Неврофиброматоза тип 1

(НОН-1 или заболяване фон Реклингхаузен)

клиничните прояви

По-често, отколкото болест NFM2, тя представлява >90% от MNF.

Видео: Премахване на гигантски вестибуларни шваноми (неврофиброматоза тип II), част 1

Диагностични критерии: две или повече от следните признаци:

1. &Ge-6 петно ​​цвят на кафе с мляко^А, максимум всеки един от тях &Ge-5 мм при пациенти на възраст преди пубертета или &GE-15 мм в пост-пубертетна възраст
2. &Ge-2 неврофиброми от всякакъв вид, или един съсъдеста неврофиброма (неврофиброми обикновено не се появяват до 10-15 години). Може да бъде болезнен
3. лунички (хиперпигментация) в аксиларната или ингвиналните региони
4. глиом на зрителния нерв
5. &Ge-2 нодули Lisch: пигментирани ириса хамартоми, които имат формата на прозрачни жълтеникаво-кафяво повишение, броят на които с възрастта тенденция да ↑
6. някои костни нарушения като сфеноидно дисплазия или изтъняване на дълга кост кортикална слой с / или без псевдоартроза (напр., пищяла или радиус)
7. най-близкият роднина (родители, деца, братя и сестри), страдащи NFM1 (в съответствие с критериите, посочени по-горе)

Видео: болест на Реклингхаузен е

^А петно ​​цвят на кафе с мляко: giperpigmentnye светлокафяви плоски петна върху овална форма на кожата. Може да присъства на раждането, броя и размера им може да се увеличи х първото десетилетие. има > от 99% от NFM1. На пръв поглед са разположени рядко

Коморбидни състояния:

• тумор на клетки на Шван по всички нерви (но двустранно NSN всъщност не се случи)
• гръбначния неврофиброми и / или периферни нерви
• Множествена кожен неврофиброми
• стеноза на акведукта
• макроцефалия
• интракраниални тумори: най-често са полусферични астроцитоми, както и единични или многоцентрично менингиоми (обикновено при възрастни)
• едностранен дефект в горната част на орбитата пулсиращи exophthalmos на
• неврологични или психични разстройства
• kyphoscoliosis (намира се в 2-10% от случаите, често има прогресивен характер, във връзка с които е необходимо последващо хирургична стабилизация)
• поражение на вътрешните органи, поради участието на автономните ганглии органи или органите вътре
• сирингомиелия
• Злокачествените тумори, които често се срещат в конвенционален PFM: невробластома, ganglioglioma, саркома, левкемия, тумор на Wilm
• феохромоцитом: необичайно подуване. Той никога не се случва при деца

генетични свойства

Обикновено автозомно доминантно унаследяване с променлива експресивност, но почти 100% проникване след 5 години. NFM1 ген се намира в хромозома 17р11.2, където кодира neyrofibromin (което може да потисне растежа на тумора). Висока честота на спонтанни мутации, и в 30-50% от случаите се наблюдават нови соматични мутации.

консултиране: Пренатална диагностика е възможно чрез анализиране на връзките, само ако два или повече от членовете на семейството страдат от болестта. Повече от 70% NFM1 мутации могат да бъдат настроени.

лечение

• глиом на зрителния нерв
1. За разлика от глиоми при отсъствието на управлението на публичните финанси в тези случаи хиазма лезия е рядка (участваща обикновено е самия нерв), туморът често има множество по природа и е с по-добра прогноза
2. В повечето случаи туморът не се изисква progressiruet- офталмологична контрол и повтарящи томография (СТ или MRI)
3. хирургия обикновено няма да се отрази зрителни увреждания. Поради това се използва само в специални случаи (голям обезобразяване подуване налягане на околните структури и т.н.)
• подход към други тумори на нервната структури в пациенти с NFM1 трябва да бъде същата като тази на общата популация
1. хирургично отстраняване на фокусната въпрос, резектабилни образование, които причиняват симптоми
2. интракраниални тумори в NFM1 nerezektabelnymi- често могат да бъдат подходящи в тези случаи, методите на лечение може да бъде химиотерапия и / или операция СЕР може да се използва в случай на повишено вътречерепно налягане
3. ако предполагаемо злокачествена трансформация (рядко, но значително повишаване на честотата на саркоми и левкемии) може да се покаже с биопсия / или без вътрешен декомпресия

Видео: Изваждането гигантски вестибуларни шваноми (неврофиброматоза тип II) Част 2

 Грийнбърг. неврохирургия