Диагнозата обикновено е зададен, базиран на засичането на сърдечни тумори, които приличат на малки възли в fibromatous матката миома (под формата на заоблени образувания хомогенна структура с ясен контур). Между 51 и 86% rhabdom сърцето комбинира с туберозна склероза. Понякога, идентифициращи rhabdomyomas по време на рутинен преглед с ултразвук на плода във втория триместър на бременността може да доведе до реализирането на наличието на болестта, в майката. сърдечни rhabdomyomas са склонни да се издигне в пренатален период и могат да регресират в ранната неонатална или остават непроменени в период на детството и регресират до юношеството. Rhabdomyomas може да доведе до нарушения на сърдечния ритъм (синдром на Wolff-Parkinson-White (Wolff-Parkinson-White), пароксизмална суправентрикуларна тахикардия и фибрилация), както и явления на запушване или регургитация. Ангиофриброма бъбрек пренатално не са определени, въпреки че може да бъде само въпрос на време по отношение на подобряване на ултразвук оборудване. Наскоро те са идентифицирали subepindimalnyh перивентрикуларните възли.

Видео: Когато се прави ултразвук на гърдата?

патогенеза. Намерен генни аномалии, отговорни за възникването на патологични хамартома-на и tuberin - протеини, които могат да играят роля в метаболизма на GTP.
генетични заболявания. Има два локуса на туберозна склероза, един в хромозома 9Q а другият евентуално в хромозома 11 q.

диференциална диагноза. Доминиращата черта е пренатална рабдомиома. Също така трябва да се вземат под внимание други сърдечни тумори, като миома.
перспектива. Ако наличието на rhabdomyomas сърце не съществува плода хидропс, прогнозата зависи от други усложнения на болестта. Поради големия променливостта на проявите на точни прогнози за състоянието на детето е трудно, и заключението е до голяма степен зависи от здравето на майката. Освен това, новата генетична доказателства предполагат различен поглед върху умственото развитие, в зависимост от местоположението на дефектен ген, което от своя страна може да повлияе на решението на следваща бременност.